Fads2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fads2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18357

品系全称

C57BL/6JCya-Fads2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56473-Fads2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fads2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18357) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fatty acid desaturase 2
基因别称
2900042M13Rik,Fads2a,Fadsd2
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019699 | Ensembl: ENSMUST00000025567
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~12
敲除长度
~28 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930079Mice homozygous for a null allele display absence of long-chain polyunsaturated fatty acids, infertility, arrest of spermiogenesis and folliculogenesis, and impaired platelet function.
FADS2,也称为脂肪酸去饱和酶2,是一种重要的酶,负责催化脂肪酸的脱饱和反应,从而生成多不饱和脂肪酸(PUFAs)。FADS2在人类和动物体内发挥着关键作用,参与调控脂肪酸代谢、细胞生长和发育等生物学过程。

FADS2的表达与mTOR信号通路和SREBP-1活性相关。研究发现,在多种癌症类型中,FADS2的表达与mTOR信号通路和SREBP-1活性呈正相关。激活mTOR信号通路可以增加FADS2 mRNA的表达,从而促进 sapienate 的代谢。相反,抑制mTOR信号通路可以降低FADS2的表达和 sapienate 的生物合成[1]。

在鱼类中,FADS2基因的突变会影响LC-PUFA的生物合成。研究发现,在斑马鱼中,FADS2基因的突变会导致LC-PUFA的生物合成途径发生改变,从而影响卵的质量。此外,研究发现,斑马鱼中的FADS2酶实际上具有三种活性,包括Δ6、Δ5和Δ8脱饱和酶活性[2]。

STING蛋白可以调节PUFA的代谢和炎症反应。研究发现,STING蛋白通过抑制FADS2酶的活性来调节PUFA的代谢。STING蛋白的缺失或激活可以增加FADS2酶的活性,从而促进PUFA的代谢。PUFAs又可以抑制STING蛋白的活性,从而调节炎症反应[3]。

FADS2基因的多态性与妊娠期体重增加相关。研究发现,FADS2基因的多态性可以影响妊娠期体重增加。其中,FADS2基因的rs174575位点的多态性与妊娠期体重增加呈正相关。此外,FADS2基因的多态性还可以影响血浆中ω-3和ω-6脂肪酸的浓度[4]。

FADS2基因在癌症中的作用越来越受到关注。研究发现,FADS2基因的异常表达与多种癌症的发生和发展相关。FADS2基因的沉默可以导致sciadonic acid的合成增加,从而影响脂肪酸代谢。此外,FADS2基因的异常表达还可以影响癌症患者的预后[5]。

FADS2基因的多态性与脂肪酸代谢相关。研究发现,FADS1和FADS2基因的多态性与脂肪酸水平相关。其中,FADS基因簇的多态性与花生四烯酸水平的相关性最强,遗传解释变异度为28.5%。此外,FADS基因簇的多态性还可以影响LC-PUFA的生物合成[6]。

FADS2基因的多态性与慢性乙型肝炎感染相关。研究发现,FADS2基因的多态性与慢性乙型肝炎感染的易感性相关。其中,男性患者中,FADS2基因的TC基因型与慢性乙型肝炎感染的风险降低相关。此外,FADS2基因的多态性还可以影响HBV-DNA复制和乙型肝炎表面抗原水平[7]。

FADS2基因的表达与认知功能相关。研究发现,FADS2基因的表达与认知功能相关。FADS2基因的表达可以影响大脑组织和血液中ω-3脂肪酸的水平,从而影响认知功能。此外,FADS2基因的表达还可以影响大脑组织和血液中FADS1和FADS2的表达,从而影响认知功能[8]。

FADS2基因的表达受到FADS基因簇中SNPs的影响。研究发现,FADS基因簇中的SNPs可以影响FADS1和FADS2基因的表达。这些SNPs可以影响LC-PUFA的生物合成,从而影响炎症性疾病和脑健康[9]。

FADS1和FADS2基因的多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)相关。研究发现,FADS1和FADS2基因的多态性与PCOS相关。其中,FADS2基因的rs174570位点的多态性与PCOS的易感性相关。此外,FADS2基因的表达水平在PCOS患者中降低,这与PCOS的病理生理学机制相关[10]。

