Sptbn5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sptbn5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18333

品系全称

C57BL/6JCya-Sptbn5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-640524-Sptbn5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sptbn5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18333) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spectrin beta, non-erythrocytic 5
基因别称
EG640524,Gm354,Spnb5
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370938 | Ensembl: ENSMUST00000156159
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~65
敲除长度
~38.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SPTBN5,也称为Spectrin Beta, Non-erythrocytic 5,是一种编码βV-肌动蛋白的基因。βV-肌动蛋白是一种细胞骨架蛋白,与细胞骨架元素和质膜结合,有助于必需膜蛋白的适当定位、信号转导和细胞支架形成。SPTBN5基因的变异已被发现与神经发育表型有关,包括智力障碍、发育迟缓、癫痫发作以及自闭症行为等[1]。

除了神经发育疾病,SPTBN5的变异还与结直肠癌和胶质瘤等癌症的预后相关。研究发现,SPTBN5的表达水平与结直肠癌患者的预后相关,SPTBN5可能成为结直肠癌治疗的潜在靶点[3]。此外,SPTBN5的表达水平与胶质瘤患者的预后相关,SPTBN5可能作为胶质瘤的预后标志物[4]。

除了在人类疾病中的作用,SPTBN5基因在牛的听力中也发挥着重要作用。研究发现,在牛的SPTBN5基因中存在四种错义突变,这些突变可能与牛的听力有关[2]。

除了上述研究,SPTBN5基因还与其他一些疾病和生物学过程相关。研究发现,SPTBN5基因的变异与骶骨发育不全有关[5]。此外,SPTBN5基因的甲基化水平与世贸中心灾难暴露人群的DNA甲基化差异相关[6]。还有研究发现,SPTBN5基因的变异与进行性核上性麻痹的tau神经病理学相关[7]。最后,SPTBN5基因的变异还与慢性阻塞性肺疾病患者对长效支气管扩张剂的反应性相关[8]。

综上所述,SPTBN5基因在多种疾病和生物学过程中发挥着重要作用。SPTBN5基因的变异与神经发育疾病、结直肠癌、胶质瘤、骶骨发育不全、世贸中心灾难暴露人群的DNA甲基化差异以及进行性核上性麻痹的tau神经病理学相关。SPTBN5基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Khan, Amjad, Bruno, Lucia Pia, Alomar, Fadhel, Ariani, Francesca, Khan, Shahid Niaz. 2022. SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 877258. doi:10.3389/fnmol.2022.877258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35782384/
2. Zhou, Hongchao, Huang, Bizhi, Qu, Kaixing, Zhang, Jicai, Lei, Chuzhao. 2020. The distribution of four missense mutations in SPTBN5 gene across native Chinese breeds. In Animal biotechnology, 33, 796-800. doi:10.1080/10495398.2020.1831521. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33063596/
3. Li, Guangyao, Wang, Pingyu, Feng, Xiangnan, Li, Yongxiang. 2024. Identification of a pyroptosis-related prognostic model for colorectal cancer and validation of the core gene SPTBN5. In Discover oncology, 15, 787. doi:10.1007/s12672-024-01691-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39692974/
4. Sun, Yi-Fei, Zhang, Lan-Chun, Niu, Rui-Ze, Xiong, Liu-Lin, Wang, Ting-Hua. 2024. Predictive potentials of glycosylation-related genes in glioma prognosis and their correlation with immune infiltration. In Scientific reports, 14, 4478. doi:10.1038/s41598-024-51973-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396140/
5. Pitsava, Georgia, Feldkamp, Marcia L, Pankratz, Nathan, Romitti, Paul A, Mills, James L. 2022. Exome sequencing identifies variants in infants with sacral agenesis. In Birth defects research, 114, 215-227. doi:10.1002/bdr2.1987. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35274497/
6. Arslan, Alan A, Tuminello, Stephanie, Yang, Lei, Shao, Yongzhao, Reibman, Joan. 2020. Genome-Wide DNA Methylation Profiles in Community Members Exposed to the World Trade Center Disaster. In International journal of environmental research and public health, 17, . doi:10.3390/ijerph17155493. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32751422/
7. Kouri, Naomi, Murray, Melissa E, Reddy, Joseph S, Ross, Owen A, Dickson, Dennis W. 2021. Latent trait modeling of tau neuropathology in progressive supranuclear palsy. In Acta neuropathologica, 141, 667-680. doi:10.1007/s00401-021-02289-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33635380/
8. Kang, Jieun, Kim, Ki Tae, Lee, Ji-Hyun, Kim, Ju Han, Oh, Yeon-Mok. 2017. Predicting treatable traits for long-acting bronchodilators in patients with stable COPD. In International journal of chronic obstructive pulmonary disease, 12, 3557-3565. doi:10.2147/COPD.S151909. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29263660/