Ift81-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ift81-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18174

品系全称

C57BL/6JCya-Ift81em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12589-Ift81-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ift81-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18174) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
intraflagellar transport 81
基因别称
Cdv-1,Cdv-1r,Cdv1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009879 | Ensembl: ENSMUST00000031426
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
IFT81,也称为IFT-B核心蛋白,是一种重要的蛋白质,参与细胞内鞭毛蛋白的双向运输。IFT-B复合体是鞭毛运输机制中的核心组成部分,负责将蛋白质从细胞质运输到鞭毛尖端,并在鞭毛内进行双向蛋白运输。IFT81在鞭毛的形成和维护中发挥着关键作用,其功能缺失或突变可能导致多种疾病的发生[4][5][7]。

IFT81的突变已被发现与多种疾病相关,包括非综合征性视网膜变性、短肋多指综合征(SRPS)和肾-眼疾病等。例如,在非综合征性视网膜变性中,IFT81突变会导致视网膜感光细胞功能障碍,进而引发视网膜变性[1]。在短肋多指综合征中,IFT81突变会导致骨骼发育异常,如短肋、多指等[2][6]。此外,IFT81突变还与肾-眼疾病有关,如肾发育不全和视网膜变性等[5]。

研究发现,IFT81突变会导致IFT-B复合体稳定性下降,进而影响鞭毛的形成和维护。IFT81突变会影响IFT-B复合体与其他蛋白质的相互作用,导致鞭毛蛋白运输受阻,进而引发疾病[3]。此外,IFT81突变还可能影响Hedgehog信号通路,进而影响细胞分化和发育[2][5]。

为了研究IFT81突变对疾病的影响,研究人员利用全外显子测序、细胞培养、斑马鱼模型等方法进行了深入研究。例如,在一项研究中,研究人员对50例非综合征性视网膜变性患者进行了全外显子测序,发现IFT81突变与视网膜变性相关[1]。此外,研究人员还利用细胞培养和斑马鱼模型研究了IFT81突变对鞭毛形成和维护的影响,发现IFT81突变会导致鞭毛形成缺陷和鞭毛蛋白运输受阻[1][3]。

综上所述,IFT81是一种重要的IFT-B核心蛋白,参与细胞内鞭毛蛋白的双向运输。IFT81突变会导致多种疾病的发生,包括非综合征性视网膜变性、短肋多指综合征和肾-眼疾病等。IFT81突变会影响IFT-B复合体的稳定性,导致鞭毛形成和维护缺陷,进而引发疾病。IFT81的研究有助于深入理解鞭毛蛋白运输机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][5][6]。

参考文献:
1. Dharmat, Rachayata, Liu, Wei, Ge, Zhongqi, Sui, Ruifang, Chen, Rui. . IFT81 as a Candidate Gene for Nonsyndromic Retinal Degeneration. In Investigative ophthalmology & visual science, 58, 2483-2490. doi:10.1167/iovs.16-19133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28460050/
2. Ashraf, Tazeen, Vaina, Camelia, Giri, Dinesh, Ellard, Sian, Smithson, Sarah F. 2020. Expanding the phenotypic spectrum of IFT81: Associated ciliopathy syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 2403-2408. doi:10.1002/ajmg.a.61781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783357/
3. Tasaki, Koshi, Zhou, Zhuang, Ishida, Yamato, Katoh, Yohei, Nakayama, Kazuhisa. . Compound heterozygous IFT81 variations in a skeletal ciliopathy patient cause Bardet-Biedl syndrome-like ciliary defects. In Human molecular genetics, 32, 2887-2900. doi:10.1093/hmg/ddad112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37427975/
4. Bhogaraju, Sagar, Cajanek, Lukas, Fort, Cécile, Nigg, Erich A, Lorentzen, Esben. . Molecular basis of tubulin transport within the cilium by IFT74 and IFT81. In Science (New York, N.Y.), 341, 1009-12. doi:10.1126/science.1240985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23990561/
5. Perrault, Isabelle, Halbritter, Jan, Porath, Jonathan D, Rozet, Jean-Michel, Hildebrandt, Friedhelm. 2015. IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype. In Journal of medical genetics, 52, 657-65. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26275418/
6. Duran, Ivan, Taylor, S Paige, Zhang, Wenjuan, Cohn, Daniel H, Krakow, Deborah. 2016. Destabilization of the IFT-B cilia core complex due to mutations in IFT81 causes a Spectrum of Short-Rib Polydactyly Syndrome. In Scientific reports, 6, 34232. doi:10.1038/srep34232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27666822/
7. Lucker, Ben F, Miller, Mark S, Dziedzic, Slawomir A, Blackmarr, Philip T, Cole, Douglas G. 2010. Direct interactions of intraflagellar transport complex B proteins IFT88, IFT52, and IFT46. In The Journal of biological chemistry, 285, 21508-18. doi:10.1074/jbc.M110.106997. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20435895/