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Bcor-KO 基因敲除小鼠

Bcor-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bcor-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18137

品系全称

C57BL/6JCya-Bcorem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71458-Bcor-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bcor-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18137) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BCL6 interacting corepressor
基因别称
2900008C10Rik，5830466J11Rik，8430401K06Rik，BcorR，D930024N20Rik，mKIAA1575
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029510 | Ensembl: ENSMUST00000115513
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~14.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918708Male chimeras hemizygous for either of two different gene trapped alleles die by E9.5 exhibiting anomalies in somite formation and heart looping, forebrain fusion, and microcephaly. Hemizygosity for other gene trapped alleles can cause patterning and embryo turning defects or abnormal gastrulation.
更多信息
BCOR基因，全称为BCL6 corepressor（BCL6协同抑制因子）基因，位于Xp11.4染色体上，编码一个与BCL6协同参与转录抑制的蛋白质。BCOR蛋白通过与BCL6和表观遗传沉默因子多梳抑制复合物1（PRC1）的相互作用，在转录抑制中发挥作用。BCOR基因的突变和异常表达与多种肿瘤的发生发展密切相关，包括但不限于血液系统恶性肿瘤、骨肉瘤、子宫内膜间质肉瘤等[1,2,3]。

BCOR基因在正常的造血和淋巴组织中发挥重要作用。BCOR基因的突变主要表现为移码突变（如缺失、插入）、无义突变和错义突变，这些突变会导致全长BCOR蛋白的缺失或低表达，从而影响其肿瘤抑制功能[1]。BCOR基因突变还与两种罕见的X连锁疾病相关，即眼面心牙发育不良（OFCD）和Shukla-Vernon综合征[1]。

在肿瘤中，BCOR基因的异常包括内 tandem 重复（ITD）、基因融合等。BCOR基因的ITD和基因融合是多种肉瘤的驱动因素，如肾透明细胞肉瘤、婴儿原始粘液样间充质肿瘤、小圆蓝细胞肉瘤、子宫内膜间质肉瘤等[3,5]。此外，BCOR基因的突变还与髓系发育不良综合征（MDS）的发生发展相关，携带BCOR基因突变的MDS患者对去甲基化药物的响应更好，且预后更佳[4]。

BCOR基因的突变在急性髓系白血病（AML）中也具有重要意义。在FLT3-ITD阴性、65岁以下且具有中间细胞遗传学预后的AML患者中，BCOR基因突变与较低的总体生存率和无复发生存率相关，提示BCOR基因突变可能是一个重要的预后不良因素[6]。

综上所述，BCOR基因在正常的造血和淋巴组织中发挥重要作用，其突变和异常表达与多种肿瘤的发生发展密切相关。研究BCOR基因的功能和机制对于深入理解肿瘤的发生发展和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Sportoletti, Paolo, Sorcini, Daniele, Falini, Brunangelo. . BCOR gene alterations in hematologic diseases. In Blood, 138, 2455-2468. doi:10.1182/blood.2021010958. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33945606/
2. Aldera, Alessandro Pietro, Govender, Dhirendra. 2020. Gene of the month: BCOR. In Journal of clinical pathology, 73, 314-317. doi:10.1136/jclinpath-2020-206513. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32161069/
3. Astolfi, Annalisa, Fiore, Michele, Melchionda, Fraia, Bertuccio, Salvatore N, Pession, Andrea. 2019. BCOR involvement in cancer. In Epigenomics, 11, 835-855. doi:10.2217/epi-2018-0195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31150281/
4. Li, Xiao, Xu, Feng, Zhang, Zheng, Chang, Chun-Kang, Wu, Ling-Yun. 2021. Dynamics of epigenetic regulator gene BCOR mutation and response predictive value for hypomethylating agents in patients with myelodysplastic syndrome. In Clinical epigenetics, 13, 169. doi:10.1186/s13148-021-01157-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34461985/
5. Kao, Yu-Chien, Owosho, Adepitan A, Sung, Yun-Shao, Fletcher, Christopher D M, Antonescu, Cristina R. . BCOR-CCNB3 Fusion Positive Sarcomas: A Clinicopathologic and Molecular Analysis of 36 Cases With Comparison to Morphologic Spectrum and Clinical Behavior of Other Round Cell Sarcomas. In The American journal of surgical pathology, 42, 604-615. doi:10.1097/PAS.0000000000000965. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29300189/
6. Terada, Kazuki, Yamaguchi, Hiroki, Ueki, Toshimitsu, Fukuda, Takahiro, Inokuchi, Koiti. . Usefulness of BCOR gene mutation as a prognostic factor in acute myeloid leukemia with intermediate cytogenetic prognosis. In Genes, chromosomes & cancer, 57, 401-408. doi:10.1002/gcc.22542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29663558/

资料下载

S-KO-18137_6J_71458_Bcor_Exon 3~10_strategy.pdf
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