Diaph2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Diaph2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18204

品系全称

C57BL/6JCya-Diaph2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54004-Diaph2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Diaph2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18204) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diaphanous related formin 2
基因别称
Dia3,Diap2,Drf2,E430022I22Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172493 | Ensembl: ENSMUST00000037854
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858500Male chimeras hemizygous for a gene-trapped allele appear normal at E10.5. Chimeras hemizygous for another gene-trapped allele exhibit hemorrhage, cardiac defects, and brain malformations from E11 onward. Homo- or hemizygous knockout does not affect hearing.
Diaph2,全称为“Diaphanous-related formin 2”,是一种编码细胞骨架蛋白的基因,属于Formin家族。Formin蛋白是一类进化上保守的蛋白质,在细胞分裂、细胞形态、细胞运动和细胞内运输等过程中发挥重要作用。Diaph2蛋白通过调节肌动蛋白丝的成核和延伸,参与细胞骨架的重构,进而影响细胞的形态、粘附、迁移和信号传导等过程。

Diaph2基因的变异与多种人类疾病相关,包括癌症、听力损失、卵巢早衰和神经母细胞瘤等。在癌症方面,研究发现Diaph2基因的SNP(单核苷酸多态性)与喉癌的发生风险增加有关。例如,一项研究评估了DIAPH2基因的rs6620138位点与喉癌风险之间的关系,结果显示该位点的基因多态性可以增加喉癌的发病风险[1]。另一项研究则发现DIAPH2基因的rs12851931位点与喉鳞状细胞癌的发生风险增加有关,并且在吸烟者中更为明显[2]。

在听力损失方面,研究发现DIAPH1和DIAPH3基因的突变与不同类型的听力损失有关。例如,DIAPH1基因的杂合突变会导致常染色体显性遗传的听力损失,可能伴有血小板减少症[3]。DIAPH3基因的调节突变会导致常染色体显性遗传的听觉神经病[3]。最近的研究发现,DIAPH2基因可能在耳蜗中发挥作用,但需要进一步的研究来阐明其在听力损失中的作用[7][8]。

在卵巢早衰方面,研究发现DIAPH2基因与卵巢早衰的发生有关。卵巢早衰是指卵巢功能在40岁之前衰竭,导致不孕症。研究发现,DIAPH2基因的突变与卵巢早衰的发生有关[5]。此外,研究发现DIAPH2基因的表达受HOXD8和Lhx3转录因子的调控,并通过表观遗传调控PAX3的表达,进而影响卵巢功能[6]。

在神经母细胞瘤方面,研究发现DIAPH2基因的表达与神经母细胞瘤的侵袭性增加有关。研究发现,DIAPH2基因的表达与神经母细胞瘤的神经侵袭有关,并且可以作为一种新的治疗靶点[4]。

综上所述,Diaph2基因在多种人类疾病中发挥重要作用,包括癌症、听力损失、卵巢早衰和神经母细胞瘤等。Diaph2基因的变异和表达调控与疾病的发生和发展密切相关。深入研究Diaph2基因的功能和机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Śnit, Mirosław, Misiołek, Maciej, Ścierski, Wojciech, Okła, Sławomir, Grzeszczak, Władysław. 2021. DIAPH2, PTPRD and HIC1 Gene Polymorphisms and Laryngeal Cancer Risk. In International journal of environmental research and public health, 18, . doi:10.3390/ijerph18147486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34299935/
2. Cichocka, Edyta, Górczyńska-Kosiorz, Sylwia, Misiołek, Maciej, Stryjewska-Makuch, Grażyna, Gumprecht, Janusz. 2024. DIAPH2 gene polymorphisms and laryngeal cancer risk in men. In Journal of cancer research and clinical oncology, 150, 295. doi:10.1007/s00432-024-05820-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38844723/
3. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
4. Li, Ying, Xia, Yiwen, Jiang, Tianlu, Xu, Zekuan, Wang, Linjun. 2023. Long noncoding RNA DIAPH2-AS1 promotes neural invasion of gastric cancer via stabilizing NSUN2 to enhance the m5C modification of NTN1. In Cell death & disease, 14, 260. doi:10.1038/s41419-023-05781-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37037818/
5. Jedidi, Ines, Ouchari, Mouna, Yin, Qinan. 2018. Sex chromosomes-linked single-gene disorders involved in human infertility. In European journal of medical genetics, 62, 103560. doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402110/
6. Feng, Yaling, Wang, Jianxia, He, Yue, Cao, Dandan, Wang, Aiping. 2019. HOXD8/DIAPH2-AS1 epigenetically regulates PAX3 and impairs HTR-8/SVneo cell function under hypoxia. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20182022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30626726/
7. Chiereghin, Chiara, Robusto, Michela, Lewis, Morag A, Asselta, Rosanna, Soldà, Giulia. 2023. In-depth genetic and molecular characterization of diaphanous related formin 2 (DIAPH2) and its role in the inner ear. In PloS one, 18, e0273586. doi:10.1371/journal.pone.0273586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36689403/
8. Chiereghin, Chiara, Robusto, Michela, Massa, Valentina, Asselta, Rosanna, Soldà, Giulia. 2022. Role of Cytoskeletal Diaphanous-Related Formins in Hearing Loss. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11111726. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35681420/