智鼠故事 
C57BL/6JCya-1700102P08Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
1700102P08Rik-KO
产品编号：
S-KO-18270
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：1700102P08Rik-KO mice (Strain S-KO-18270) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-1700102P08Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-112418-1700102P08Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-18270
基因名
1700102P08Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
-
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2148248 Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with small testis and epididymis, azoospermia, and arrest of male meiosis.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
1700102P08Rik位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得1700102P08Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）构建的1700102P08Rik-KO小鼠模型是一款重要的生物医学研究工具。该模型通过基因编辑技术实现了对小鼠9号染色体上1700102P08Rik基因的全身性敲除。该基因由4个外显子组成，其中2号外显子包含ATG起始密码子，4号外显子包含TGA终止密码子。敲除目标位于3号外显子，该区域含有92个碱基对的编码序列，约占基因编码区域的12.17%。通过PCR和测序分析，研究人员可以准确鉴定小鼠的基因型。携带敲除等位基因的小鼠表现出雄性不育，伴随小睾丸和附睾、无精子症以及雄性减数分裂停滞等特征。由于敲除等位基因会导致胚胎致死，因此赛业生物（Cyagen）建议研究者生成条件性敲除模型，并通过与Cre小鼠杂交来获得所需的敲除类型。该模型的构建过程涉及将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该小鼠模型可用于研究1700102P08Rik基因在小鼠体内的功能，为相关生物学和医学研究提供有力的工具。
基因研究概述
基因1700102P08Rik，也称为male pachynema-specific (MAPS)蛋白，是一种在哺乳动物精细胞中特异表达的基因。MAPS蛋白在哺乳动物的减数分裂中发挥着关键作用，特别是对于粗线期（pachytene stage）的进展至关重要。MAPS蛋白的缺失会导致精细胞在粗线期的停滞和死亡，进而导致雄性不育。
在Wu等人（2020）的研究中，通过CRISPR-Cas9技术构建了MAPS基因敲除小鼠模型。研究发现，MAPS基因敲除雄性小鼠表现出睾丸和附睾体积减小，并且在附睾中没有发现精子，表明MAPS基因对于精子的生成是必需的。此外，MAPS基因敲除小鼠的睾丸中存在细胞凋亡现象，但并没有影响血清中睾酮、促黄体生成素和促卵泡激素的浓度，也没有影响同源染色体配对和重组。在人类中，MAPS基因的下调与精细胞停滞相关[1]。
Li等人（2021）的研究进一步证实了MAPS蛋白对于粗线期进展的重要性。他们通过差异RNA表达分析发现，MAPS基因在精细胞中的表达显著高于精原细胞和体细胞。MAPS基因敲除小鼠在青春期和成年期都表现出粗线期的停滞和精细胞死亡，导致雄性不育。此外，他们发现MAPS基因敲除小鼠的精细胞在粗线期早期出现DNA双链断裂修复缺陷、交叉形成缺陷和XY体形成缺陷。MAPS蛋白的过表达可以显著降低细胞内蛋白质的泛素化水平，而MAPS基因敲除小鼠的精细胞中蛋白质泛素化水平显著增加，这可能导致粗线期细胞中基因表达的广泛失调[2]。
Fang等人（2021）的研究通过蛋白质组学分析预测和验证了哺乳动物减数分裂必需基因。他们使用机器学习方法，根据蛋白质丰度数据预测了10个最有可能参与减数分裂的基因，其中包括MAPS基因。通过构建MAPS基因敲除小鼠模型，他们证实了MAPS基因对于减数分裂的必要性。因此，蛋白质丰度数据可以有效地预测哺乳动物减数分裂必需基因，为其他功能基因的挖掘提供了范例[3]。
综上所述，MAPS基因是一种在哺乳动物精细胞中特异表达的基因，其编码的MAPS蛋白对于粗线期进展至关重要。MAPS基因的缺失会导致精细胞在粗线期的停滞和死亡，进而导致雄性不育。MAPS基因的研究有助于深入理解哺乳动物减数分裂的分子机制，为雄性不育的诊断和治疗提供新的思路和策略[1][2][3]。
参考文献：
1. Wu, Xiao-Long, Yun, Da-Min, Gao, Sheng, Wang, Gui-Shuan, Sun, Fei. 2020. The testis-specific gene 1700102P08Rik is essential for male fertility. In Molecular reproduction and development, 87, 231-240. doi:10.1002/mrd.23314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31930642/
2. Li, Miao, Zheng, Jiahuan, Li, Gaopeng, Wang, Hengbin, Liu, Kui. . The male germline-specific protein MAPS is indispensable for pachynema progression and fertility. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2025421118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33602822/
3. Fang, Kailun, Li, Qidan, Wei, Yu, Liu, Siqi, Chen, Charlie Degui. 2021. Prediction and Validation of Mouse Meiosis-Essential Genes Based on Spermatogenesis Proteome Dynamics. In Molecular & cellular proteomics : MCP, 20, 100014. doi:10.1074/mcp.RA120.002081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33257503/
