Ror2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ror2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18358

品系全称

C57BL/6JCya-Ror2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26564-Ror2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ror2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18358) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2
基因别称
Ntrkr2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013846 | Ensembl: ENSMUST00000021918
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347521Mice homozygous for some disruptions in this gene die within the first few hours after birth. They display respiratory and cardiovascular abnormalities as well as a variety of skeletal defects.
Ror2,也称为受体酪氨酸激酶样孤儿受体2,是一种重要的受体酪氨酸激酶基因。Ror2作为Wnt5a的受体,在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞增殖、分化、迁移和细胞骨架重排。Ror2的表达与多种人类疾病相关,包括癌症、骨骼发育异常和先天性心脏病等。

在乳腺癌中,Ror2的表达与患者的临床预后密切相关。高水平的Ror2表达与乳腺癌亚型相关,Ror1和Ror2的表达水平与临床结果存在关联。高Ror1或高Ror2的表达与事件无进展生存期(EFS)相关,但与病理完全缓解无关。高Ror1与HR+HER2-患者的不良EFS相关,而高Ror2与HER2+患者的复发风险增加相关[1]。

在肺癌中,Ror2的表达与肺癌的发生和发展相关。研究发现,Ror2在肺癌细胞中表达上调,并且与肺癌细胞的增殖和迁移相关。此外,Ror2的表达与肺癌患者的预后不良相关[2]。

Ror2基因突变与Robinow综合征相关。Robinow综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为身材矮小、骨骼发育异常、生殖器官发育不良和面部特征异常等。研究发现,Ror2基因突变是Robinow综合征的致病原因之一[3]。

Ror2基因突变还与身材矮小相关。研究发现,Ror2基因的杂合性突变可以导致身材矮小。这些突变会影响Ror2蛋白的表达和功能,进而影响骨骼发育[4]。

Ror2基因与非综合征性唇腭裂相关。研究发现,Ror2基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂的发生风险相关。这些SNPs会影响Ror2基因的表达和功能,进而影响腭部的发育[5]。

Ror2基因突变还与短指症B型相关。短指症B型是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为手指和脚趾短小。研究发现,Ror2基因的突变是短指症B型的致病原因之一[6]。

Ror2基因在胃癌中发挥着重要作用。研究发现,Ror2基因的表达与胃癌细胞的增殖和迁移相关。Ror2基因通过Twist1转录表达,激活PI3K/AKT/mTOR/S6K信号通路,进而促进胃癌细胞的增殖和迁移[7]。

Ror2基因在乳腺癌中也发挥着重要作用。研究发现,Ror2基因的表达与乳腺癌细胞的增殖和迁移相关。Ror2基因通过PI3K/AKT信号通路促进乳腺癌细胞的增殖和迁移[8]。

综上所述,Ror2基因在多种人类疾病中发挥着重要作用,包括癌症、骨骼发育异常和先天性心脏病等。Ror2基因的表达和功能与疾病的发生和发展密切相关。进一步研究Ror2基因的生物学功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Parker, Barbara A, Shatsky, Rebecca A, Schwab, Richard B, Yau, Christina, Kipps, Thomas J. 2023. Association of baseline ROR1 and ROR2 gene expression with clinical outcomes in the I-SPY2 neoadjuvant breast cancer trial. In Breast cancer research and treatment, 199, 281-291. doi:10.1007/s10549-023-06914-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37029329/
2. Satpathy, Shankha, Krug, Karsten, Jean Beltran, Pierre M, Mani, D R, Gillette, Michael A. . A proteogenomic portrait of lung squamous cell carcinoma. In Cell, 184, 4348-4371.e40. doi:10.1016/j.cell.2021.07.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34358469/
3. Patton, M A, Afzal, A R. . Robinow syndrome. In Journal of medical genetics, 39, 305-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12011143/
4. Gui, Baoheng, Yu, Chenxi, Li, Xiaoxin, Chen, Yujun, Wu, Nan. 2021. Heterozygous Recurrent Mutations Inducing Dysfunction of ROR2 Gene in Patients With Short Stature. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 661747. doi:10.3389/fcell.2021.661747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33937263/
5. Wang, Hong, Hetmanski, Jacqueline B, Ruczinski, Ingo, Scott, Alan F, Beaty, Terri H. . ROR2 gene is associated with risk of non-syndromic cleft palate in an Asian population. In Chinese medical journal, 125, 476-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22490406/
6. Shao, Jiaqi, Liu, Yue, Zhao, Shuyang, Zhan, Jie, Cao, Lihua. 2022. A novel variant in the ROR2 gene underlying brachydactyly type B: a case report. In BMC pediatrics, 22, 528. doi:10.1186/s12887-022-03564-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36064339/
7. Liu, Qi, Zhao, Xin, Shao, Xiaowen, Cui, Jingyi, Han, Shuyi. 2024. ROR2 promotes cell cycle progression and cell proliferation through the PI3K/AKT signaling pathway in gastric cancer. In Molecular carcinogenesis, 63, 2316-2331. doi:10.1002/mc.23811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39150155/
8. Guo, Muhong, Ma, Ge, Zhang, Xiaolan, Zhang, Bin, Xu, Jin. 2020. ROR2 knockdown suppresses breast cancer growth through PI3K/ATK signaling. In Aging, 12, 13115-13127. doi:10.18632/aging.103400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32614787/