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Mkks-KO 基因敲除小鼠

Name: Mkks-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-18221

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复苏/繁育服务

产品名称

Mkks-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18221

品系全称

C57BL/6JCya-Mkks^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59030-Mkks-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mkks-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18221) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Mkks

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 2 (Mouse)

NCBI ID

59030 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_021527 | Ensembl: ENSMUST00000110089

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 4~5

敲除长度

~2.8 kb

下载方案

S-KO-18221_6J_59030_Mkks_Exon 4~5_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1891836Homozygous null mice display partial embryonic lethality, retinal degeneration, obesity, increased food intake, hypoactivity, increased blood pressure, male infertility with the absence of flagella on spermatozoa, decreased aggression, and impaired olfaction but, do not display limb deformities.

基因Mkks，全称为Bardet-Biedl syndrome 6 (BBS6) or McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)，编码一种假设的伴侣蛋白。Mkks基因的突变会导致两种不同的遗传疾病：Bardet-Biedl综合征（BBS）和McKusick-Kaufman综合征（MKKS）。BBS是一种常染色体隐性遗传的多系统发育障碍，特征包括视网膜色素变性、多指（趾）、肥胖、智力障碍、肾脏和生殖器异常等。而MKKS则是一种罕见的遗传疾病，主要表现为女性生殖道积水、多指（趾）和先天性心脏病[3][4]。

Mkks基因编码的蛋白质在细胞中扮演着重要的角色。研究表明，Mkks蛋白在细胞质和中心体之间穿梭，参与细胞器的形成和细胞功能的调节[2]。此外，Mkks蛋白还可能通过参与蛋白质折叠和稳定性维持，发挥其伴侣蛋白的功能。

在BBS和MKKS的发病机制中，Mkks基因的突变起着关键的作用。突变可能导致Mkks蛋白的结构和功能的改变，进而影响其伴侣蛋白的功能。研究表明，Mkks基因的突变可能导致Mkks蛋白的降解，从而影响其伴侣蛋白的功能[2]。

除了在BBS和MKKS的发病机制中发挥重要作用外，Mkks基因的变异还与肥胖和代谢综合征的发生发展有关[1]。研究表明，Mkks基因的某些多态性位点与肥胖和代谢综合征的发生风险相关，这些变异可能影响Mkks蛋白的功能，进而影响代谢相关基因的表达和代谢过程[1]。

综上所述，Mkks基因在细胞功能和人类疾病的发生发展中发挥着重要的作用。Mkks基因的突变可能导致多种遗传疾病的发生，包括BBS和MKKS。此外，Mkks基因的变异还与肥胖和代谢综合征的发生发展有关。因此，深入研究Mkks基因的功能和变异，对于理解人类疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Rouskas, K, Paletas, K, Kalogeridis, A, Tsapas, A, Kouvatsi, A. 2008. Association between BBS6/MKKS gene polymorphisms, obesity and metabolic syndrome in the Greek population. In International journal of obesity (2005), 32, 1618-25. doi:10.1038/ijo.2008.167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18813213/

2. Hirayama, Shoshiro, Yamazaki, Yuji, Kitamura, Akira, Kubota, Hiroshi, Nagata, Kazuhiro. 2007. MKKS is a centrosome-shuttling protein degraded by disease-causing mutations via CHIP-mediated ubiquitination. In Molecular biology of the cell, 19, 899-911. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18094050/

3. Stone, D L, Slavotinek, A, Bouffard, G G, Barr, M, Biesecker, L G. . Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome. In Nature genetics, 25, 79-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10802661/

4. Sheffield, V C, Nishimura, D, Stone, E M. . The molecular genetics of Bardet-Biedl syndrome. In Current opinion in genetics & development, 11, 317-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11377969/

资料下载

S-KO-18221_6J_59030_Mkks_Exon 4~5_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Mkks-KO 基因敲除小鼠

Mkks-KO 基因敲除小鼠

S-KO-18221

C57BL/6JCya-Mkksem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-59030-Mkks-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Mkks^em1/Cya