Septin12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Septin12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18338

品系全称

C57BL/6JCya-Septin12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71089-Septin12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Septin12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18338) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
septin 12
基因别称
1700028G04Rik,4933413B09Rik,Sept12
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027669 | Ensembl: ENSMUST00000170323
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~9.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918339Male chimeras heterozygous for a null allele are sterile due to severe spermatogenic defects. Males homozygous for a different null allele are sterile and show oligospermia, asthenospermia, abnormal sperm morphology, and impaired egg activation and fertilization after intracytoplasmic sperm injection, whereas heterozygous males are fertile.
Septin12,也称为SEPT12,是一种重要的细胞骨架GTP酶,属于Septin家族。Septin家族是一类高度保守的蛋白质,在细胞骨架重塑、细胞极性、有丝分裂和囊泡转运中发挥作用。Septin12在人类睾丸组织中特异性表达,参与精子发生过程,特别是在精子头和尾的形成中发挥重要作用。Septin12与LaminB1和Septin2等核膜蛋白相互作用,维持精子头部和尾部的连接。Septin12的基因突变和遗传变异与男性不育有关,包括精子形态异常、精子数量减少和精子运动障碍等。此外,Septin12的表达还受到雄激素和雌激素的调控,表明其在精子发生过程中的重要作用。

Septin12基因突变和遗传变异与男性不育有关。研究发现,Septin12基因的纯合突变导致男性不育,而Septin12基因的杂合突变则不影响生育能力[1]。Septin12基因的突变导致精子数量减少和精子形态异常,包括精子头部和尾部的畸形。此外,Septin12基因的突变还导致精子运动障碍,影响精子的受精能力。因此,Septin12基因的突变和遗传变异是男性不育的重要原因之一[2]。

Septin12基因的表达还受到雄激素和雌激素的调控。研究发现,SEPTIN12基因的启动子区域存在雄激素受体(AR)和雌激素受体α(ERα)的结合位点,表明雄激素和雌激素可以调节SEPTIN12的表达[3]。雄激素和雌激素通过结合其受体,影响SEPTIN12基因的转录和表达,进而影响精子发生过程。因此,SEPTIN12基因的表达受到雄激素和雌激素的调控,表明其在精子发生过程中的重要作用[4]。

综上所述,Septin12是一种重要的细胞骨架GTP酶,在精子发生过程中发挥重要作用。Septin12基因突变和遗传变异与男性不育有关,包括精子形态异常、精子数量减少和精子运动障碍等。此外,SEPTIN12基因的表达还受到雄激素和雌激素的调控,表明其在精子发生过程中的重要作用。因此,Septin12基因的研究对于深入理解男性不育的机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Chen, Haixia, Li, Peng, Du, Xiaoling, Bai, Xiaohong, Chen, Lingyi. 2022. Homozygous Loss of Septin12, but not its Haploinsufficiency, Leads to Male Infertility and Fertilization Failure. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 850052. doi:10.3389/fcell.2022.850052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35547809/
2. Miyamoto, Toshinobu, Tsujimura, Akira, Miyagawa, Yasushi, Saijo, Yasuaki, Sengoku, Kazuo. 2011. Single nucleotide polymorphisms in the SEPTIN12 gene may be associated with azoospermia by meiotic arrest in Japanese men. In Journal of assisted reproduction and genetics, 29, 47-51. doi:10.1007/s10815-011-9679-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22116646/
3. Kuo, Pao-Lin, Tseng, Jie-Yun, Chen, Hau-Inh, Fu, Tzu-Fun, Teng, Yen-Ni. 2018. Identification of SEPTIN12 as a novel target of the androgen and estrogen receptors in human testicular cells. In Biochimie, 158, 1-9. doi:10.1016/j.biochi.2018.11.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30513371/
4. Lin, Ying-Hung, Wang, Ya-Yun, Chen, Hau-Inh, Chiang, Han-Sun, Kuo, Pao-Lin. 2012. SEPTIN12 genetic variants confer susceptibility to teratozoospermia. In PloS one, 7, e34011. doi:10.1371/journal.pone.0034011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22479503/