Gjb3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gjb3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18268

品系全称

C57BL/6JCya-Gjb3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14620-Gjb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gjb3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18268) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gap junction protein, beta 3
基因别称
Cnx31,Cx31,Cxnc,D4Wsu144e,Gjb-3
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001160012 | Ensembl: ENSMUST00000046532
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95721Homozygous null mice exhibit partial lethality and transient placental dysmorphogenesis but no impairment in hearing or skin differentiation.
Gjb3,也称为GAP junction protein beta 3,是一种编码Connexin31蛋白的基因。Connexin31蛋白是细胞间连接的重要组成部分,参与细胞间的通讯和代谢物的交换。Gjb3基因突变可以导致多种遗传性疾病,包括非综合征性听力损失(NSHL)、红斑角化症变异型(EKV)和神经病变等。

在伊朗,研究人员对50名来自三个不同民族(Baloch、Kurd和Turkmen)的非综合征性听力损失患者进行了Gjb3基因突变的研究。研究发现,在这些患者中,Gjb3基因发生了多种突变,包括错义突变和多态性[1]。此外,研究人员还发现,Gjb3基因突变与非综合征性听力损失的发生密切相关,并且不同民族之间存在差异。

Gjb3基因在肿瘤的发生和发展中也起着重要的作用。研究表明,Gjb3基因在多种癌症中表达上调,并与肿瘤的分期、患者生存率、免疫治疗反应和药物敏感性等密切相关[2]。此外,Gjb3基因还与免疫细胞浸润和免疫检查点表达相关,可能成为癌症治疗的新靶点[5]。

在胰腺癌中,Gjb3基因的表达上调与肝转移的发生密切相关。研究发现,Gjb3基因可以通过增强中性粒细胞的极化和生存来促进胰腺癌的肝转移[4]。此外,Gjb3基因还可以与其他基因相互作用,共同调控肿瘤的发生和发展[3]。

综上所述,Gjb3基因在多种疾病中发挥重要作用,包括非综合征性听力损失、红斑角化症变异型、神经病变和肿瘤等。Gjb3基因突变可以导致多种遗传性疾病,并且不同民族之间存在差异。此外,Gjb3基因在肿瘤的发生和发展中也起着重要的作用,可能成为癌症治疗的新靶点。未来,需要进一步研究Gjb3基因在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aliazami, Farnoush, Farhud, Dariush, Zarif-Yeganeh, Marjan, Sasanfar, Roxana, Eslami, Maryam. . Gjb3 Gene Mutations in Non-Syndromic Hearing Loss of Bloch, Kurd, and Turkmen Ethnicities in Iran. In Iranian journal of public health, 49, 2128-2135. doi:10.18502/ijph.v49i11.4730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33708733/
2. Zeng, Jingtong, Li, Xianjie, Zhang, Yifan, Xu, Song, Song, Zuoqing. 2024. GJB3: a comprehensive biomarker in pan-cancer prognosis and immunotherapy prediction. In Aging, 16, 7647-7667. doi:10.18632/aging.205774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38728250/
3. Gao, Yajuan, Zhang, Qianli, Zhang, Shiyu, Liu, Yuehua, Wang, Tao. 2022. A Connexin Gene (GJB3) Mutation in a Chinese Family With Erythrokeratodermia Variabilis, Ichthyosis and Nonsyndromic Hearing Loss: Case Report and Mutations Update. In Frontiers in genetics, 13, 797124. doi:10.3389/fgene.2022.797124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35677558/
4. Huo, Yanmiao, Zhou, Yaoqi, Zheng, Jiahao, Liu, Yingbin, Hu, Li-Peng. 2022. GJB3 promotes pancreatic cancer liver metastasis by enhancing the polarization and survival of neutrophil. In Frontiers in immunology, 13, 983116. doi:10.3389/fimmu.2022.983116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36341459/
5. Dou, Ruigang, Liu, Rongfeng, Su, Peng, Yu, Xiaohui, Xu, Yanzhao. 2024. The GJB3 correlates with the prognosis, immune cell infiltration, and therapeutic responses in lung adenocarcinoma. In Open medicine (Warsaw, Poland), 19, 20240974. doi:10.1515/med-2024-0974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39135979/