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Cntnap3-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
contactin associated protein-like 3
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081129 | Ensembl: ENSMUST00000091554
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3588199Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal brain morphology but impaired motor learning.
Cntnap3，即接触蛋白相关蛋白3，是一种与自闭症谱系障碍（ASD）相关的基因。它编码的蛋白质在突触发育中发挥重要作用，并通过与突触粘附蛋白和支架蛋白相互作用，影响神经元之间的信号传递和神经网络的形成。Cntnap3的突变与ASD的发生发展密切相关，其功能丧失的突变可能导致突触功能异常，进而影响个体的社会行为和学习能力。
在自闭症谱系障碍（ASD）研究中，Cntnap3基因的突变被认为是导致ASD的关键因素之一。Cntnap3基因编码的蛋白质在突触发育中发挥重要作用，并通过与突触粘附蛋白和支架蛋白相互作用，影响神经元之间的信号传递和神经网络的形成。Cntnap3的突变可能导致突触功能异常，进而影响个体的社会行为和学习能力。
一项研究发现，Cntnap3基因突变与自闭症谱系障碍（ASD）的发生发展密切相关。这项研究通过分析中国汉族ASD患者和Simons Simplex Collection（SSC）中的基因突变，发现Cntnap3基因与突触粘附蛋白Neuroligin1和Neuroligin2以及支架蛋白PSD95和Gephyrin相互作用。进一步研究发现，Cntnap3在控制兴奋性和抑制性突触的发育中发挥重要作用，而ASD突变体则表现出功能丧失效应。此外，Cntnap3基因敲除小鼠表现出社交互动、空间学习和重复行为的缺陷，进一步证实了Cntnap3在突触发育和社会行为中的关键作用[1]。
除了与ASD相关，Cntnap3基因还与其他疾病有关。例如，Crohn's病（CD）是一种炎症性肠病，与自噬相关基因突变和自噬功能异常密切相关。研究发现，Cntnap3基因可以上调自噬相关基因ATG16L1的表达，从而增加自噬小体的数量。这表明Cntnap3可能通过调节自噬过程参与Crohn's病的发病机制[2]。
此外，Cntnap3基因还与脂肪细胞的分化有关。研究发现，人类棕色和白色脂肪细胞的前体细胞在基因表达模式上存在差异，其中Cntnap3基因在棕色脂肪细胞前体中表达较高，而在白色脂肪细胞前体中表达较低。这提示Cntnap3基因可能在脂肪细胞的分化和棕色脂肪的形成中发挥作用[3]。
此外，Cntnap3基因与语言障碍和肿瘤的发生发展也有关联。一项研究发现，一个女孩在1q42.3q43区域存在微重复，导致Cntnap3基因的表达显著上调，同时伴随着语言能力的严重受损。这表明Cntnap3基因的表达异常可能与语言障碍的发生有关[4]。另一项研究发现，环形RNA cCNTNAP3的表达水平在食管鳞状细胞癌（ESCC）组织中显著下调，并且cCNTNAP3的表达与肿瘤的恶性进展和患者的生存率相关[5]。
此外，Cntnap3基因还与膀胱外翻的发生有关。一项研究发现，一个膀胱外翻患者存在染色体8和9之间的平衡易位，其中染色体9q13区域的Cntnap3基因被破坏。这提示Cntnap3基因可能参与膀胱外翻的发病机制[6]。
此外，Cntnap3基因还与唇腭裂的发生有关。一项研究发现，clf2基因位于Cntnap3基因附近，并且clf2基因的表型与唇腭裂的发生密切相关。这表明Cntnap3基因可能通过影响clf2基因的表达和功能参与唇腭裂的发病机制[7]。
此外，Cntnap3基因还与上皮样胶质母细胞瘤（E-GBM）的发生有关。一项研究发现，E-GBM患者中存在Cntnap3基因的突变。这提示Cntnap3基因可能参与E-GBM的发生和发展[8]。
此外，Cntnap3基因还与精神分裂症的发生有关。一项研究发现，精神分裂症患者中Cntnap3基因的表达显著上调。这表明Cntnap3基因可能与精神分裂症的发病机制有关[9]。另一项研究发现，抗精神病药物可以使精神分裂症患者中Cntnap3基因的表达恢复正常水平。这提示Cntnap3基因可能参与抗精神病药物的疗效机制[10]。
综上所述，Cntnap3基因在多种疾病中发挥重要作用，包括自闭症谱系障碍、Crohn's病、脂肪细胞分化、语言障碍、肿瘤、膀胱外翻、唇腭裂、上皮样胶质母细胞瘤和精神分裂症。Cntnap3基因的突变或表达异常可能导致突触功能异常、自噬功能异常、脂肪细胞分化异常、语言障碍、肿瘤发生、膀胱外翻、唇腭裂、上皮样胶质母细胞瘤和精神分裂症的发生发展。进一步研究Cntnap3基因的生物学功能和作用机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Tong, Da-Li, Chen, Rui-Guo, Lu, Yu-Lan, Wang, Xiaoqun, Qiu, Zilong. 2019. The critical role of ASD-related gene CNTNAP3 in regulating synaptic development and social behavior in mice. In Neurobiology of disease, 130, 104486. doi:10.1016/j.nbd.2019.104486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31150793/
2. Qiao, Yu Qi, Huang, Mei Lan, Zheng, Qing, Ran, Zhi Hua, Shen, Jun. 2015. CNTNAP3 associated ATG16L1 expression and Crohn's disease. In Mediators of inflammation, 2015, 404185. doi:10.1155/2015/404185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25883416/
