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Bbs4-KO 基因敲除小鼠

Bbs4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bbs4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18212

品系全称

C57BL/6JCya-Bbs4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102774-Bbs4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bbs4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18212) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Bardet-Biedl syndrome 4
基因别称
D9Ertd464e
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175325 | Ensembl: ENSMUST00000026265
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2143311Homozygous null mice display partial embryonic lethality, low body weight before weaning, obesity and polyphagia after weaning, retinal degeneration, male infertility, absence of sperm cell flagella, renal abnormalities, impaired olfaction, and abnormal olfactory epithelium and neurons.
更多信息
Bbs4基因，也称为Bardet-Biedl综合征4基因，是人类Bardet-Biedl综合征（BBS）的一个致病基因。BBS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征包括视网膜营养不良、肥胖、多指（趾）、肾脏功能障碍、学习困难和性腺发育不全等。BBS基因编码的蛋白质定位于细胞纤毛和基体，参与纤毛的发生和功能。Bbs4基因突变会导致纤毛缺陷，这在一定程度上解释了BBS的多种临床表现[1]。

在研究Bbs4基因的功能时，一些研究发现Bbs4基因的突变与肥胖、糖尿病和代谢综合征的发生有关[2]。Bbs4基因的突变会导致脂肪组织中脂质代谢的缺陷，从而影响能量平衡和体温调节。在Bbs4基因敲除小鼠中，研究人员观察到小鼠在慢性冷暴露下表现出冷不耐受，并且肝脏中的甘油三酯含量显著减少，循环脂质水平升高，这表明脂肪组织中脂质代谢的缺陷导致了对系统脂质动员的更高需求，以满足降低体温后的能量需求。这些发现表明Bbs4基因在调节脂肪组织脂质代谢中起着重要作用，可能是治疗代谢性疾病的潜在靶点[2]。

在另一个研究中，研究人员发现Bbs4基因的突变与视网膜退化有关。Bbs4基因敲除小鼠的视网膜发生退化，导致视杆细胞数量减少和细胞结构异常。这些小鼠的视网膜中，许多与视觉相关的基因表达下调，而应激反应基因的表达上调。这些发现表明Bbs4基因在维持视网膜结构和功能中起着重要作用，其突变可能导致视网膜营养不良和视力丧失[3]。

此外，Bbs4基因的突变还与嗅觉功能障碍有关。Bbs4基因敲除小鼠的嗅觉感觉神经元纤毛较短，数量较少，这导致小鼠的嗅觉能力受损。研究人员发现，Bbs4基因的缺失导致纤毛内运输（IFT）的协调性受损，以及纤毛基体数量的减少。这些发现表明Bbs4基因在嗅觉纤毛的形成和功能中起着重要作用，其突变可能导致嗅觉功能障碍[4]。

综上所述，Bbs4基因在调节脂肪组织脂质代谢、维持视网膜结构和功能以及嗅觉纤毛的形成和功能中起着重要作用。Bbs4基因的突变可能导致肥胖、糖尿病、视网膜营养不良和嗅觉功能障碍等疾病的发生。这些发现为BBS和其他相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Forsythe, Elizabeth, Beales, Philip L. 2012. Bardet-Biedl syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 21, 8-13. doi:10.1038/ejhg.2012.115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22713813/
2. Gohlke, Sabrina, Mancini, Carola, Garcia-Carrizo, Francisco, Schulz, Tim J. . Loss of the ciliary gene Bbs4 results in defective thermogenesis due to metabolic inefficiency and impaired lipid metabolism. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21966. doi:10.1096/fj.202100772RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34624148/
3. Swiderski, Ruth E, Nishimura, Darryl Y, Mullins, Robert F, Stone, Edwin M, Sheffield, Val C. . Gene expression analysis of photoreceptor cell loss in bbs4-knockout mice reveals an early stress gene response and photoreceptor cell damage. In Investigative ophthalmology & visual science, 48, 3329-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17591906/
4. Uytingco, Cedric R, Williams, Corey L, Xie, Chao, Sheffield, Val C, Martens, Jeffrey R. 2019. BBS4 is required for intraflagellar transport coordination and basal body number in mammalian olfactory cilia. In Journal of cell science, 132, . doi:10.1242/jcs.222331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30665891/

资料下载

S-KO-18212_6J_102774_Bbs4_Exon 2_strategy.pdf
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