Plxna2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plxna2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18133

品系全称

C57BL/6JCya-Plxna2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18845-Plxna2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plxna2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18133) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plexin A2
基因别称
2810428A13Rik,OCT,PlexA2,Plxn2,mKIAA0463
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008882 | Ensembl: ENSMUST00000027952
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107684Mice homozygous for a knock-out allele show abnormal granule cell migration in the adult cerebellum and aberrant projection of mossy fibers in hippocampal slices. Mice homozygous for an ENU-induced allele are smaller and show granule cell migration defects and mild ataxia with incomplete penetrance.
PLXNA2,也称为Plexin-A2,是一种重要的跨膜蛋白,属于plexin-A家族的semaphorin受体。Plexin-A2在神经发育过程中发挥关键作用,参与轴突导向、免疫反应和血管生成等细胞事件。PLXNA2的表达和功能异常与多种神经发育障碍和疾病相关。

PLXNA2基因的突变与智力障碍有关。研究发现,在两个非近亲的智力障碍家族中,患者均存在PLXNA2基因的新发纯合子突变。这些患者表现出不同程度的智力障碍,从边缘智力功能到中重度智力障碍,并且在其中一名患者中还观察到心脏异常。这些结果表明,PLXNA2基因的突变可能导致智力障碍的发生,并且可能与其他神经系统疾病相关[1]。

PLXNA2基因的突变还与颌骨前突有关。研究发现,PLXNA2基因是颌骨前突的候选基因之一。PLXNA2编码的Plexin-A2是semaphorin-A家族的共受体,而semaphorin 3A(Sema3A)对颌骨具有保护作用。研究结果表明,外源性Sema3A可以抑制人类增殖软骨细胞中PTH-R1的表达,提示Sema3A可能通过其受体Plexin-A2影响人类软骨细胞的功能[2]。

PLXNA2基因的突变还与自闭症谱系障碍(ASD)有关。研究发现,PLXNA2基因的杂合子突变与ASD相关。这些突变可能影响PLXNA2蛋白的定位和功能,从而影响神经发育过程。此外,PLXNA2蛋白与LRRC40蛋白存在相互作用,提示这两个基因可能参与共同的神经通路,进一步影响神经发育和ASD的发生[3]。

PLXNA2基因的突变还与精神分裂症有关。研究发现,PLXNA2基因的SNPs与精神分裂症的易感性相关。PLXNA2编码的Plexin-A2在轴突导向过程中发挥重要作用,可能通过影响神经元连接和功能而参与精神分裂症的发生。此外,PLXNA2的配体Sema3A在精神分裂症患者的大脑中表达上调,进一步支持PLXNA2与精神分裂症的相关性[4,5]。

PLXNA2基因的突变还与其他神经系统疾病相关。研究发现,PLXNA2基因的敲低可以促进缺血再灌注损伤后的大鼠的神经功能恢复。PLXNA2的敲低可以抑制炎症反应,促进M2型小胶质细胞的极化,并通过mTOR/STAT3信号通路发挥作用。这表明PLXNA2在缺血性脑卒中中发挥重要作用,可能成为治疗缺血性脑卒中的潜在靶点[6]。

综上所述,PLXNA2基因在神经发育和多种神经系统疾病中发挥重要作用。PLXNA2基因的突变与智力障碍、颌骨前突、自闭症谱系障碍和精神分裂症等相关。PLXNA2基因的突变还与其他神经系统疾病相关,如缺血性脑卒中。PLXNA2基因的研究有助于深入理解神经发育和神经系统疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Altuame, Fadie D, Shamseldin, Hanan E, Albatti, Turki H, Abdulwahab, Firdous, Alkuraya, Fowzan S. 2021. PLXNA2 as a candidate gene in patients with intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 3859-3865. doi:10.1002/ajmg.a.62440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34327814/
2. Kajii, Takashi S, Oka, Akira, Hatta, Mitsutoki, Yamashita, Junro, Iida, Junichiro. 2018. PLXNA2 identified as a candidate gene by genome-wide association analysis for mandibular prognathism in human chondrocytes. In Biomedical reports, 9, 253-258. doi:10.3892/br.2018.1128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30271602/
3. Pijuan, Jordi, Ortigoza-Escobar, Juan Darío, Ortiz, Juan, Palau, Francesc, Hoenicka, Janet. 2021. PLXNA2 and LRRC40 as candidate genes in autism spectrum disorder. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 14, 1088-1100. doi:10.1002/aur.2502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33749153/
4. Mah, S, Nelson, M R, Delisi, L E, Kammerer, S, Braun, A. . Identification of the semaphorin receptor PLXNA2 as a candidate for susceptibility to schizophrenia. In Molecular psychiatry, 11, 471-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16402134/
5. Takeshita, Mizuho, Yamada, Kazuo, Hattori, Eiji, Okazaki, Yuji, Yoshikawa, Takeo. 2007. Genetic examination of the PLXNA2 gene in Japanese and Chinese people with schizophrenia. In Schizophrenia research, 99, 359-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18065206/
6. Li, Sisi, Hua, Xuyun, Zheng, Mouxiong, Shan, Chunlei, Xu, Jianguang. 2021. PLXNA2 knockdown promotes M2 microglia polarization through mTOR/STAT3 signaling to improve functional recovery in rats after cerebral ischemia/reperfusion injury. In Experimental neurology, 346, 113854. doi:10.1016/j.expneurol.2021.113854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34474008/