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Nek1-KO 基因敲除小鼠

Nek1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nek1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18290

品系全称

C57BL/6JCya-Nek1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18004-Nek1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nek1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18290) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NIMA (never in mitosis gene a)-related expressed kinase 1
基因别称
D8Ertd790e，kat
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001293637 | Ensembl: ENSMUST00000211672
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97303Spontaneous mutations of this gene result in pleiotropic effects that include facial dysmorphism, dwarfism, male sterility, anemia, cystic choroid plexus, a late-onset slowly progressive polycystic kidney disease, and premature death. Postnatal survival is sensitive to genetic background.
更多信息
NEK1，全称为NIMA-related kinase 1，是一种编码丝氨酸/苏氨酸激酶的基因。NEK1在细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞迁移和信号转导等过程中发挥重要作用。NEK1的表达和活性在多种细胞类型和组织中均有发现，包括神经元、心肌细胞、血管内皮细胞等。NEK1的突变和异常表达与多种疾病的发生发展密切相关，如癌症、神经退行性疾病等。

在癌症领域，NEK1基因的突变和异常表达与DNA损伤修复途径的异常相关。DNA损伤修复途径的异常会导致基因组不稳定性增加，进而促进肿瘤的发生发展。研究表明，NEK1基因的突变可以导致DNA损伤修复途径的异常，从而促进肿瘤的发生发展[1]。此外，NEK1基因的表达水平也与肿瘤的恶性程度和预后密切相关。

在神经退行性疾病领域，NEK1基因的突变和异常表达与多种神经退行性疾病的发生发展密切相关，如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、帕金森病（PD）等。研究表明，NEK1基因的突变可以导致ALS的发生发展[2]。此外，NEK1基因的表达水平也与PD的发生发展密切相关。研究发现，NEK1基因的多态性与PD的发生发展相关，且与一些非运动症状相关[3]。此外，NEK1基因的突变还可以导致青少年视网膜色素变性（RP）的发生发展[4]。

NEK1基因的突变和异常表达还可以导致其他一些疾病的发生发展，如视网膜色素变性、骨骼发育异常等。研究发现，NEK1基因的突变可以导致青少年RP的发生发展，且与系统性异常无关[4]。此外，NEK1基因的突变还可以导致短肋多指综合征和轴向脊柱骨发育不良的发生发展。

综上所述，NEK1基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞迁移和信号转导等。NEK1的突变和异常表达与多种疾病的发生发展密切相关，如癌症、神经退行性疾病等。因此，NEK1基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Jiang, Minlin, Jia, Keyi, Wang, Lei, He, Yayi, Zhou, Caicun. 2021. Alterations of DNA damage response pathway: Biomarker and therapeutic strategy for cancer immunotherapy. In Acta pharmaceutica Sinica. B, 11, 2983-2994. doi:10.1016/j.apsb.2021.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34729299/
2. Jiang, Qirui, Lin, Junyu, Wei, Qianqian, Hadano, Shinji, Shang, Huifang. 2022. Genetic and clinical characteristics of ALS patients with NEK1 gene variants. In Neurobiology of aging, 123, 191-199. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2022.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36443167/
3. He, Qiqing, Zhou, Yuting, Jin, Jianing, Hou, Binghui, Xie, Anmu. 2024. Association between NEK1 gene polymorphisms and the potential risk of sporadic Parkinson's disease in the Chinese Northern Han population: A case-control study. In Neuroscience letters, 837, 137913. doi:10.1016/j.neulet.2024.137913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39032803/
4. Hikoya, Akiko, Hosono, Katsuhiro, Ono, Kaoru, Ogata, Tsutomu, Hotta, Yoshihiro. 2022. A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with NEK1 gene variants. In Ophthalmic genetics, 44, 480-485. doi:10.1080/13816810.2022.2141788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36341712/

资料下载

S-KO-18290_6J_18004_Nek1_Exon 4_strategy.pdf
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