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Atp2b2-KO 基因敲除小鼠

Atp2b2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp2b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18280

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2b2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11941-Atp2b2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp2b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18280) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 2
基因别称
D6Abb2e，Gena300，PMCA2，Tmy，dfw，jog，wms，wri
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001347365 | Ensembl: ENSMUST00000101044
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105368Homozygous mutants exhibit slower growth, balance problems, and deafness, associated with cerebellar abnormalities, an absence of otoconia, and abnormalities of the organ of Corti. Heterozygotes exhibit appreciable age-dependent hearing loss.
更多信息
ATP2B2，也称为ATPase, calcium-transporting, plasma membrane 2，是一种编码细胞膜钙转运蛋白2（PMCA2）的基因。PMCA2是细胞膜上的一种钙泵，负责将细胞内的钙离子泵出细胞，维持细胞内钙离子的稳态。钙离子是细胞内重要的信号分子，参与多种细胞过程，包括肌肉收缩、神经递质释放、基因表达等。因此，ATP2B2基因的功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

ATP2B2基因的变异与噪声性听力损失（NIHL）有关。研究表明，ATP2B2基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与NIHL的易感性相关。例如，在汉族人群中，ATP2B2基因中的rs3209637位点的C等位基因与NIHL的易感性增加相关[1,3]。此外，ATP2B2基因中的其他SNPs，如rs1719571和rs4327369，也与NIHL相关[1]。这些研究结果提示，ATP2B2基因的变异可能影响内耳毛细胞对噪声的敏感性，从而增加NIHL的风险。

ATP2B2基因的变异还与其他一些疾病相关。例如，ATP2B2基因的变异与复发性后感染性小脑共济失调有关[2]。研究发现，一个11岁女孩在流感A感染后出现了急性小脑共济失调，并伴有构音障碍和步态不稳。基因检测发现，该患者携带一个罕见的ATP2B2基因变异，该变异被认为具有致病性。免疫治疗（如IVIg）可以改善患者的症状。

ATP2B2基因的变异还与自闭症相关。研究发现，ATP2B2基因的某些等位基因变异与自闭症的发生有关，尤其是在男性中[4]。这提示ATP2B2基因可能在神经发育和突触功能中发挥作用，其变异可能导致神经发育障碍和自闭症的发生。

此外，ATP2B2基因的变异还与COVID-19的严重程度和死亡率相关。研究发现，ATP2B2基因中的GG基因型（rs2289274）与严重COVID-19患者的死亡率增加相关[5]。这提示ATP2B2基因可能在免疫反应和疾病进展中发挥作用，其变异可能影响患者对COVID-19的抵抗力。

综上所述，ATP2B2基因是一个重要的基因，其变异与多种疾病的发生和发展相关。ATP2B2基因的功能异常可能导致细胞内钙离子的稳态失衡，进而影响细胞功能和信号传导。因此，研究ATP2B2基因的变异及其与疾病的关系对于理解疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Li, Xiuting, Cao, Jinglian, Wang, Jun, Zhu, Baoli, Xiao, Hang. . PON2 and ATP2B2 gene polymorphisms with noise-induced hearing loss. In Journal of thoracic disease, 8, 430-8. doi:10.21037/jtd.2016.02.26. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27076938/
2. Vancura, Jenae, Banerjee, Abhik K, Boyd, Natalie K, Nguyen, Lina, Santoro, Jonathan D. 2025. Immunotherapy Responsive Recurrent Post-Infectious Ataxia Associated With Recurrent ATP2B2 Gene Variant. In Neurology. Genetics, 11, e200239. doi:10.1212/NXG.0000000000200239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39834499/
3. Zhang, Suhao, Ding, Enmin, Yin, Haoyang, Zhang, Hengdong, Zhu, Baoli. 2019. Research and Discussion on the Relationships between Noise-Induced Hearing Loss and ATP2B2 Gene Polymorphism. In International journal of genomics, 2019, 5048943. doi:10.1155/2019/5048943. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31886164/
4. Carayol, Jérôme, Sacco, Roberto, Tores, Frédéric, Hager, Jorg, Persico, Antonio M. 2011. Converging evidence for an association of ATP2B2 allelic variants with autism in male subjects. In Biological psychiatry, 70, 880-7. doi:10.1016/j.biopsych.2011.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21757185/
5. López-Bielma, María Fernanda, Falfán-Valencia, Ramcés, Fierro-Piña, Aurelio, Jaime-Capetillo, María Esther, Pérez-Rubio, Gloria. 2024. Genetic variants in ATP2B2 as risk factors for mortality in patients unrelated but not associated with families with severe COVID-19. In Heliyon, 10, e29493. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e29493. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38628728/

资料下载

S-KO-18280_6J_11941_Atp2b2_Exon 12_strategy.pdf
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