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Rflna-KO 基因敲除小鼠

Rflna-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rflna-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18321

品系全称

C57BL/6JCya-Rflnaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73121-Rflna-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rflna-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18321) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
refilin A
基因别称
3110032G18Rik，Fam101a，cfm，cfm2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028443.3 | Ensembl: ENSMUST00000197746
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920371Mice homozygous for a null allele are viable and overtly normal, with no significant alterations in survival, body weight, body length, tibial length, or lumbar disk morphology.
更多信息
Rflna，全称为refilin A，是一种编码refilin蛋白的基因。refilins是一类与filamin和myosin相互作用的重要蛋白质，它们在细胞迁移和分化过程中形成核周肌动蛋白帽，改变细胞核形态。Rflna的突变与多种疾病相关，包括脊柱融合综合征、肺腺癌和肾细胞癌等。

脊柱融合综合征是一种罕见的骨骼发育异常，其特征是脊柱融合、脊柱侧凸、身材矮小和腕骨/跗骨融合。研究表明，Rflna的突变是脊柱融合综合征的致病基因之一。在一项研究中，研究人员发现一名具有典型脊柱融合综合征表型的患者，其Rflna基因中存在一个纯合性移码突变[c.241delC, p.(Leu81Cysfs*111)]。该突变导致Rflna蛋白功能异常，从而影响细胞迁移和分化过程中核周肌动蛋白帽的形成。这一发现表明，Rflna基因突变可能是脊柱融合综合征的致病原因之一，而核周肌动蛋白帽的形成缺陷可能是该疾病发生的关键机制[1]。

在肺腺癌中，Rflna基因的表达水平与肿瘤的转移和预后密切相关。一项研究发现，Rflna基因的表达水平在转移性肺腺癌组织中显著升高。进一步的研究表明，Rflna基因的过表达可以促进肺腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力，并抑制细胞凋亡。这些结果提示，Rflna基因可能在肺腺癌的发生和转移过程中发挥重要作用。此外，研究人员还构建了一个由8个与转移相关的基因组成的预测模型，包括Rflna基因。该模型可以有效地区分肺腺癌患者的高风险和低风险组，低风险组患者的预后较好。这表明Rflna基因可能是一个具有诊断和预后价值的肺腺癌生物标志物[2]。

肾细胞癌（KIRC）是一种常见的肾脏恶性肿瘤。研究发现，KIF4A基因的表达水平与KIRC的预后和免疫治疗反应密切相关。进一步的研究发现，Rflna基因是KIF4A相关基因之一，其在KIRC细胞中表达上调。通过构建一个包含Rflna基因的预后模型，研究人员发现风险评分与免疫治疗反应呈正相关。这表明Rflna基因可能是一个具有预后价值的KIRC生物标志物，并为KIRC的免疫治疗提供了新的思路[3]。

除了上述疾病，Rflna基因还与肿瘤生存率的不平等有关。一项研究发现，Rflna基因的表达水平与种族和民族背景相关，并加剧了不同人群之间的肿瘤生存率差异。这表明Rflna基因可能在肿瘤的发生和发展过程中发挥重要作用，并受到遗传因素的影响[4]。

综上所述，Rflna基因在多种疾病中发挥重要作用，包括脊柱融合综合征、肺腺癌和肾细胞癌等。Rflna基因的突变和表达水平与这些疾病的发生、发展和预后密切相关。Rflna基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shimizu, Hitomi, Watanabe, Satoshi, Kinoshita, Akira, Yoshiura, Koh-Ichiro, Dateki, Sumito. 2019. Identification of a homozygous frameshift variant in RFLNA in a patient with a typical phenotype of spondylocarpotarsal synostosis syndrome. In Journal of human genetics, 64, 467-471. doi:10.1038/s10038-019-0581-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30796325/
2. Shao, Fanggui, Ling, Liqun, Li, Changhong, Chen, Jie, Wang, Yumin. 2022. Establishing a metastasis-related diagnosis and prognosis model for lung adenocarcinoma through CRISPR library and TCGA database. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 885-899. doi:10.1007/s00432-022-04495-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36574046/
3. Yang, Guang Hua, Ma, Xu Dong, Wei, Xi Feng, Liu, Ran Lu, Wang, Chao. 2024. A Novel KIF4A-Related Model for Predicting Immunotherapy Response and Prognosis in Kidney Renal Clear Cell Carcinoma. In Combinatorial chemistry & high throughput screening, , . doi:10.2174/0113862073296897240212114403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38357945/
4. Lee, Kara Keun, Rishishwar, Lavanya, Ban, Dongjo, McDonald, John F, Jordan, I King. . Association of Genetic Ancestry and Molecular Signatures with Cancer Survival Disparities: A Pan-Cancer Analysis. In Cancer research, 82, 1222-1233. doi:10.1158/0008-5472.CAN-21-2105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35064017/

资料下载

S-KO-18321_6J_73121_Rflna_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-18321_6J_73121_Rflna_Exon 2_strategy.pdf
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