Noc2l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Noc2l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18362

品系全称

C57BL/6JCya-Noc2lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57741-Noc2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Noc2l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18362) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NOC2 like nucleolar associated transcriptional repressor
基因别称
NIR
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021303.2 | Ensembl: ENSMUST00000179543
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1931051Mice lacking expression of this gene display embryonic lethality prior to the tooth bud stage. Mice with an immune cell deletion display impaired T and B cell differentiation with a cell cycle defect.
NOC2L基因编码一种名为Nir的蛋白质,它在细胞核仁中发挥作用,与核糖体RNA(rRNA)的成熟和细胞信号传导过程密切相关。Nir是一种核糖核蛋白,它不仅参与核糖体的组装,还与其他蛋白质相互作用,如p53和TAp63,以调节它们的活性,进而影响细胞的生长、分化和凋亡。

根据研究,NOC2L基因在多种癌症中表现出异常表达。例如,一项全基因组关联研究(GWAS)发现,NOC2L基因上的一个单核苷酸多态性(SNP)与胰腺癌的易感性相关[1]。此外,NOC2L基因在宫颈癌中也被发现异常表达,并且通过调节miR-630/YAP1通路促进肿瘤的发生和发展[2]。在其他癌症类型中,如舌鳞状细胞癌(TSCC)[3]、乳腺癌[4]、胃癌[7]和结直肠癌[9],NOC2L基因的表达也与肿瘤的发生和预后密切相关。

除了癌症,NOC2L基因还与自闭症谱系障碍(ASD)有关。研究发现,NOC2L基因上的一个罕见的风险单倍型在多个家庭中与ASD相关[6]。

在细胞生物学方面,Nir被证明是一种组蛋白乙酰转移酶抑制剂,可以调节细胞核仁的发育和细胞分化。研究发现,Nir在皮肤发育中发挥重要作用,其缺失会导致皮肤发育异常和屏障功能受损[5]。

NOC2L基因的表达还与细胞信号传导过程密切相关。研究发现,Nir可以与p53和TAp63结合,调节它们的活性,进而影响细胞的生长、分化和凋亡。此外,Nir还参与磷脂酰肌醇循环(PI循环)的调节,这是细胞信号传导的重要过程[8]。

综上所述,NOC2L基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括核糖体RNA的成熟、细胞信号传导、细胞生长、分化和凋亡。NOC2L基因的异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关,同时也与自闭症谱系障碍有关。深入研究NOC2L基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Klein, Alison P, Wolpin, Brian M, Risch, Harvey A, Petersen, Gloria M, Amundadottir, Laufey T. 2018. Genome-wide meta-analysis identifies five new susceptibility loci for pancreatic cancer. In Nature communications, 9, 556. doi:10.1038/s41467-018-02942-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29422604/
2. Wang, Qingwei, Ding, Jin, Nan, Guo, Lyu, Yuanyuan, Ni, Guantai. 2019. LncRNA NOC2L-4.1 functions as a tumor oncogene in cervical cancer progression by regulating the miR-630/YAP1 pathway. In Journal of cellular biochemistry, 120, 16913-16920. doi:10.1002/jcb.28949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31099044/
3. Yin, Ke, Zhang, Ying, Zhang, Suxin, Zhang, Guanhua, Li, Tianke. . Using weighted gene co-expression network analysis to identify key modules and hub genes in tongue squamous cell carcinoma. In Medicine, 98, e17100. doi:10.1097/MD.0000000000017100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31517839/
4. Titus, Alexander J, Way, Gregory P, Johnson, Kevin C, Christensen, Brock C. 2017. Deconvolution of DNA methylation identifies differentially methylated gene regions on 1p36 across breast cancer subtypes. In Scientific reports, 7, 11594. doi:10.1038/s41598-017-10199-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28912426/
5. Duteil, Delphine, Tourrette, Yves, Eberlin, Adrien, Müller, Judith M, Schüle, Roland. 2018. The histone acetyltransferase inhibitor Nir regulates epidermis development. In Development (Cambridge, England), 145, . doi:10.1242/dev.158543. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29490983/
6. Chapman, N H, Bernier, R A, Webb, S J, Raskind, W H, Wijsman, Ellen M. 2018. Replication of a rare risk haplotype on 1p36.33 for autism spectrum disorder. In Human genetics, 137, 807-815. doi:10.1007/s00439-018-1939-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30276537/
7. Zhang, Li-Hua, Zhuo, Hui-Qin, Hou, Jing-Jing, Cheng, Jia, Cai, Jian-Chun. . Proteomic signatures of infiltrative gastric cancer by proteomic and bioinformatic analysis. In World journal of gastrointestinal oncology, 14, 2097-2107. doi:10.4251/wjgo.v14.i11.2097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36438703/
8. Epand, Richard M. 2016. Features of the Phosphatidylinositol Cycle and its Role in Signal Transduction. In The Journal of membrane biology, 250, 353-366. doi:10.1007/s00232-016-9909-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27278236/
9. Gong, Yanqiu, Liu, Yu, Wang, Tian, Zhou, Zongguang, Dai, Lunzhi. 2021. Age-Associated Proteomic Signatures and Potential Clinically Actionable Targets of Colorectal Cancer. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 20, 100115. doi:10.1016/j.mcpro.2021.100115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34129943/