Poc5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Poc5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18207

品系全称

C57BL/6JCya-Poc5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67463-Poc5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Poc5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18207) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POC5 centriolar protein
基因别称
1200014M14Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026173 | Ensembl: ENSMUST00000099295
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
POC5,也称为Proteome Of Centriole 5,是一种重要的中心粒蛋白。中心粒是细胞分裂过程中形成纺锤体的关键结构,对细胞周期进程和细胞分裂至关重要。POC5在中心粒的成熟和功能中发挥着重要作用,特别是在中心粒的延长和纺锤体的形成过程中。此外,POC5还与视网膜发育和功能有关,其突变与视网膜色素变性(RP)的发生有关。

研究表明,POC5的表达受雌激素受体ERα的调控。在正常成骨细胞(NOBs)和其他ERα阳性细胞中,POC5基因在雌激素的作用下被上调。研究发现,雌激素通过直接基因组信号通路促进POC5基因的表达。在NOBs和突变POC5A429V AIS成骨细胞中,雌激素对POC5的表达具有不同的影响。通过启动子分析,研究者在POC5启动子的近端发现了一个雌激素反应元件(ERE),它通过ERα介导雌激素反应。雌激素还增强了ERα在POC5启动子ERE区域的募集。这些发现表明,雌激素是脊柱侧凸的病因因素,通过调节POC5的表达发挥作用[1]。

此外,POC5基因与打鼾的病因有关。研究发现,POC5基因在打鼾患者中存在突变。这些突变可能与打鼾的发生有关,因为POC5基因在脑、小脑、肺、血液和食道中表达[2]。

POC5基因还与视网膜色素变性(RP)的发生有关。研究发现,POC5基因的突变与RP的发生有关。突变导致POC5蛋白的异常定位,影响了视网膜的正常发育和功能。在斑马鱼模型中,敲低POC5基因导致光感受器外段的长度减少和视觉运动反应降低。这些表型可以通过野生型人类POC5 mRNA的重新引入得到恢复。这些发现表明,POC5基因的突变与RP的发生有关,并强调了中心粒蛋白突变在视网膜营养不良中的重要性[3]。

POC5基因在青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的发生中也发挥重要作用。研究发现,POC5基因的变异与AIS的发生有关。在法国加拿大和英国AIS队列中,POC5基因变异的患病率较高。此外,研究发现,POC5基因的变异与AIS的发病机制有关。在AIS相关的POC5突变细胞中,细胞周期受到损害,中心粒和纤毛功能异常。这些发现表明,POC5基因的突变与AIS的发生和发展有关[4,5,6]。

综上所述,POC5基因是一种重要的中心粒蛋白,在细胞周期进程、视网膜发育和脊柱侧凸的发生中发挥重要作用。POC5基因的表达受雌激素受体ERα的调控,与打鼾和视网膜色素变性的发生有关。POC5基因的突变与青少年特发性脊柱侧凸的发生和发展有关。进一步研究POC5基因的功能和突变机制,有助于深入理解相关疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hassan, Amani, Bagu, Edward T, Patten, Shunmoogum A, Tremblay, André, Moldovan, Florina. 2023. Differential Regulation of POC5 by ERα in Human Normal and Scoliotic Cells. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14051111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239471/
2. Campos, Adrián I, García-Marín, Luis M, Byrne, Enda M, Cuéllar-Partida, Gabriel, Rentería, Miguel E. 2020. Insights into the aetiology of snoring from observational and genetic investigations in the UK Biobank. In Nature communications, 11, 817. doi:10.1038/s41467-020-14625-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32060260/
3. Weisz Hubshman, Monika, Broekman, Sanne, van Wijk, Erwin, Basel-Vanagaite, Lina, de Vrieze, Erik. . Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa. In Human molecular genetics, 27, 614-624. doi:10.1093/hmg/ddx428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29272404/
4. Mathieu, Hélène, Spataru, Aurélia, Aragon-Martin, José Antonio, Parent, Stefan, Moldovan, Florina. 2021. Prevalence of POC5 Coding Variants in French-Canadian and British AIS Cohort. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12071032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34356048/
5. Patten, Shunmoogum A, Margaritte-Jeannin, Patricia, Bernard, Jean-Claude, Moldovan, Florina, Edery, Patrick. 2015. Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis. In The Journal of clinical investigation, 125, 1124-8. doi:10.1172/JCI77262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25642776/
6. Xu, Leilei, Sheng, Fei, Xia, Chao, Qiu, Yong, Zhu, Zezhang. . Common Variant of POC5 Is Associated With the Susceptibility of Adolescent Idiopathic Scoliosis. In Spine, 43, E683-E688. doi:10.1097/BRS.0000000000002490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29189569/