Mov10l1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mov10l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18336

品系全称

C57BL/6JCya-Mov10l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83456-Mov10l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mov10l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18336) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Mov10 like RISC complex RNA helicase 1
基因别称
CHAMP,Csm
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031260 | Ensembl: ENSMUST00000015509
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~20.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891384Mice homozygous for a targeted allele lacking the helicase domain exhibit male infertility due to meiotic arrest, apoptosis, and derepression of retrotransposons in male germ cells.
MOV10L1,也称为Moloney白血病病毒10样1,是一种编码ATP依赖性RNA解旋酶的基因。RNA解旋酶是一类酶,它们通过分解RNA分子中的氢键来解开RNA双链,使其单链形式暴露出来。在哺乳动物中,MOV10L1和它的同源基因MOV10在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括抵御RNA病毒入侵、神经元系统、生殖细胞和早期发育等[3]。

MOV10L1在piRNA的生物合成中起着至关重要的作用。piRNA是一类非编码的小RNA,它们在生殖细胞中具有维持基因组完整性的重要生物学功能。piRNA可以通过沉默转座子来保护生殖细胞基因组的完整性。研究表明,MOV10L1在初级piRNA的生物合成和次级piRNA的生物合成过程中的“乒乓”循环中起着重要作用[1]。MOV10L1通过其RNA解旋酶活性促进piRNA前体转录本的解旋,并将其引导到内切核酸酶,从而产生piRNA中间体,这些中间体随后被加载到Piwi蛋白上[5]。此外,MOV10L1还可以与Piwi蛋白相互作用,促进piRNA的生物合成[4]。

MOV10L1的基因多态性与男性不育症相关。一项研究发现,在30名患有完全成熟停滞的不育男性中,MOV10L1基因存在八个单核苷酸多态性(SNPs),其中包括一个错义多态性(rs2272837)和四个无义多态性(rs2272836、rs11704548、rs2272838、rs138271),以及三个内含子区域的多态性(rs12170772、rs2272840、rs17248147)。除了rs2272838外,所有多态性在研究人群之间都存在显著的统计学关联。这些结果表明,MOV10L1基因多态性与男性不育症有关[2]。

MOV10L1基因的突变也会导致piRNA生物合成和转座子沉默的缺陷。一项研究发现,MOV10L1基因的一个突变(yama)导致精子发生停滞、转座子去抑制和男性不育,因为piRNA的生物合成出现了缺陷。此外,将MOV10L1基因的突变限制在生殖细胞发育的后期阶段,会导致pachytene piRNA的缺失、piRNA前体的积累、piRNA通路蛋白在精母细胞中的极化聚集以及精子发生停滞。这些结果表明,MOV10L1-PLD6相互作用在piRNA的生物合成中起着重要作用[4]。

综上所述,MOV10L1是一种编码ATP依赖性RNA解旋酶的基因,在piRNA的生物合成和转座子沉默中发挥着重要作用。MOV10L1的基因多态性与男性不育症相关,而MOV10L1基因的突变会导致piRNA生物合成和转座子沉默的缺陷。因此,深入研究MOV10L1的功能和机制对于理解生殖细胞生物学和男性不育症的发病机制具有重要意义。

参考文献:
1. Zhu, Xiaobin, Zhi, Erlei, Li, Zheng. 2015. MOV10L1 in piRNA processing and gene silencing of retrotransposons during spermatogenesis. In Reproduction (Cambridge, England), 149, R229-35. doi:10.1530/REP-14-0569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25667429/
2. Sarkardeh, Homa, Totonchi, Mehdi, Asadpour, Ommolbanin, Borjian Boroujeni, Parnaz, Gourabi, Hamid. 2014. Association of MOV10L1 gene polymorphisms and male infertility in azoospermic men with complete maturation arrest. In Journal of assisted reproduction and genetics, 31, 865-71. doi:10.1007/s10815-014-0240-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24817005/
3. Yang, Shuaiqi, Zhang, Xiangmin, Li, Xianpeng, Ji, Guangdong, Li, Hongyan. 2022. Evolutionary and Expression Analysis of MOV10 and MOV10L1 Reveals Their Origin, Duplication and Divergence. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23147523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35886872/
4. Guan, Yongjuan, Keeney, Scott, Jain, Devanshi, Wang, P Jeremy. 2021. yama, a mutant allele of Mov10l1, disrupts retrotransposon silencing and piRNA biogenesis. In PLoS genetics, 17, e1009265. doi:10.1371/journal.pgen.1009265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33635934/
5. Vourekas, Anastassios, Zheng, Ke, Fu, Qi, Mourelatos, Zissimos, Wang, P Jeremy. 2015. The RNA helicase MOV10L1 binds piRNA precursors to initiate piRNA processing. In Genes & development, 29, 617-29. doi:10.1101/gad.254631.114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25762440/