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Chd7-KO 基因敲除小鼠

Chd7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chd7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18186

品系全称

C57BL/6JCya-Chd7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320790-Chd7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chd7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18186) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chromodomain helicase DNA binding protein 7
基因别称
A730019I05Rik，Cycn，Cyn，Dz，Edy，Flo，GENA 47，GENA 60，Gena 52，Lda，Mt，Obt，Todo，WBE1，Whi，metis
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: XM_006538004 | Ensembl: ENSMUST00000051558
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444748Heterozygotes for mutations of this gene show a variety of combinations of hyperactivity, circling, head-bobbing, semicircular canal defects, hearing loss, reduced size, tail-kink and reproductive system anomalies. Heterozygotes for a null allele show mild cerebellar hypoplasia and distinct cerebellar foliation anomalies.
更多信息
CHD7，也称为Chromodomain helicase DNA-binding protein 7，是一种ATP依赖性的染色质重塑酶，在基因表达调控中起着重要作用。CHD7通过结合染色质上的特定区域，如启动子和增强子，参与调控基因的转录活性。CHD7的功能涉及多个生物学过程，包括发育、细胞分化、代谢和疾病发生。CHD7的突变与多种疾病相关，包括CHARGE综合征、特发性脊柱侧凸、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和Kallmann综合征等。

CHD7在哺乳动物半规管和耳蜗发育中起着重要作用。研究显示，CHD7和SOX2共同作用，在一个共同的基因调控网络中调控内耳的发育。CHD7和SOX2的结合导致内耳细胞增殖减少，半规管严重畸形，以及耳蜗缩短并伴有异位毛细胞。CHD7通过直接和合作的方式与转录起始位点和增强子结合，调控耳蜗前体细胞的基因表达[1]。

CHD7基因多态性与特发性脊柱侧凸的发生和进展相关。研究发现，CHD7基因的rs1017861多态性在特发性脊柱侧凸的易感性方面表现出显著关联。此外，rs1017861和rs4738813多态性与脊柱侧凸的曲线严重程度和进展速度相关。这些发现表明，CHD7基因多态性可能是特发性脊柱侧凸的修饰因子[2]。

CHD7还参与调节骨骼系统中的骨-脂肪平衡。研究发现，CHD7在骨髓间充质干细胞（MSCs）和成骨细胞前体中的条件性敲除导致低骨量和严重高骨髓脂肪。机制上，CHD7的缺失导致过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）信号通路的增强。CHD7的缺失降低了PPAR-γ对组蛋白H3赖氨酸4（H3K4me3）的限制，从而使PPAR-γ与H3K4me3结合并激活下游脂肪生成基因的转录，破坏了成骨和脂肪生成分化之间的平衡[3]。

CHARGE综合征是一种复杂的遗传综合征，其特征是多种组织和器官受CHD7基因突变的影响。CHARGE综合征的病例涉及中枢神经系统、眼睛、耳朵、鼻子和纵隔器官等多个系统。CHARGE综合征的诊断、临床特征和管理已经得到了广泛的研究和讨论[4]。

CHD7基因突变与多种内耳畸形相关。研究发现，CHARGE综合征患者的耳蜗形态存在广泛的变异，从正常到极度发育不全。最常见的表型是耳蜗发育不全，其中基底转相对保存，而上转则发育不良。所有患者都具有缺失或明显发育不全的半规管和小而畸形的迷路。这些发现为CHD7在内耳发育中的作用提供了新的见解[5]。

CHD7基因突变也与先天性心脏病的发生有关。研究发现，CHD7在第二心脏场的基因表达调控中起着重要作用。CHD7的缺失导致第二心脏场中多个基因的表达异常，包括Fgf10等在心脏发育中发挥关键作用的基因。CHD7与ISL1转录因子相互作用，结合ISL1调控的心脏增强子，并在心脏发生过程中调节基因表达[6]。

综上所述，CHD7是一种重要的染色质重塑酶，参与基因表达的调控。CHD7的功能涉及多个生物学过程，包括内耳发育、脊柱侧凸、骨骼系统中的骨-脂肪平衡、CHARGE综合征和先天性心脏病等。CHD7的突变与多种疾病相关，为疾病的发生机制提供了新的见解。未来对CHD7的研究将有助于深入理解基因表达调控的机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gao, Jingxia, Skidmore, Jennifer M, Cimerman, Jelka, Kwan, Kelvin Y, Martin, Donna M. 2024. CHD7 and SOX2 act in a common gene regulatory network during mammalian semicircular canal and cochlear development. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2311720121. doi:10.1073/pnas.2311720121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38408234/
2. Borysiak, Karolina, Janusz, Piotr, Andrusiewicz, Mirosław, Kotwicki, Tomasz, Kotwicka, Małgorzata. 2020. CHD7 gene polymorphisms in female patients with idiopathic scoliosis. In BMC musculoskeletal disorders, 21, 18. doi:10.1186/s12891-019-3031-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31924193/
3. Liu, Caojie, Xiong, Qiuchan, Li, Qiwen, Gong, Ping, Kang, Ning. 2022. CHD7 regulates bone-fat balance by suppressing PPAR-γ signaling. In Nature communications, 13, 1989. doi:10.1038/s41467-022-29633-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35418650/
4. Hsu, Peter, Ma, Alan, Wilson, Meredith, Munns, Craig F, Mehr, Sam. 2014. CHARGE syndrome: a review. In Journal of paediatrics and child health, 50, 504-11. doi:10.1111/jpc.12497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24548020/
5. Jain, Rajan, Epstein, Jonathan A. . Epigenetics. In Advances in experimental medicine and biology, 1441, 341-364. doi:10.1007/978-3-031-44087-8_18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38884720/
6. Lewis, Martin A, Juliano, Amy, Robson, Caroline, Rajput, Kaukab, D'Arco, Felice. 2023. The spectrum of cochlear malformations in CHARGE syndrome and insights into the role of the CHD7 gene during embryogenesis of the inner ear. In Neuroradiology, 65, 819-834. doi:10.1007/s00234-023-03118-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36715725/

资料下载

S-KO-18186_6J_320790_Chd7_Exon 2_strategy.pdf
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