Dpy19l2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dpy19l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18218

品系全称

C57BL/6JCya-Dpy19l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320752-Dpy19l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dpy19l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18218) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dpy-19 like 2
基因别称
4932443J21Rik,Gm18376
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166207 | Ensembl: ENSMUST00000133010
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~12
敲除长度
~49.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444662Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male sterility associated with globozoospermia.
DPY19L2,也称为dpy-19 like 2,是一种在人类和其他脊椎动物中发现的基因。它编码的蛋白质在精子的形成过程中起着关键作用。DPY19L2基因位于人类12号染色体上,由多个外显子和内含子组成。DPY19L2基因的突变或缺失与一种罕见的男性不育症——球状精子症(globozoospermia)密切相关。球状精子症的特点是精子头部呈球形,缺乏顶体(acrosome),这影响了精子的正常功能和受精能力。

DPY19L2基因的突变或缺失会导致精子头部不能正常延长和形成顶体,从而影响精子的成熟和功能。顶体是精子头部的一个结构,包含有助于精子穿透卵细胞膜的酶。因此,DPY19L2基因的突变或缺失会导致精子无法正常完成受精过程,从而导致男性不育。

DPY19L2基因的突变或缺失是球状精子症的主要遗传原因之一。研究表明,DPY19L2基因的突变或缺失在球状精子症患者中具有较高的发生率,尤其是在某些人群中,如欧洲、北非和中东地区的人群中。在中国人群中,DPY19L2基因的突变或缺失也被证实是球状精子症的主要原因之一。

DPY19L2基因的突变或缺失可以通过分子生物学技术进行检测。目前,已经报道了多种DPY19L2基因的突变,包括点突变、缺失突变和插入突变等。这些突变可能导致DPY19L2蛋白的结构和功能发生改变,从而影响精子的形成和功能。

此外,DPY19L2基因的突变或缺失还与一些其他疾病有关,如不育症、生殖障碍等。因此,DPY19L2基因的研究对于理解精子形成和功能机制、以及与生殖相关的疾病的发生机制具有重要意义。

DPY19L2基因的突变或缺失是球状精子症的主要遗传原因之一。研究表明,DPY19L2基因的突变或缺失在球状精子症患者中具有较高的发生率,尤其是在某些人群中,如欧洲、北非和中东地区的人群中。在中国人群中,DPY19L2基因的突变或缺失也被证实是球状精子症的主要原因之一。DPY19L2基因的突变或缺失可以通过分子生物学技术进行检测,目前已经报道了多种DPY19L2基因的突变,包括点突变、缺失突变和插入突变等。这些突变可能导致DPY19L2蛋白的结构和功能发生改变,从而影响精子的形成和功能。DPY19L2基因的研究对于理解精子形成和功能机制、以及与生殖相关的疾病的发生机制具有重要意义[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Zhu, Fuxi, Gong, Fei, Lin, Ge, Lu, Guangxiu. 2013. DPY19L2 gene mutations are a major cause of globozoospermia: identification of three novel point mutations. In Molecular human reproduction, 19, 395-404. doi:10.1093/molehr/gat018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23512994/
2. Alimohammadi, Fatemeh, Ebrahimi Nasab, Mahya, Rafaee, Alemeh, Sadighi Gilani, Mohammad Ali, Sabbaghian, Marjan. . Deletion of dpy-19 like 2 (DPY19L2) gene is associated with total but not partial globozoospermia. In Reproduction, fertility, and development, 32, 727-737. doi:10.1071/RD19025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32312381/
3. Luo, Tao, Zhi, Hui-Jie, Wu, Qiu-Yue, Xia, Xin-Yi, Yao, Qin. . [Detection of DPY19L2 gene mutation in 2 cases of globozoospermia]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 26, 620-624. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33377718/
4. Wu, Qiu-Yue, Li, Na, Xia, Xin-Yi, Yin, Zhi-Min. . [DPY19L2 gene and globozoospermia: an update]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 18, 1028-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23214256/
5. Alimohammadi, Fatemeh, Ebrahimi Nasab, Mahya, Rafaee, Alemeh, Sadighi Gilani, Mohammad Ali, Sabbaghian, Marjan. . Corrigendum to: Deletion of dpy-19 like 2 (DPY19L2) gene is associated with total but not partial globozoospermia. In Reproduction, fertility, and development, 32, 805. doi:10.1071/RD19025_CO. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32389181/
6. Ren, Huijun, Ma, Xiaohan, Peng, Ruoyu, Li, Xingwu, Ming, Liang. . [Analysis of (DPY19L2 gene variant in two brothers affected with globozoospermia]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 37, 438-440. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32219831/
7. Carson, Andrew R, Cheung, Joseph, Scherer, Stephen W. 2006. Duplication and relocation of the functional DPY19L2 gene within low copy repeats. In BMC genomics, 7, 45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16526957/
8. Shi, Chun, Yang, Chenxi. . Molecular Mechanism and Anti-Fertility Effect of Plant Complex Sterility Agent on Targeted Gene DPY19L2 in Rats. In Clinical laboratory, 67, . doi:10.7754/Clin.Lab.2020.200322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33491431/
9. Modarres, Parastoo, Tanhaei, Somayeh, Tavalaee, Marziyeh, Deemeh, Mohammad Reza, Nasr-Esfahani, Mohammad Hossein. 2016. Assessment of DPY19L2 Deletion in Familial and Non-Familial Individuals with Globozoospermia and DPY19L2 Genotyping. In International journal of fertility & sterility, 10, 196-207. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27441053/
10. Noveski, P, Madjunkova, S, Maleva, I, Petanovski, Z, Plaseska-Karanfilska, D. . A Homozygous Deletion of the DPY19l2 Gene is a Cause of Globozoospermia in Men from the Republic of Macedonia. In Balkan journal of medical genetics : BJMG, 16, 73-6. doi:10.2478/bjmg-2013-0021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24265589/