Synj2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Synj2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18279

品系全称

C57BL/6JCya-Synj2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20975-Synj2-B6J-VD

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Synj2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18279) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptojanin 2
基因别称
SJ2,mKIAA0348
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001113353 | Ensembl: ENSMUST00000115791
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9~11
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1201671Homozygotes for an ENU-induced allele show progressive hearing loss and cochlear hair cell degeneration associated with fusion of stereocilia followed by total loss of hair bundles and cochlear ganglion degeneration. No vestibular dysfunction or other behavioral deficits are observed.
Synj2,即Synaptojanin 2,是一种编码5'-inositol脂质磷酸酶的基因,它在细胞内发挥着重要的作用。Synj2在多种生物学过程中扮演关键角色,包括神经递质囊泡的再循环、细胞信号传导以及细胞内吞作用等。此外,Synj2还参与了精子发生过程,并在不同的发育阶段和细胞类型中表现出差异表达[5]。

Synj2的表达与多种疾病的发生和发展密切相关。在肺癌中,研究发现Synj2在肺鳞状细胞癌(LUSC)中显著上调,且与患者的预后不良相关[1]。Synj2的高表达与肺癌细胞增殖、迁移和侵袭等恶性表型相关,并可能通过影响蛋白质消化吸收和细胞外基质-受体相互作用等途径促进癌症的发展[1]。此外,Synj2的表达与免疫细胞浸润密切相关,提示其在免疫应答中可能发挥着重要作用[1]。

在肝细胞癌(HCC)中,Synj2的高表达也与患者的预后不良相关。研究发现,Synj2的过表达与HCC细胞的增殖和凋亡相关,并可能通过代谢途径的扰动促进HCC的发生和发展[2]。此外,研究还发现Synj2的转录调控轴CTCF/POLR2A-SYNJ2/INPP5B在代谢途径中发挥作用,进一步支持了Synj2在HCC中的重要性[2]。

在甲状腺乳头状癌(PTC)中,Synj2的高表达也与患者的预后不良相关。研究发现,Synj2在PTC中高度表达,并可能与血管生成和上皮-间质转化(EMT)途径的激活相关,从而促进PTC的进展[3]。此外,Synj2的高表达还与患者对免疫治疗和化疗的敏感性相关,提示其在PTC治疗中的潜在应用价值[3]。

在乳腺癌中,Synj2的基因扩增和过表达也与患者的预后不良相关。研究发现,Synj2的过表达与乳腺癌细胞的迁移、侵袭和肺转移相关,并可能通过影响EGFR的内吞作用和细胞伪足的形成来促进乳腺癌的恶性转化[4]。此外,研究还发现SYNJ2是乳腺癌细胞迁移的可药物靶点,为乳腺癌的治疗提供了新的思路[4]。

除了在癌症中的作用外,Synj2还与认知能力相关。研究发现,Synj2的遗传变异与老年人的认知能力相关,提示其在认知老化过程中的重要作用[7]。此外,Synj2的基因相互作用还与晚发性阿尔茨海默病(LOAD)的发病机制相关,进一步揭示了其在神经系统疾病中的作用[6]。

综上所述,Synj2是一种重要的基因,在多种生物学过程中发挥着关键作用。Synj2的表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肺癌、肝细胞癌、甲状腺乳头状癌和乳腺癌等。此外,Synj2还与认知能力和神经系统疾病相关。深入研究Synj2的功能和机制,有助于揭示其在疾病发生和发展中的重要作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hou, Wei, Li, Guo-Sheng, Gao, Li, Xia, Shuang, Wei, Hong-Yu. 2022. SYNJ2 is a novel and potential biomarker for the prediction and treatment of cancers: from lung squamous cell carcinoma to pan-cancer. In BMC medical genomics, 15, 114. doi:10.1186/s12920-022-01266-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581615/
2. Zhang, Rui, Mo, Wei-Jia, Huang, Lan-Shan, He, Wei-Ying, Feng, Zhen-Bo. . Identifying the Prognostic Risk Factors of Synaptojanin 2 and Its Underlying Perturbations Pathways in Hepatocellular Carcinoma. In Bioengineered, 12, 855-874. doi:10.1080/21655979.2021.1890399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33641617/
3. Yang, Yuan-Ping, Huang, Zhi-Guang, Luo, Jia-Yuan, Tang, Yi-Jun, Pang, Yu-Yan. 2024. Comprehensive transcriptome and scRNA-seq analyses uncover the expression and underlying mechanism of SYNJ2 in papillary thyroid carcinoma. In IET systems biology, 18, 183-198. doi:10.1049/syb2.12099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39370684/
4. Ben-Chetrit, Nir, Chetrit, David, Russell, Roslin, Ehrlich, Marcelo, Yarden, Yosef. 2015. Synaptojanin 2 is a druggable mediator of metastasis and the gene is overexpressed and amplified in breast cancer. In Science signaling, 8, ra7. doi:10.1126/scisignal.2005537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25605973/
5. Planchart, Antonio. 2013. Analysis of an intronic promoter within Synj2. In Biochemical and biophysical research communications, 440, 640-5. doi:10.1016/j.bbrc.2013.09.115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24103750/
6. Koran, Mary Ellen I, Hohman, Timothy J, Meda, Shashwath A, Thornton-Wells, Tricia A. . Genetic interactions within inositol-related pathways are associated with longitudinal changes in ventricle size. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 38, 145-54. doi:10.3233/JAD-130989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24077433/
7. Lopez, Lorna M, Harris, Sarah E, Luciano, Michelle, Starr, John M, Deary, Ian J. 2011. Evolutionary conserved longevity genes and human cognitive abilities in elderly cohorts. In European journal of human genetics : EJHG, 20, 341-7. doi:10.1038/ejhg.2011.201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22045296/