Hmcn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hmcn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18258

品系全称

C57BL/6JCya-Hmcn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-545370-Hmcn1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hmcn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18258) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hemicentin 1
基因别称
EG545370,FIBL-6,Gm201
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001024720 | Ensembl: ENSMUST00000074783
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~18.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685047Mice homozygous for one null allele are viable and fertile with no gross abnormalities. Mice homozygous for a second null allele display hyperactivity and cataracts.Mice homozygous for a third null allele display failure of zygotic cell division.
HMCN1,也称为纤维蛋白6或FBLN6,是一种在细胞极性和细胞外基质(ECM)中发挥重要作用的基因。HMCN1编码的蛋白在细胞极性的维持、细胞运动和细胞粘附中发挥关键作用,这些功能对于细胞形态的维持和细胞内信号传导至关重要。此外,HMCN1蛋白在ECM的形成和重构中也发挥着重要作用,这对于组织的生长、发育和修复至关重要。

在肿瘤学领域,HMCN1基因的突变和表达异常与多种癌症的发生和发展相关。例如,HMCN1基因的体细胞突变在胃癌和结直肠癌中被发现,这表明HMCN1可能与这些癌症的发生和进展有关[1]。此外,HMCN1基因的突变在肾细胞癌(RCC)中也得到证实,研究显示HMCN1的突变可能与肿瘤的代谢和免疫微环境有关[2]。

在组织纤维化方面,HMCN1蛋白的切割和重构对于损伤反应性成纤维细胞的激活和迁移至关重要[3]。这表明HMCN1在组织损伤和修复过程中发挥着重要作用。

在骨生物学中,HMCN1基因的表达受到骨基质矿化状态的影响。矿化的骨基质表面促进细胞内蛋白合成,而非矿化表面则促进细胞外基质的形成,这表明HMCN1在骨形成和骨代谢中发挥着重要作用[4]。

此外,HMCN1基因的突变和表达异常还与乳腺癌的预后和转移相关。研究显示,HMCN1基因的突变与乳腺癌患者的预后不良相关,并且HMCN1可能是乳腺癌转移的一个重要因素[5]。

在卵巢癌中,HMCN1基因的表达上调与肿瘤的侵袭性相关。研究显示,HMCN1基因的沉默可以显著抑制卵巢癌细胞的侵袭性,这表明HMCN1可能是卵巢癌治疗的一个重要靶点[6]。

综上所述,HMCN1基因在细胞极性、细胞外基质、肿瘤发生、组织纤维化、骨生物学和卵巢癌等多种生物学过程中发挥着重要作用。HMCN1基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展相关,这表明HMCN1可能是疾病治疗的一个重要靶点。未来的研究需要进一步探讨HMCN1的生物学功能和其在疾病发生中的作用机制,以期为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lee, Sung Hak, Je, Eun Mi, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2014. HMCN1, a cell polarity-related gene, is somatically mutated in gastric and colorectal cancers. In Pathology oncology research : POR, 21, 847-8. doi:10.1007/s12253-014-9809-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24912920/
2. Gong, Ziqi, Wu, Xiaowen, Guo, Qian, Zhang, Fenghao, Kong, Yan. 2022. Comprehensive Analysis of HMCN1 Somatic Mutation in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13071282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35886066/
3. Hoeft, Konrad, Koch, Lars, Ziegler, Susanne, Hayat, Sikander, Kramann, Rafael. 2024. ADAMTS12 promotes fibrosis by restructuring extracellular matrix to enable activation of injury-responsive fibroblasts. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI170246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39286973/
4. Wischmann, Johannes, Lenze, Florian, Thiel, Antonia, Pleshko, Nancy, Mayer-Kuckuk, Philipp. 2018. Matrix mineralization controls gene expression in osteoblastic cells. In Experimental cell research, 372, 25-34. doi:10.1016/j.yexcr.2018.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30193837/
5. Kikutake, Chie, Yoshihara, Minako, Sato, Tetsuya, Saito, Daisuke, Suyama, Mikita. 2018. Intratumor heterogeneity of HMCN1 mutant alleles associated with poor prognosis in patients with breast cancer. In Oncotarget, 9, 33337-33347. doi:10.18632/oncotarget.26071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30279964/
6. Liu, Chao Lien, Pan, Hung Wei, Torng, Pao Ling, Fan, Ming Huei, Mao, Tsui Lien. 2019. SRPX and HMCN1 regulate cancer‑associated fibroblasts to promote the invasiveness of ovarian carcinoma. In Oncology reports, 42, 2706-2715. doi:10.3892/or.2019.7379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31638245/