G6pc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

G6pc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18355

品系全称

C57BL/6NCya-G6pc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-14377-G6pc1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: G6pc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18355) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
基因别称
G6Pase,G6pc,G6pt,Glc-6-Pase
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008061 | Ensembl: ENSMUST00000019469
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95607Mice homozygous for disruptions in this gene tend to die within a couple of weeks of weaning. Blood chemistry and glucose metabolism are abnormal as is glycogen storage.
G6pc1,也称为葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基1,是一种重要的酶,参与调控葡萄糖的代谢和维持血糖水平。G6pc1基因编码的蛋白质在肝脏、肾脏和肠道中表达,负责催化葡萄糖-6-磷酸(G6P)水解为葡萄糖和无机磷酸,从而支持血糖稳态。G6pc1的突变会导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,这是一种罕见的遗传疾病,会导致严重的低血糖和代谢紊乱。

在动物模型中,G6pc1基因的突变已被证实与糖原累积症1a(GSD1a)的发生有关[1]。GSD1a是一种常染色体隐性遗传病,由G6pc1基因突变引起,导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,从而引起肝脏、肾脏和肠道中糖原的积累和低血糖。G6pc1基因的突变已被发现在多种动物中存在,包括德国宾莎犬[1]和人类[3]。

G6pc1基因的功能不仅限于糖原累积症1a的发生。研究发现,G6pc1基因的表达水平与血糖水平相关,并且G6pc1基因的突变与高血糖和糖尿病的发生有关[6]。此外,G6pc1基因的表达还受到多种因素的调控,包括糖皮质激素、胰岛素和胰高血糖素等激素的调节[2,5]。

除了在葡萄糖代谢中的作用外,G6pc1基因还与其他生物学过程相关。研究发现,G6pc1基因的表达水平与癌症的发生和进展相关[4]。在脑胶质瘤中,G6pc1基因的表达水平升高,并且G6pc1基因的表达水平与脑胶质瘤的侵袭性和脑癌干细胞表型相关[4]。此外,G6pc1基因的表达还与炎症反应相关[5]。在缺乏TRPV1通道的小鼠中,G6pc1基因的表达水平升高,并且G6pc1基因的表达水平与肝脏中的糖原分解、糖异生和炎症特征相关[5]。

综上所述,G6pc1基因是一种重要的酶,参与调控葡萄糖的代谢和维持血糖水平。G6pc1基因的突变会导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,这是一种罕见的遗传疾病,会导致严重的低血糖和代谢紊乱。除了在葡萄糖代谢中的作用外,G6pc1基因还与其他生物学过程相关,包括癌症的发生和进展以及炎症反应。G6pc1基因的研究有助于深入理解葡萄糖代谢的调控机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Christen, Matthias, Reineking, Wencke, Beineke, Andreas, Baumgärtner, Wolfgang, Leeb, Tosso. 2021. Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). In Animal genetics, 52, 900-902. doi:10.1111/age.13146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34610166/
2. Hawes, Emily M, Boortz, Kayla A, Oeser, James K, O'Rourke, Margaret L, O'Brien, Richard M. 2023. G6PC1 and G6PC2 influence G6P flux but not HSD11B1 activity. In Journal of molecular endocrinology, 71, . doi:10.1530/JME-23-0070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37855366/
3. Karthi, Sellamuthu, Manimaran, Paramasivam, Varalakshmi, Perumal, Goyal, Manisha, Ashokkumar, Balasubramaniem. 2019. Mutational spectrum and identification of five novel mutations in G6PC1 gene from a cohort of Glycogen Storage Disease Type 1a. In Gene, 700, 7-16. doi:10.1016/j.gene.2019.03.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30890478/
4. Torabidastgerdooei, Sima, Roy, Marie-Eve, Annabi, Borhane. 2023. A molecular signature for the G6PC3/SLC37A2/SLC37A4 interactors in glioblastoma disease progression and in the acquisition of a brain cancer stem cell phenotype. In Frontiers in endocrinology, 14, 1265698. doi:10.3389/fendo.2023.1265698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38034009/
5. Lacerda, José Thalles, Gomes, Patrícia R L, Zanetti, Giovanna, Castrucci, Ana Maria, Moraes, Maria Nathália. 2022. Lack of TRPV1 Channel Modulates Mouse Gene Expression and Liver Proteome with Glucose Metabolism Changes. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23137014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35806020/
6. Overway, Emily M, Bosma, Karin J, Claxton, Derek P, Davis, Lea K, O'Brien, Richard M. 2021. Nonsynonymous single-nucleotide polymorphisms in the G6PC2 gene affect protein expression, enzyme activity, and fasting blood glucose. In The Journal of biological chemistry, 298, 101534. doi:10.1016/j.jbc.2021.101534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34954144/