智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pgs1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pgs1-KO
产品编号：
S-KO-18216
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pgs1-KO mice (Strain S-KO-18216) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pgs1em1/Cya
品系编号
KOCMP-74451-Pgs1-B6J-VA
产品编号
S-KO-18216
基因名
Pgs1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
SAF；2610019F11Rik；4933424M23Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pgs1位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Pgs1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Pgs1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。该模型主要用于研究Pgs1基因在小鼠体内的功能。Pgs1基因位于小鼠11号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在9号外显子。赛业生物（Cyagen）选择4号外显子作为目标位点，该区域包含100个碱基对的编码序列。敲除区域的长度约为0.9 kb。敲除4号外显子会导致小鼠Pgs1基因功能的丧失。Pgs1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。需要注意的是，由于生物过程的复杂性，RNA剪接和蛋白质翻译的风险无法完全预测。此外，敲除4号外显子可能会影响Mir6933的表达。
基因研究概述
Pgs1，全称为phosphatidylglycerolphosphate synthase 1，是细胞中一种重要的酶，负责催化合成磷脂酰甘油磷酸（PG-P）。PG-P是生物体内合成心磷脂（CL）的关键前体分子，而心磷脂是线粒体内膜的主要成分之一，对于维持线粒体的正常功能和能量代谢至关重要[2]。Pgs1的活性受到多种因素的调控，例如磷脂前体如肌醇和胆碱的存在可以影响其表达和活性[1,4]。
在酵母菌Saccharomyces cerevisiae中，PGS1基因编码的磷脂酰甘油磷酸合成酶对于维持细胞活力和正常的心磷脂含量至关重要。在rho-/rho degrees突变体中，PGS1基因的突变会导致细胞死亡，这表明其在细胞中的重要作用[1]。此外，PGS1的表达受到肌醇和胆碱的调控，但在转录水平上并不直接受到这些磷脂前体的影响[4]。
在人类中，Pgs1的表达和功能对于维持线粒体的正常形态和功能同样重要。例如，在OPA1缺陷的纤维母细胞中，Pgs1的缺失会导致心磷脂含量的降低，并通过抑制线粒体裂变来重新平衡线粒体动力学，改善呼吸缺陷[5]。这表明Pgs1在维持线粒体的正常形态和功能方面具有重要作用。
此外，Pgs1还参与植物种子生长和谷物产量的调控。在小麦中，Pgs1基因的表达受到E-box元件的调控，通过调节PLATZ转录因子基因的表达来影响种子大小和产量[3]。这表明Pgs1不仅在动物细胞中发挥重要作用，在植物中也具有重要的生物学功能。
综上所述，Pgs1是一种重要的酶，参与磷脂酰甘油磷酸的合成和心磷脂的生成，对于维持线粒体的正常功能和能量代谢至关重要。Pgs1的表达和功能受到多种因素的调控，例如磷脂前体、线粒体形态和植物发育等。深入研究Pgs1的生物学功能和调控机制，有助于我们更好地理解线粒体的生理功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Dzugasová, V, Obernauerová, M, Horváthová, K, Záková, M, Subík, J. . Phosphatidylglycerolphosphate synthase encoded by the PEL1/PGS1 gene in Saccharomyces cerevisiae is localized in mitochondria and its expression is regulated by phospholipid precursors. In Current genetics, 34, 297-302. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9799363/
2. Chang, S C, Heacock, P N, Clancey, C J, Dowhan, W. . The PEL1 gene (renamed PGS1) encodes the phosphatidylglycero-phosphate synthase of Saccharomyces cerevisiae. In The Journal of biological chemistry, 273, 9829-36. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9545322/
3. Guo, Xiaojiang, Fu, Yuxin, Lee, Yuh-Ru Julie, Liu, Bo, Wang, Jirui. 2022. The PGS1 basic helix-loop-helix protein regulates Fl3 to impact seed growth and grain yield in cereals. In Plant biotechnology journal, 20, 1311-1326. doi:10.1111/pbi.13809. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35315196/
4. Zhong, Quan, Greenberg, Miriam L. 2003. Regulation of phosphatidylglycerophosphate synthase by inositol in Saccharomyces cerevisiae is not at the level of PGS1 mRNA abundance. In The Journal of biological chemistry, 278, 33978-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12821656/
5. Cretin, Emma, Lopes, Priscilla, Vimont, Elodie, Reynier, Pascal, Wai, Timothy. 2021. High-throughput screening identifies suppressors of mitochondrial fragmentation in OPA1 fibroblasts. In EMBO molecular medicine, 13, e13579. doi:10.15252/emmm.202013579. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34014035/
