Tmed4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmed4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18366

品系全称

C57BL/6JCya-Tmed4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-103694-Tmed4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmed4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18366) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane p24 trafficking protein 4
基因别称
1110014L17Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134020 | Ensembl: ENSMUST00000004508
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tmed4(Transmembrane emp24 domain-containing protein 4)是一种跨膜蛋白,属于emp24/p24家族,这个家族的成员主要参与内质网(ER)到高尔基体(Golgi)的蛋白质转运。Tmed4包含一个内质网定位信号肽、一个Golgi动力学(GOLD)结构域、一个螺旋结构域和一个跨膜结构域。这些结构域使其能够定位于内质网,并在蛋白质运输过程中发挥作用。

Tmed4在多种细胞功能中具有重要作用,包括蛋白质折叠、质量控制、运输和降解。它还参与内质网应激反应,这是一种细胞保护机制,用于应对内质网中蛋白质折叠的挑战。Tmed4在维持内质网稳态方面起着关键作用,这对于细胞健康和功能至关重要。

在人类疾病中,Tmed4的异常表达和功能失调与多种疾病相关。例如,Tmed4的表达与肺腺癌的侵袭性和预后相关[4]。在肺腺癌中,Tmed4的表达水平与肿瘤细胞的侵袭性呈正相关,表明Tmed4可能参与肿瘤的进展和转移。此外,Tmed4的表达水平与患者预后呈负相关,表明Tmed4可能是一个有用的预后标志物。

Tmed4还与抑郁症的发病机制相关。研究发现,Tmed4是内质网应激相关基因之一,而内质网应激与抑郁症的发病机制有关[1]。基于Tmed4等七个内质网应激相关基因的模型被开发出来,用于诊断抑郁症。该模型的验证分析表明,该模型具有良好的诊断性能,这为抑郁症的诊断提供了新的生物标志物。

Tmed4还与猪瘟病毒的感染相关。猪瘟病毒的非结构蛋白2(NS2)与猪脐静脉内皮细胞(SUVEC)中的多种细胞蛋白相互作用,其中就包括Tmed4[2]。这些相互作用蛋白主要与细胞凋亡、应激反应、氧化还原和代谢相关,表明Tmed4可能参与猪瘟病毒的感染和发病机制。

Tmed4还与扩张型心肌病(DCM)的发病机制相关。研究发现,Tmed4基因的罕见突变与DCM相关[3]。这些突变可能影响Tmed4的表达或功能,从而导致心肌细胞的损伤和功能障碍,最终导致DCM的发生。

Tmed4是一种重要的跨膜蛋白,参与内质网到高尔基体的蛋白质转运,并参与内质网应激反应。Tmed4的异常表达和功能失调与多种疾病相关,包括肺腺癌、抑郁症、猪瘟病毒感染和扩张型心肌病。Tmed4的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Shuwen, Li, Yong, Shen, Jianying, Liang, Wenna, Li, Candong. 2023. Identification of a diagnostic model and molecular subtypes of major depressive disorder based on endoplasmic reticulum stress-related genes. In Frontiers in psychiatry, 14, 1168516. doi:10.3389/fpsyt.2023.1168516. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37649561/
2. Kang, Kai, Guo, Kangkang, Tang, Qinhai, Li, Weiwei, Lin, Zhi. 2012. Interactive cellular proteins related to classical swine fever virus non-structure protein 2 by yeast two-hybrid analysis. In Molecular biology reports, 39, 10515-24. doi:10.1007/s11033-012-1936-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23076522/
3. Shakeel, Muhammad, Irfan, Muhammad, Khan, Ishtiaq Ahmad. 2018. Rare genetic mutations in Pakistani patients with dilated cardiomyopathy. In Gene, 673, 134-139. doi:10.1016/j.gene.2018.06.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29886034/
4. Ishiyama, Tadashi, Kano, Junko, Anami, Yoichi, Yokota, Jun, Noguchi, Masayuki. . OCIA domain containing 2 is highly expressed in adenocarcinoma mixed subtype with bronchioloalveolar carcinoma component and is associated with better prognosis. In Cancer science, 98, 50-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17054434/