Pdia6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pdia6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18224

品系全称

C57BL/6JCya-Pdia6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71853-Pdia6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdia6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18224) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein disulfide isomerase associated 6
基因别称
1700015E05Rik,CaBP5,P5,Txndc7
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027959 | Ensembl: ENSMUST00000239402
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919103Mice homozygous for a null allele exhibit preweaning lethality. Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit reduced body weight and impaired T cell-independent and dependent antibody responses.
PDIA6,即蛋白二硫键异构酶A6,是蛋白二硫键异构酶(PDIs)家族的一员,该家族是内质网中的氧化还原酶,负责催化蛋白质折叠过程中二硫键的形成和重排。PDIA6在蛋白质折叠和稳态维持中发挥重要作用。研究发现,PDIA6在多种细胞过程中均有涉及,包括细胞发育、代谢和信号传导等。此外,PDIA6还与多种疾病相关,包括糖尿病、骨质疏松症、乳腺癌、前列腺癌、膀胱癌和免疫缺陷等。

在糖尿病领域,研究发现PDIA6在胰腺β细胞功能和发育中发挥关键作用。一项研究通过ENU小鼠模型发现,Pdia6基因的错义突变(Phe175Ser)导致小鼠在成年阶段出现明显的糖尿病症状,表现为血糖升高和胰岛素分泌减少。该突变导致β细胞功能丧失和身份丧失,提示PDIA6对β细胞功能至关重要[1]。另一项研究揭示了PDIA6在2型糖尿病和骨质疏松症中的重要作用,发现PDIA6和SLC16A1的表达上调抑制了β细胞的增殖并促进了凋亡,而下调PDIA6和SLC16A1的表达则增强了胰岛素的分泌[2]。

在乳腺癌领域,研究发现PDIA6的表达水平与肿瘤的侵袭性和转移性相关。一项研究发现,PDIA3和PDIA6的表达水平在浸润性导管癌中升高,且与淋巴节点转移和肿瘤分级相关[3]。另一项研究则表明,PDIA6在HeLa细胞中的过表达可以通过激活Wnt/β-catenin信号通路来促进细胞增殖[5]。

在前列腺癌领域,研究发现PDIA6在前列腺癌细胞中的表达水平显著升高,且下调PDIA6的表达可以降低细胞的增殖能力。这表明PDIA6可能是前列腺癌治疗的一个潜在靶点[4]。

在膀胱癌领域,研究发现PDIA6在膀胱癌细胞中的表达水平升高,且下调PDIA6的表达可以抑制细胞的增殖和侵袭。此外,PDIA6的过表达还可以通过激活Wnt/β-catenin信号通路来促进细胞增殖[6]。另一项研究则构建了一个与膀胱癌预后相关的七基因模型,其中包括PDIA6。该研究还发现,抑制PDIA6的表达可以有效地抑制膀胱癌的增殖和生长[7]。

综上所述,PDIA6在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞发育、代谢、信号传导和蛋白质折叠等。此外,PDIA6还与多种疾病相关,包括糖尿病、骨质疏松症、乳腺癌、前列腺癌、膀胱癌和免疫缺陷等。研究PDIA6的功能和作用机制有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chhabra, Nirav Florian, Amend, Anna-Lena, Bastidas-Ponce, Aimée, Przemeck, Gerhard K H, Hrabě de Angelis, Martin. 2021. A point mutation in the Pdia6 gene results in loss of pancreatic β-cell identity causing overt diabetes. In Molecular metabolism, 54, 101334. doi:10.1016/j.molmet.2021.101334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34487921/
2. Du, Ashuai, Xu, Rong, Yang, Qinglong, Lu, Yingxue, Luo, Xinhua. . Exploration of shared gene signatures and molecular mechanisms between type 2 diabetes and osteoporosis. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e18141. doi:10.1111/jcmm.18141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38742851/
3. Ramos, F S, Serino, L T R, Carvalho, C M S, Cavalli, I J, Ribeiro, E M S F. 2015. PDIA3 and PDIA6 gene expression as an aggressiveness marker in primary ductal breast cancer. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 6960-7. doi:10.4238/2015.June.26.4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26125904/
4. Smulders-Srinivasan, Tora K, Jenkinson, Sarah E, Brown, Louise J, Lenis, Vasileios P, Bass, Rosemary. . PDIA6 and Maspin in Prostate Cancer. In Anticancer research, 43, 5331-5340. doi:10.21873/anticanres.16736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38030170/
5. Gao, Huijun, Sun, Bing, Fu, Hailu, Hu, Jun, Shao, Shujuan. . PDIA6 promotes the proliferation of HeLa cells through activating the Wnt/β-catenin signaling pathway. In Oncotarget, 7, 53289-53298. doi:10.18632/oncotarget.10795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27462866/
6. Cheng, He-Peng, Liu, Qian, Li, Yang, Li, Xiao-Dong, Zhu, Chao-Yang. 2016. The Inhibitory Effect of PDIA6 Downregulation on Bladder Cancer Cell Proliferation and Invasion. In Oncology research, 25, 587-593. doi:10.3727/096504016X14761811155298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27760590/
7. Fang, Dengpan, He, Yuanqiao, Yi, Yun, Mei, Jiaqi, Liu, Cundong. 2023. Hub gene associated with prognosis in bladder cancer is a novel therapeutic target. In PeerJ, 11, e15670. doi:10.7717/peerj.15670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37601252/