Gtf2h4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtf2h4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18129

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf2h4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14885-Gtf2h4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf2h4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor II H, polypeptide 4
基因别称
BTF2 p52,p52
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010364 | Ensembl: ENSMUST00000001565
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~11
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtf2h4,也称为GTF2H4,是一种重要的基因,编码转录因子IIH(TFIIH)复合物的一部分。TFIIH是一个多亚基的蛋白质复合物,在DNA损伤修复和转录调控中发挥关键作用。TFIIH在核苷酸切除修复(NER)途径中起着核心作用,该途径负责修复DNA上的各种损伤,如紫外线引起的损伤。此外,TFIIH还参与RNA聚合酶II介导的转录过程,确保基因的正确表达。

Gtf2h4基因的突变与多种疾病相关。例如,有研究表明,Gtf2h4基因的遗传变异与肺癌风险增加有关[1]。在一项大规模的荟萃分析中,研究者发现Gtf2h4基因中的rs114596632位点的T等位基因与肺癌风险显著相关,这表明Gtf2h4基因的功能性遗传变异可能增加个体患肺癌的风险。

此外,Gtf2h4基因在早期胚胎细胞的DNA损伤修复中也起着重要作用。研究表明,Ronin(Thap11)是一种转录调节因子,负责调节多能细胞中的关键程序。Ronin蛋白与Gtf2h4基因编码的DNA修复因子结合,并通过调节这些基因的表达来影响DNA损伤修复过程[2]。这表明Gtf2h4基因的转录调控对于维持早期胚胎细胞中的DNA修复系统至关重要。

Gtf2h4基因还与心肌缺血再灌注损伤(IRI)相关。研究发现,Gtf2h4基因的表达在心肌缺血再灌注损伤过程中发生显著变化。此外,Gtf2h4基因与SH2D3C基因共同参与了细胞对压力的响应,并在心肌缺血再灌注损伤中发挥了重要作用[3]。

在年龄相关性黄斑变性(AMD)的研究中,Gtf2h4基因的DNA甲基化水平也发生了改变。研究发现,Gtf2h4基因的DNA甲基化水平在AMD患者中显著升高。这表明Gtf2h4基因的DNA甲基化可能参与了AMD的发病机制[4]。

尽管Gtf2h4基因在多种疾病中发挥重要作用,但并非所有研究都支持Gtf2h4基因与某些疾病相关。例如,一项研究调查了Gtf2h4基因的遗传变异与阿司匹林加重性呼吸道疾病(AERD)的发展以及阿司匹林诱导的FEV1下降之间的关系。研究发现,Gtf2h4基因的遗传变异与AERD的发展以及FEV1下降之间没有显著关联[5]。

总的来说,Gtf2h4基因在DNA损伤修复和转录调控中发挥着重要作用。Gtf2h4基因的遗传变异与肺癌风险增加有关,并且在早期胚胎细胞的DNA损伤修复中起着重要作用。此外,Gtf2h4基因还与心肌缺血再灌注损伤和年龄相关性黄斑变性相关。然而,并非所有研究都支持Gtf2h4基因与某些疾病相关。进一步的研究将有助于更全面地了解Gtf2h4基因的功能和其在疾病发生中的作用。

参考文献:
1. Wang, Meilin, Liu, Hongliang, Liu, Zhensheng, Amos, Christopher I, Wei, Qingyi. 2016. Genetic variant in DNA repair gene GTF2H4 is associated with lung cancer risk: a large-scale analysis of six published GWAS datasets in the TRICL consortium. In Carcinogenesis, 37, 888-896. doi:10.1093/carcin/bgw070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27288692/
2. Seifert, Bryce A, Dejosez, Marion, Zwaka, Thomas P. 2017. Ronin influences the DNA damage response in pluripotent stem cells. In Stem cell research, 23, 98-104. doi:10.1016/j.scr.2017.06.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28715716/
3. Liu, Hongying, Xu, Danping, Zhong, Xin, Ge, Junbo, Li, Hua. 2019. LncRNA-mRNA competing endogenous RNA network depicts transcriptional regulation in ischaemia reperfusion injury. In Journal of cellular and molecular medicine, 23, 2272-2276. doi:10.1111/jcmm.14163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30657634/
4. Porter, Louise F, Saptarshi, Neil, Fang, Yongxiang, Chavali, Venkata R M, Paraoan, Luminita. 2019. Whole-genome methylation profiling of the retinal pigment epithelium of individuals with age-related macular degeneration reveals differential methylation of the SKI, GTF2H4, and TNXB genes. In Clinical epigenetics, 11, 6. doi:10.1186/s13148-019-0608-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30642396/
5. Kim, J Y, Kim, J-H, Bae, J S, Park, C-S, Shin, H D. 2012. Lack of association between GTF2H4 genetic variants and AERD development and FEV1 decline by aspirin provocation. In International journal of immunogenetics, 39, 486-91. doi:10.1111/j.1744-313X.2012.01118.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22524621/