Gart-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gart-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18164

品系全称

C57BL/6JCya-Gartem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14450-Gart-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gart-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18164) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphoribosylglycinamide formyltransferase
基因别称
Gaps,Prgs
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010256 | Ensembl: ENSMUST00000023684
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gart,也称为glycinamide ribonucleotide formyltransferase,是一种三功能多肽,在哺乳动物中负责从头合成嘌呤核苷酸。它催化从头合成嘌呤核苷酸的三个步骤:磷酰核糖甘氨酰胺合成酶、磷酰核糖甘氨酰胺转移酶和磷酰核糖氨基咪唑合成酶。Gart基因位于人类染色体21上,与唐氏综合征相关,因为唐氏综合征患者的21号染色体三体导致Gart基因表达异常,从而影响嘌呤代谢和多种生物学过程。

研究表明,Gart基因在唐氏综合征相关阿尔茨海默病中起着重要作用。Banerjee等人发现,GARS-AIRS-GART基因在唐氏综合征患者的脑组织中过表达,并且在唐氏综合征相关阿尔茨海默病中存在与CP2/LBP-1c/LSF转录因子的潜在相互作用。CP2/LBP-1c/LSF转录因子在神经发育和神经退行性疾病中发挥重要作用,其结合位点位于GARS-AIRS-GART基因的启动子和CpG岛区域。这些研究结果提示CP2/LBP-1c/LSF可能通过增强GARS-AIRS-GART基因的转录,在唐氏综合征相关阿尔茨海默病中发挥重要作用[1]。

此外,Gart基因在唐氏综合征的其他疾病表型中也起着重要作用。Chapman等人综述了唐氏综合征基因表达研究,发现Gart基因在唐氏综合征的心脏组织中表达异常,导致心脏组织发育异常[2]。Zhang等人研究了Gart基因在大鼠脊髓损伤后的表达变化,发现Gart基因在脊髓损伤后表达上调,并且主要在星形胶质细胞中表达。Gart基因的敲低可以减少促炎因子的释放,提示Gart基因在脊髓损伤后的炎症反应中发挥重要作用[3]。

在动物模型中,Gart基因也表现出重要的生物学功能。Wöhlke等人研究了牛Gart基因的分子特征和染色体定位,发现牛Gart基因位于染色体1q12.1-q12.2区域,并且与人类和小鼠的Gart基因具有相似的基因结构和表达模式[4]。Banerjee等人进行了GARS-AIRS-GART基因的进化分析,发现GARS-AIRS-GART基因在脊椎动物中高度保守,并且在不同的物种中存在不同的剪接变体[5]。He等人研究了果蝇中Gart基因的表达和功能,发现Gart基因在胶质细胞、脂肪体和肠道中表达,并参与调节摄食行为和能量稳态[6]。

综上所述,Gart基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括嘌呤代谢、神经发育、神经退行性疾病、心脏发育和炎症反应等。Gart基因在唐氏综合征和其他疾病中表达异常,可能导致多种疾病表型的发生。进一步研究Gart基因的生物学功能和调节机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Banerjee, Disha, Nandagopal, Krishnadas. 2007. Potential interaction between the GARS-AIRS-GART Gene and CP2/LBP-1c/LSF transcription factor in Down syndrome-related Alzheimer disease. In Cellular and molecular neurobiology, 27, 1117-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17902044/
2. Chapman, Laura R, Ramnarine, Isabela V P, Zemke, Dan, Majid, Arshad, Bell, Simon M. 2024. Gene Expression Studies in Down Syndrome: What Do They Tell Us about Disease Phenotypes? In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25052968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38474215/
3. Zhang, Dongmei, Yue, Ying, Jiang, Shengyang, Tao, Tao, Gu, Xingxing. 2014. GART expression in rat spinal cord after injury and its role in inflammation. In Brain research, 1564, 41-51. doi:10.1016/j.brainres.2014.03.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24709117/
4. Wöhlke, Anne, Drögemüller, Cord, Kuiper, Heidi, Leeb, Tosso, Distl, Ottmar. . Molecular characterization and chromosomal assignment of the bovine glycinamide ribonucleotide formyltransferase (GART) gene on cattle chromosome 1q12.1-q12.2. In Gene, 348, 73-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15777723/
5. Brodsky, G, Barnes, T, Bleskan, J, Cox, M, Patterson, D. . The human GARS-AIRS-GART gene encodes two proteins which are differentially expressed during human brain development and temporally overexpressed in cerebellum of individuals with Down syndrome. In Human molecular genetics, 6, 2043-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9328467/
6. He, Lei, Wu, Binbin, Shi, Jian, Du, Juan, Zhao, Zhangwu. 2023. Regulation of feeding and energy homeostasis by clock-mediated Gart in Drosophila. In Cell reports, 42, 112912. doi:10.1016/j.celrep.2023.112912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37531254/