Etfb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Etfb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18219

品系全称

C57BL/6JCya-Etfbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110826-Etfb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Etfb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18219) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
electron transferring flavoprotein, beta polypeptide
基因别称
0610009I16Rik,2810441H06Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026695 | Ensembl: ENSMUST00000004729
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ETFB,也称为电子转移黄素蛋白β亚基,是一种在细胞能量代谢中发挥关键作用的蛋白质。它参与线粒体β-氧化和ATP的产生,是电子传递链中的一个重要组成部分。ETFB的突变或异常表达与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病、肾脏疾病、心脏疾病和阿尔茨海默病等。

在神经肌肉疾病中,ETFB的突变与葡萄糖酸尿症II型(GAII)相关。GAII是一种罕见的先天代谢异常,主要表现为新生儿发病,伴有先天性畸形和迅速发展的心脏肥大。研究发现,ETFB基因的突变可以导致GAII的发生,提示ETFB在神经肌肉疾病中具有重要作用[5]。

在肾脏疾病中,ETFB的异常表达与先天性肾积水相关。先天性肾积水是一种常见的儿童肾脏疾病,主要表现为肾盂扩张和肾功能损害。研究发现,ETFB基因的表达水平在肾积水患者中升高,提示ETFB可能与肾积水的发生和发展相关[3]。

在心脏疾病中,ETFB的突变与蒽环类药物诱导的心脏毒性相关。蒽环类药物是一种常用的化疗药物,但长期使用可能导致心脏损伤和心力衰竭。研究发现,ETFB基因的突变可以增加患者对蒽环类药物诱导的心脏毒性的易感性,提示ETFB在心脏疾病中具有重要作用[1]。

在阿尔茨海默病中,ETFB的异常表达与疾病的发生和发展相关。研究发现,ETFB基因的表达水平在阿尔茨海默病患者的大脑和脑脊液中升高,提示ETFB可能与阿尔茨海默病的发生和发展相关[2]。

除了与上述疾病相关,ETFB还与某些细菌感染相关。例如,在钩端螺旋体感染中,ETFB可以作为诊断的标志物。研究发现,ETFB基因的表达水平在钩端螺旋体感染患者中升高,提示ETFB可以作为钩端螺旋体感染的诊断标志物[4]。

综上所述,ETFB是一种重要的蛋白质,参与细胞能量代谢和多种生物学过程。ETFB的突变或异常表达与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病、肾脏疾病、心脏疾病和阿尔茨海默病等。ETFB的研究有助于深入理解细胞能量代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ruiz-Pinto, Sara, Pita, Guillermo, Martín, Miguel, Patiño-García, Ana, González-Neira, Anna. 2017. Exome array analysis identifies ETFB as a novel susceptibility gene for anthracycline-induced cardiotoxicity in cancer patients. In Breast cancer research and treatment, 167, 249-256. doi:10.1007/s10549-017-4497-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28913729/
2. Wang, Hong, Dey, Kaushik Kumar, Chen, Ping-Chung, Beach, Thomas G, Peng, Junmin. 2020. Integrated analysis of ultra-deep proteomes in cortex, cerebrospinal fluid and serum reveals a mitochondrial signature in Alzheimer's disease. In Molecular neurodegeneration, 15, 43. doi:10.1186/s13024-020-00384-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32711556/
3. Zhao, Qi, Yang, Yi, Wang, Changlin, Hou, Ying, Chen, Hui. 2016. ATP5B and ETFB metabolic markers in children with congenital hydronephrosis. In Molecular medicine reports, 14, 5111-5115. doi:10.3892/mmr.2016.5914. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27840937/
4. Kositanont, Uraiwan, Srisawat, Chatchawan, Sripinitchai, Sirinapa, Promptmas, Chamras, Lertanantawong, Benchaporn. 2023. Electrochemical aptasensor detection of electron transfer flavoprotein subunit beta for leptospirosis diagnosis. In The Analyst, 148, 4777-4786. doi:10.1039/d3an01064c. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37599631/
5. Sudo, Yosuke, Sasaki, Ayako, Wakabayashi, Takashi, Numakura, Chikahiko, Hayasaka, Kiyoshi. 2015. A novel ETFB mutation in a patient with glutaric aciduria type II. In Human genome variation, 1, 15016. doi:10.1038/hgv.2015.16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27081516/