综上所述,FADS2基因在脂肪酸代谢、细胞生长和发育等生物学过程中发挥着重要作用。FADS2基因的表达与mTOR信号通路和SREBP-1活性相关,可以影响脂肪酸代谢和炎症反应。FADS2基因的多态性与妊娠期体重增加、慢性乙型肝炎感染、认知功能和PCOS等疾病相关。FADS2基因的研究有助于深入理解脂肪酸代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Triki, Mouna, Rinaldi, Gianmarco, Planque, Melanie, Schulze, Almut, Fendt, Sarah-Maria. . mTOR Signaling and SREBP Activity Increase FADS2 Expression and Can Activate Sapienate Biosynthesis. In Cell reports, 31, 107806. doi:10.1016/j.celrep.2020.107806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32579932/
2. Bláhová, Zuzana, Franěk, Roman, Let, Marek, Pšenička, Martin, Mráz, Jan. 2022. Partial fads2 Gene Knockout Diverts LC-PUFA Biosynthesis via an Alternative Δ8 Pathway with an Impact on the Reproduction of Female Zebrafish (Danio rerio). In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13040700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456508/
3. Vila, Isabelle K, Chamma, Hanane, Steer, Alizée, Turtoi, Andrei, Laguette, Nadine. . STING orchestrates the crosstalk between polyunsaturated fatty acid metabolism and inflammatory responses. In Cell metabolism, 34, 125-139.e8. doi:10.1016/j.cmet.2021.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34986331/
4. Santana, Jerusa da Mota, Pereira, Marcos, Carvalho, Gisele Queiroz, Santos, Djanilson Barbosa Dos, Oliveira, Ana Marlucia. 2022. FADS1 and FADS2 Gene Polymorphisms Modulate the Relationship of Omega-3 and Omega-6 Fatty Acid Plasma Concentrations in Gestational Weight Gain: A NISAMI Cohort Study. In Nutrients, 14, . doi:10.3390/nu14051056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35268031/
5. Kothapalli, Kumar S D, Park, Hui Gyu, Kothapalli, Niharika S L, Brenna, J Thomas. 2023. FADS2 function at the major cancer hotspot 11q13 locus alters fatty acid metabolism in cancer. In Progress in lipid research, 92, 101242. doi:10.1016/j.plipres.2023.101242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37597812/
6. Lattka, Eva, Illig, Thomas, Koletzko, Berthold, Heinrich, Joachim. . Genetic variants of the FADS1 FADS2 gene cluster as related to essential fatty acid metabolism. In Current opinion in lipidology, 21, 64-9. doi:10.1097/MOL.0b013e3283327ca8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19809313/
7. Sun, Yao-Hui, Gao, Jie, Shi, Ji-Hua, Guo, Wen-Zhi, Zhang, Shui-Jun. 2022. Interaction analysis of FADS2 gene variants with chronic hepatitis B infection in Chinese patients. In Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases, 101, 105289. doi:10.1016/j.meegid.2022.105289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35489698/
8. Wu, Xueyan, Jiang, Lei, Qi, Hongyan, Bi, Yufang, Lu, Jieli. 2024. Brain tissue- and cell type-specific eQTL Mendelian randomization reveals efficacy of FADS1 and FADS2 on cognitive function. In Translational psychiatry, 14, 77. doi:10.1038/s41398-024-02784-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38316767/
9. Reynolds, Lindsay M, Howard, Timothy D, Ruczinski, Ingo, Mathias, Rasika A, Chilton, Floyd H. 2018. Tissue-specific impact of FADS cluster variants on FADS1 and FADS2 gene expression. In PloS one, 13, e0194610. doi:10.1371/journal.pone.0194610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29590160/
10. Tian, Ye, Zhang, Wei, Zhao, Shigang, Zhao, Han, Chen, Zi-Jiang. 2016. FADS1-FADS2 gene cluster confers risk to polycystic ovary syndrome. In Scientific reports, 6, 21195. doi:10.1038/srep21195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26879377/