官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Syngap1-KO 基因敲除小鼠

Syngap1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Syngap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18264

品系全称

C57BL/6JCya-Syngap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240057-Syngap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Syngap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18264) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
每周秒杀KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat)
基因别称
Gm1963，Syngap
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001281491 | Ensembl: ENSMUST00000194598
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~16
敲除长度
~11.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3039785Homozygous mutant mice exhibit postnatal lethality, and by P3-P4, exhibit small body size and brain, reduced movement and do not feed.
更多信息
SYNGAP1，全称为Synaptic Ras GTPase Activating Protein 1，是一种在神经发育过程中发挥重要作用的基因。该基因编码的SYNGAP1蛋白是一种负调节因子，主要作用是调节Ras、Rap和AMPA受体在突触后膜的转运，从而调控突触可塑性和神经元稳态[1]。SYNGAP1基因的突变会导致智力障碍（Intellectual Disability，ID）以及自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）和癫痫等神经发育障碍。

研究发现，SYNGAP1基因在人类神经元的树突棘结构、功能和可塑性方面具有重要作用。通过使用Syngap1小鼠模型，研究者们发现SYNGAP1基因的缺失会导致神经元突触的异常，进而影响神经回路的形成和功能。这表明SYNGAP1基因突变可能与神经发育障碍的发生密切相关[2]。

此外，SYNGAP1基因的表达和功能还受到其他基因的调控。例如，PTBP2蛋白可以结合到SYNGAP1 mRNA上，促进其选择性剪接和降解。研究发现，使用反义寡核苷酸（ASOs）干扰PTBP2与SYNGAP1 mRNA的结合可以增加SYNGAP1的表达，为神经发育障碍的治疗提供了新的思路[4]。

SYNGAP1基因突变引起的神经发育障碍通常表现为智力障碍、运动障碍和癫痫等。这些症状的出现可能与突触可塑性和神经元稳态的异常有关。例如，SYNGAP1基因缺失会导致神经元突触的异常，进而影响神经回路的形成和功能，导致智力障碍和运动障碍的发生[1]。

除了智力障碍和运动障碍，SYNGAP1基因突变还与癫痫的发生密切相关。研究发现，SYNGAP1基因突变的患者通常会在儿童时期出现癫痫发作，发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神、肌阵挛发作、不典型失神等[3]。

近年来，随着基因编辑技术的不断发展，针对SYNGAP1基因突变的治疗方法也在不断探索中。例如，使用基因治疗技术将正常的SYNGAP1基因导入患者的神经元中，可以恢复突触的正常功能，从而改善患者的症状[3]。

综上所述，SYNGAP1基因在神经发育过程中发挥重要作用，其突变会导致智力障碍、运动障碍和癫痫等神经发育障碍。了解SYNGAP1基因的功能和突变机制，对于神经发育障碍的诊断和治疗具有重要意义。

参考文献：
1. Jeyabalan, Nallathambi, Clement, James P. 2016. SYNGAP1: Mind the Gap. In Frontiers in cellular neuroscience, 10, 32. doi:10.3389/fncel.2016.00032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26912996/
2. Varghese, Merina, Keshav, Neha, Jacot-Descombes, Sarah, Buxbaum, Joseph D, Hof, Patrick R. 2017. Autism spectrum disorder: neuropathology and animal models. In Acta neuropathologica, 134, 537-566. doi:10.1007/s00401-017-1736-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28584888/
3. Anderson, Joseph S, Lodigiani, Alyse L, Barbaduomo, Camilla M, Beegle, Julie R. . Hematopoietic stem cell gene therapy for the treatment of SYNGAP1-related non-specific intellectual disability. In The journal of gene medicine, 26, e3717. doi:10.1002/jgm.3717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38967915/
4. Dawicki-McKenna, Jennine M, Felix, Alex J, Waxman, Elisa A, Davidson, Beverly L, Prosser, Benjamin L. 2023. Mapping PTBP2 binding in human brain identifies SYNGAP1 as a target for therapeutic splice switching. In Nature communications, 14, 2628. doi:10.1038/s41467-023-38273-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37149717/

资料下载

S-KO-18264_6J_240057_Syngap1_Exon 4~16_strategy.pdf
S-KO-18264_6J_240057_Syngap1_Exon 4~16_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述