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Stac3-KO 基因敲除小鼠

Stac3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Stac3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18330

品系全称

C57BL/6JCya-Stac3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237611-Stac3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Stac3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3 and cysteine rich domain 3
基因别称
9830125E18
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177707 | Ensembl: ENSMUST00000035839
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3606571Homozygous inactivation of this gene leads to neonatal lethality, abnormal posture, thin diaphragm muscle, abnormal skeletal muscle morphology characterized by centralized nuclei and disorganized myofibrils, and impaired skeletal muscle contractility due to defective excitation-contraction coupling.
更多信息
STAC3（Src homology 3 and cysteine-rich domain 3）基因编码一个含有SH3（Src homology 3）结构域和C1结构域的蛋白质。SH3结构域通常参与蛋白质-蛋白质相互作用，而C1结构域则与钙离子结合有关。STAC3主要在骨骼肌中表达，并在骨骼肌发育和功能中发挥重要作用。STAC3基因突变与多种疾病相关，包括先天性肌病、恶性高热（MH）和关节挛缩综合征等。

STAC3基因突变与先天性肌病相关。例如，在Lumbee部落人群中发现的Bailey-Bloch先天性肌病（也称为Native American myopathy，NAM）与STAC3基因突变有关[4]。NAM是一种常染色体隐性遗传病，特征为先天性肌无力、关节挛缩、唇裂、上睑下垂、身材矮小、脊柱侧凸和恶性高热易感性等。STAC3基因突变导致其编码的蛋白质结构改变，从而影响其在骨骼肌中的作用，导致肌肉发育和功能异常。

此外，STAC3基因突变还与恶性高热（MH）相关。MH是一种遗传性疾病，患者在接触某些麻醉药物或肌松剂时会出现高热、肌肉强直和代谢紊乱等症状。文献报道了MH患者中STAC3基因突变的案例[2]。STAC3基因编码的蛋白质在肌浆网（sarcoplasmic reticulum，SR）中发挥作用，参与肌肉的兴奋-收缩偶联过程。STAC3基因突变导致其编码的蛋白质结构改变，从而影响其在肌浆网中的作用，导致肌肉细胞对钙离子的调控异常，引发MH症状。

除了与肌肉疾病相关，STAC3基因突变还与关节挛缩综合征相关。关节挛缩综合征（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）是一种先天性关节挛缩疾病，患者出生时出现多个关节的挛缩。文献报道了STAC3基因突变与AMC相关的案例[1,3]。STAC3基因突变导致其编码的蛋白质结构改变，从而影响其在骨骼肌中的作用，导致肌肉发育和功能异常，进而引发关节挛缩。

综上所述，STAC3基因编码的蛋白质在骨骼肌发育和功能中发挥重要作用。STAC3基因突变与多种疾病相关，包括先天性肌病、恶性高热和关节挛缩综合征等。这些疾病的发生机制可能与STAC3基因突变导致的蛋白质结构改变和功能异常有关。深入研究STAC3基因的功能和突变机制，有助于理解这些疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith. 2021. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. In Journal of medical genetics, 59, 559-567. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820833/
2. Miller, D M, Daly, C, Aboelsaod, E M, Shaw, M-A, Hopkins, P M. 2018. Genetic epidemiology of malignant hyperthermia in the UK. In British journal of anaesthesia, 121, 944-952. doi:10.1016/j.bja.2018.06.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30236257/
3. Ravenscroft, Gina, Clayton, Joshua S, Faiz, Fathimath, Laing, Nigel G, Davis, Mark R. 2020. Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics. In Journal of medical genetics, 58, 609-618. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33060286/
4. Gromand, Marie, Gueguen, Paul, Pervillé, Anne, Alessandri, Jean-Luc, Robin, Stéphanie. 2022. STAC3 related congenital myopathy: A case series of seven Comorian patients. In European journal of medical genetics, 65, 104598. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36030003/

资料下载

S-KO-18330_6J_237611_Stac3_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-18330_6J_237611_Stac3_Exon 2~5_strategy.pdf
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