3. Tews, D, Schwar, V, Scheithauer, M, Fischer-Posovszky, P, Wabitsch, M. 2014. Comparative gene array analysis of progenitor cells from human paired deep neck and subcutaneous adipose tissue. In Molecular and cellular endocrinology, 395, 41-50. doi:10.1016/j.mce.2014.07.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25102227/
4. Benítez-Burraco, Antonio, Fernández-Urquiza, Maite, Jiménez-Romero, Salud. 2020. Language impairment with a microduplication in 1q42.3q43. In Clinical linguistics & phonetics, 35, 610-635. doi:10.1080/02699206.2020.1812119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32856472/
5. Wang, Hui, Song, Xuming, Wang, Yajing, Jiang, Feng, Dong, Gaochao. 2020. CircCNTNAP3-TP53-positive feedback loop suppresses malignant progression of esophageal squamous cell carcinoma. In Cell death & disease, 11, 1010. doi:10.1038/s41419-020-03217-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33239613/
6. Boyadjiev, Simeon A, South, Sarah T, Radford, Cristi L, Gearhart, John P, Stetten, Gail. . A reciprocal translocation 46,XY,t(8;9)(p11.2;q13) in a bladder exstrophy patient disrupts CNTNAP3 and presents evidence of a pericentromeric duplication on chromosome 9. In Genomics, 85, 622-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15820314/
7. Plamondon, Jenna A, Harris, Muriel J, Mager, Dixie L, Gagnier, Liane, Juriloff, Diana M. 2011. The clf2 gene has an epigenetic role in the multifactorial etiology of cleft lip and palate in the A/WySn mouse strain. In Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, 91, 716-27. doi:10.1002/bdra.20788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21384535/
8. Lin, Zhiying, Xu, Haiyan, Yang, Runwei, Liu, Yawei, Huang, Guanglong. . Effective treatment of a BRAF V600E-mutant epithelioid glioblastoma patient by vemurafenib: a case report. In Anti-cancer drugs, 33, 100-104. doi:10.1097/CAD.0000000000001130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34232949/
9. Crespo-Facorro, Benedicto, Prieto, Carlos, Sainz, Jesus. 2014. Schizophrenia gene expression profile reverted to normal levels by antipsychotics. In The international journal of neuropsychopharmacology, 18, . doi:10.1093/ijnp/pyu066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25522406/
10. Okita, Mitsuo, Yoshino, Yuta, Iga, Jun-Ichi, Ueno, Shu-Ichi. 2017. Elevated mRNA expression of CASPR3 in patients with schizophrenia. In Nordic journal of psychiatry, 71, 312-314. doi:10.1080/08039488.2017.1291720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28413940/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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