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Vps53-KO 基因敲除小鼠

Vps53-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vps53-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18210

品系全称

C57BL/6JCya-Vps53em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68299-Vps53-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Vps53-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18210) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VPS53 GARP complex subunit
基因别称
2010002A08Rik，2310040I21Rik，3100002B05Rik，Hccs1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026664 | Ensembl: ENSMUST00000056601
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915549Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality prior to E12.5 with trophoblast cell hyperplasia.
更多信息
Vps53基因，全名为vacuolar protein sorting 53，是Golgi-associated retrograde protein（GARP）复合体的一部分。GARP复合体在细胞内负责将内吞囊泡从内体逆向运输到高尔基体，这一过程对于细胞内胆固醇的运输和鞘脂类的稳态至关重要。Vps53基因的突变与多种神经退行性疾病相关，包括进行性小脑-大脑萎缩症（PCCA）和遗传性痉挛性截瘫（HSP）。

遗传性痉挛性截瘫是一种进行性神经退行性疾病，表现为下肢进行性无力和痉挛。在一项研究中，研究者对一家四口进行全外显子组测序，发现两个女性患者体内存在Vps53基因的纯合致病变异（c.2084A>G: p.Gln695Arg）。这种变异导致GARP复合体功能受损，进而影响细胞内胆固醇的运输，可能解释了HSP的神经退行性过程。这是首次将Vps53基因与常染色体隐性遗传的复杂HSP联系起来[1]。

进行性小脑-大脑萎缩症是一种导致严重智力障碍、进行性小头症、痉挛和早发性癫痫的疾病。在另一项研究中，研究者通过对四个非近亲的摩洛哥犹太裔家庭进行全基因组连锁分析和全外显子组测序，发现Vps53基因的两个突变（c.2084A>G和c.1556+5G>A）与PCCA2相关。这些突变影响了Vps53的C端结构域，该结构域对于GARP复合体的功能至关重要。研究者还发现，受影响个体的成纤维细胞中存在肿胀和异常数量的CD63阳性囊泡，这可能是由于GARP复合体功能受损导致的内体回收障碍[2]。

此外，Vps53基因还与前列腺癌的发生发展相关。在一项研究中，研究者通过整合分析前列腺癌的遗传和表观遗传数据，发现Vps53基因的表达受到前列腺癌风险等位基因rs684232和TMPRSS2-ERG基因融合的调控。这些发现表明，Vps53基因在前列腺癌的发病机制中可能发挥着重要作用[3]。

综上所述，Vps53基因是GARP复合体的重要组成部分，参与细胞内胆固醇的运输和鞘脂类的稳态。Vps53基因的突变与多种神经退行性疾病和前列腺癌的发生发展相关。未来的研究需要进一步阐明GARP复合体在神经退行性过程和前列腺癌发病机制中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-3]。

参考文献：
1. Hausman-Kedem, Moran, Ben-Shachar, Shay, Menascu, Shay, Sagie, Liora, Fattal-Valevski, Aviva. 2019. VPS53 gene is associated with a new phenotype of complicated hereditary spastic paraparesis. In Neurogenetics, 20, 187-195. doi:10.1007/s10048-019-00586-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31418091/
2. Feinstein, Miora, Flusser, Hagit, Lerman-Sagie, Tally, Markus, Barak, Birk, Ohad S. 2014. VPS53 mutations cause progressive cerebello-cerebral atrophy type 2 (PCCA2). In Journal of medical genetics, 51, 303-8. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24577744/
3. Ramanand, Susmita G, Chen, Yong, Yuan, Jiapei, Zhang, Michael Q, Mani, Ram S. . The landscape of RNA polymerase II-associated chromatin interactions in prostate cancer. In The Journal of clinical investigation, 130, 3987-4005. doi:10.1172/JCI134260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32343676/

资料下载

S-KO-18210_6J_68299_Vps53_Exon 8_strategy.pdf
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