Rpl10-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rpl10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18318

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110954-Rpl10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18318) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L10
基因别称
D0HXS648,DXHXS648,DXHXS648E,QM,QM16
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_052835 | Ensembl: ENSMUST00000008826
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rpl10基因编码核糖体蛋白L10,这是核糖体大亚基的一个组成部分,参与蛋白质合成过程。核糖体是细胞中负责蛋白质合成的复杂结构,由多个蛋白质和RNA分子组成。核糖体蛋白L10在核糖体组装和功能中发挥关键作用,它的缺陷可能会导致多种生物学过程的异常,包括细胞增殖、分化和凋亡。

在T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中,Rpl10基因的突变与疾病的发生和发展有关。研究发现,Rpl10基因的R98S突变会影响细胞的增殖能力,导致白血病细胞增殖缺陷。这种突变会使得细胞积累活性氧,从而引发线粒体功能障碍和ATP水平降低。为了应对高水平的氧化应激,Rpl10 R98S突变白血病细胞会通过IRES介导的翻译途径增加抗凋亡因子BCL-2的表达,从而帮助细胞存活。此外,Rpl10 R98S突变还会增强JAK-STAT信号通路,这一通路在细胞增殖和存活中起着重要作用。研究发现,Rpl10 R98S表达细胞在细胞因子刺激下会过度激活JAK-STAT通路,并且对临床使用的JAK-STAT抑制剂如pimozide更加敏感。这些研究结果揭示了核糖体突变在癌症发生中的重要作用,并提供了BCL-2抑制作为治疗Rpl10 R98S突变T-ALL的新策略。

除了在T-ALL中的作用,Rpl10基因的突变还与其他疾病相关。例如,Rpl10基因的错义突变与X连锁的智力障碍综合征有关,这种综合征表现为智力障碍、自闭症谱系障碍、癫痫、面部畸形和多种先天性异常。研究发现,Rpl10基因的p.(Arg32Leu)突变与视网膜病变和出生后小头畸形相关,这表明视网膜病变可能是Rpl10相关综合征的一个特征性表现。

在植物中,Rpl10基因也有重要作用。研究发现,Rpl10基因存在于多种植物线粒体基因组中,并在植物的生长发育和防御反应中发挥作用。例如,Rpl10基因的沉默会导致植物对非宿主病原体的抗性降低,而Rpl10基因的过表达则会增强植物对宿主病原体的抗性。这些研究表明,Rpl10基因在植物的生长发育和防御反应中发挥重要作用。

综上所述,Rpl10基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括蛋白质合成、细胞增殖、分化和凋亡。Rpl10基因的突变与多种疾病相关,包括T-ALL、智力障碍综合征和植物对病原体的抗性。进一步研究Rpl10基因的功能和机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Bardelli, Valentina, Arniani, Silvia, Pierini, Valentina, Mecucci, Cristina, La Starza, Roberta. 2021. T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia: Biomarkers and Their Clinical Usefulness. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12081118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440292/
2. Kubo, Nakao, Arimura, Shin-ichi. 2009. Discovery of the rpl10 gene in diverse plant mitochondrial genomes and its probable replacement by the nuclear gene for chloroplast RPL10 in two lineages of angiosperms. In DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes, 17, 1-9. doi:10.1093/dnares/dsp024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19934175/
3. Cappuccio, Gerarda, De Bernardi, Margherita Lucia, Morlando, Alessia, Zanni, Ginevra, Brunetti-Pierri, Nicola. 2022. Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10-related disorder. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 3032-3040. doi:10.1002/ajmg.a.62911. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35876338/
4. Kampen, Kim R, Sulima, Sergey O, Verbelen, Benno, Vermeersch, Pieter, De Keersmaecker, Kim. 2018. The ribosomal RPL10 R98S mutation drives IRES-dependent BCL-2 translation in T-ALL. In Leukemia, 33, 319-332. doi:10.1038/s41375-018-0176-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29930300/
5. Girardi, T, Vereecke, S, Sulima, S O, Kampen, K R, De Keersmaecker, K. 2017. The T-cell leukemia-associated ribosomal RPL10 R98S mutation enhances JAK-STAT signaling. In Leukemia, 32, 809-819. doi:10.1038/leu.2017.225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28744013/
6. Bellone, Stefania, Jeong, Kyungjo, Halle, Mari Kyllesø, Schlessinger, Joseph, Santin, Alessandro D. 2024. Integrated mutational landscape analysis of poorly differentiated high-grade neuroendocrine carcinoma of the uterine cervix. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2321898121. doi:10.1073/pnas.2321898121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38625939/
7. Bourque, Danielle K, Hartley, Taila, Nikkel, Sarah M, Kernohan, Kristin D, Dyment, David A. 2017. A de novo mutation in RPL10 causes a rare X-linked ribosomopathy characterized by syndromic intellectual disability and epilepsy: A new case and review of the literature. In European journal of medical genetics, 61, 89-93. doi:10.1016/j.ejmg.2017.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29066376/
8. Gong, Xiaohong, Delorme, Richard, Fauchereau, Fabien, Leboyer, Marion, Bourgeron, Thomas. 2009. An investigation of ribosomal protein L10 gene in autism spectrum disorders. In BMC medical genetics, 10, 7. doi:10.1186/1471-2350-10-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19166581/
9. Chiocchetti, A, Pakalapati, G, Duketis, E, Poustka, F, Klauck, S M. 2011. Mutation and expression analyses of the ribosomal protein gene RPL10 in an extended German sample of patients with autism spectrum disorder. In American journal of medical genetics. Part A, 155A, 1472-5. doi:10.1002/ajmg.a.33977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21567917/
10. Ramu, Vemanna S, Dawane, Akashata, Lee, Seonghee, Senthil-Kumar, Muthappa, Mysore, Kirankumar S. 2020. Ribosomal protein QM/RPL10 positively regulates defence and protein translation mechanisms during nonhost disease resistance. In Molecular plant pathology, 21, 1481-1494. doi:10.1111/mpp.12991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32964634/