智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abca13em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abca13-KO
产品编号：
S-KO-18233
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abca13-KO mice (Strain S-KO-18233) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abca13em1/Cya
品系编号
KOCMP-268379-Abca13-B6J-VA
产品编号
S-KO-18233
基因名
Abca13
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
9830132L24; A930002G16Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2388707 Mice homozygous for a null allele exhibit reduced prepulse inhibition and vesicular cholesterol accumulation and synaptic vesicle endocytosis are impaired in primary cortical neurons.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abca13位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abca13基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abca13-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Abca13基因位于小鼠11号染色体上，由62个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在62号外显子。敲除区域位于3号外显子，包含124个碱基对的编码序列。敲除该区域会导致小鼠Abca13基因功能的丧失。Abca13-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出prepulse inhibition降低，以及在海马神经元中胆固醇积聚和突触囊泡内吞作用受损。
基因研究概述
ABCA13基因，也称为ATP结合盒亚家族A成员13，是人类ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员之一。该基因位于7号染色体的7p12.3区域，编码一个由5058个氨基酸残基组成的蛋白质，是目前已知的最大的ABC蛋白[2]。ABCA13蛋白具有一个位于N端的疏水性跨膜结构域和一个大的亲水性区域，后者的编码区域由30个外显子组成，其中包括两个长度分别为4.8kb和1.7kb的大型保守外显子。ABCA13基因的表达主要在人体气管、睾丸和骨髓中检测到，同时在多种肿瘤细胞系中也有表达，包括SR白血病、SNB-19 CNS肿瘤和DU-145前列腺肿瘤细胞系[2]。
ABCA13基因在多种神经精神疾病的发生发展中可能发挥重要作用。研究表明，ABCA13基因的突变与自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等疾病的易感性增加相关。ABCA13基因的突变导致胆固醇和神经节苷脂在神经元中的转运受损，影响神经递质传递和突触可塑性，进而导致神经精神疾病的发生[1]。研究发现，ABCA13基因的突变与精神疾病患者的内突触胆固醇积累和突触囊泡内吞作用受损相关，这表明ABCA13基因可能通过调节胆固醇的转运来影响神经精神疾病的发生[1]。
此外，ABCA13基因的突变还与遗传性弥漫性胃癌（HDGC）的易感性相关。研究发现，ABCA13基因的突变在HDGC患者中的发生率较高，提示该基因可能是HDGC的候选基因之一[3]。
ABCA13基因的突变还可能与炎症反应相关。研究发现，在COVID-19感染后出现长期症状（长COVID）的患者中，ABCA13基因的表达水平显著升高，这表明ABCA13基因可能参与炎症反应的调控[4]。
综上所述，ABCA13基因在多种神经精神疾病和炎症反应中发挥重要作用。ABCA13基因的突变可能导致胆固醇转运受损、神经递质传递异常和炎症反应失调，进而导致神经精神疾病的发生。此外，ABCA13基因的突变还可能与遗传性弥漫性胃癌的易感性相关。因此，深入研究ABCA13基因的功能和作用机制，有助于揭示神经精神疾病和炎症反应的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Nakato, Mitsuhiro, Shiranaga, Naoko, Tomioka, Maiko, Kioka, Noriyuki, Ueda, Kazumitsu. 2020. ABCA13 dysfunction associated with psychiatric disorders causes impaired cholesterol trafficking. In The Journal of biological chemistry, 296, 100166. doi:10.1074/jbc.RA120.015997. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33478937/
2. Prades, C, Arnould, I, Annilo, T, Rosier, M, Dean, M. . The human ATP binding cassette gene ABCA13, located on chromosome 7p12.3, encodes a 5058 amino acid protein with an extracellular domain encoded in part by a 4.8-kb conserved exon. In Cytogenetic and genome research, 98, 160-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12697998/
3. Liu, Ze-Xian, Zhang, Xiao-Long, Zhao, Qi, Xu, Rui-Hua, Qiu, Miao-Zhen. 2022. Whole-Exome Sequencing Among Chinese Patients With Hereditary Diffuse Gastric Cancer. In JAMA network open, 5, e2245836. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.45836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36484990/
4. Lin, Ke, Cai, Jianpeng, Guo, Jingxin, Ai, Jingwen, Zhang, Wenhong. 2024. Multi-omics landscapes reveal heterogeneity in long COVID patients characterized with enhanced neutrophil activity. In Journal of translational medicine, 22, 753. doi:10.1186/s12967-024-05560-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39135185/
