Pax7-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pax7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18267

品系全称

C57BL/6JCya-Pax7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18509-Pax7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pax7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18267) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
paired box 7
基因别称
Pax-7
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011039 | Ensembl: ENSMUST00000030508
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97491Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit craniofacial malformations involving the nose and maxilla, and die within three weeks after birth. Mice homozygous for floxed alleles activated in muscle cells exhibit reduced satellite cell numbers and impaired muscle regeneration.
PAX7基因,也称为paired box 7,是一种重要的转录因子,属于PAX基因家族,这个家族的基因对于多种组织和器官的发育至关重要。PAX基因家族成员在胚胎发育过程中发挥关键作用,参与神经管、中胚层以及各种器官的形成和分化。PAX7基因在肌肉发育和再生中扮演着核心角色,特别是在肌卫星细胞的激活和分化过程中[5]。

PAX7在肌肉卫星细胞中表达,这些细胞是肌肉组织的干细胞,负责肌肉生长、维护和修复。PAX7对于维持肌肉卫星细胞的自我更新能力和分化潜能至关重要。研究表明,PAX7的表达和功能与多种肌肉疾病相关,包括肌营养不良症和肌病。例如,在面肩肱型肌营养不良症(FSHD)中,PAX7的靶基因表达被抑制,这被认为是疾病进展的一个标志[1,3]。此外,PAX7基因的变异可能与颞下颌关节紊乱(TMD)有关,这表明PAX7在肌肉发育和功能中具有广泛的作用[2]。

在癌症研究领域,PAX7也表现出重要的功能。PAX3和PAX7基因的融合蛋白与肌母细胞瘤的发生有关,这些融合蛋白通过维持细胞在未分化状态,促进肿瘤的生长[5]。此外,PAX7基因的融合也与某些类型的鼻窦肉瘤相关,这表明PAX7在肿瘤的发生和发展中也发挥着作用[4]。

PAX7的表观遗传修饰,如乙酰化,对于肌肉卫星细胞的自我更新和分化也具有重要影响。研究发现,PAX7的乙酰化可以增强其转录活性,并影响肌肉卫星细胞的分裂和分化[6]。缺乏PAX7乙酰化会导致肌肉卫星细胞池的扩张,不对称分裂减少,以及氧化型IIA肌纤维的数量增加。

综上所述,PAX7基因在肌肉发育、再生以及疾病发生中发挥着重要作用。PAX7的表观遗传修饰,如乙酰化,对于调节肌肉卫星细胞的功能和分化潜能至关重要。PAX7的研究不仅有助于我们理解肌肉发育和再生的分子机制,还为肌肉相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。此外,PAX7在癌症发生和发展中的作用也提示其可能作为癌症治疗的新靶点。

参考文献:
1. Banerji, Christopher R S. . PAX7 target gene repression associates with FSHD progression and pathology over 1 year. In Human molecular genetics, 29, 2124-2133. doi:10.1093/hmg/ddaa079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32347924/
2. Quinelato, Valquiria, Bonato, Letícia Ladeira, Vieira, Alexandre Rezende, Calasans-Maia, Jose Albuquerque, Tesch, Ricardo. 2021. PAX7 gene polymorphism in muscular temporomandibular disorders as potentially related to muscle stem cells. In BMC musculoskeletal disorders, 22, 959. doi:10.1186/s12891-021-04846-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34789211/
3. Banerji, Christopher R S, Zammit, Peter S. . PAX7 target gene repression is a superior FSHD biomarker than DUX4 target gene activation, associating with pathological severity and identifying FSHD at the single-cell level. In Human molecular genetics, 28, 2224-2236. doi:10.1093/hmg/ddz043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31067297/
4. Bhele, Sanica, Chrisinger, John S A, Farrell, Nyssa Fox, Raptis, Constantine A, Chernock, Rebecca D. 2023. Biphenotypic Sinonasal Sarcoma with a Novel PAX7::PPARGC1 Fusion: Expanding the Spectrum of Gene Fusions Beyond the PAX3 Gene. In Head and neck pathology, 17, 826-831. doi:10.1007/s12105-023-01566-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37378830/
5. Mansouri, A. . The role of Pax3 and Pax7 in development and cancer. In Critical reviews in oncogenesis, 9, 141-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9973247/
6. Sincennes, Marie-Claude, Brun, Caroline E, Lin, Alexander Y T, Kawabe, Yoh-Ichi, Rudnicki, Michael A. 2021. Acetylation of PAX7 controls muscle stem cell self-renewal and differentiation potential in mice. In Nature communications, 12, 3253. doi:10.1038/s41467-021-23577-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34059674/