智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abi3bpem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abi3bp-KO
产品编号：
S-KO-18118
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abi3bp-KO mice (Strain S-KO-18118) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abi3bpem1/Cya
品系编号
KOCMP-320712-Abi3bp-B6J-VB
产品编号
S-KO-18118
基因名
Abi3bp
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
TARSH；eratin；5033411B22Rik；D930038M13Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2444583 Homozygotes for a null allele show no major changes in anxiety, depression-like behavior, olfactory function or tumor incidence. Homozygotes for a different null allele show reduced cardiac progenitor cell (CPC) differentiation, increased CPC proliferation, and susceptibility to myocardial injury.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abi3bp位于小鼠的16号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abi3bp基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abi3bp-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Abi3bp基因位于小鼠16号染色体上，由40个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在40号外显子（转录本Abi3bp-201：ENSMUST00000048471）。敲除区域选择在4号外显子，覆盖约3.76%的编码区域，有效敲除区域大小约为1.8 kb。该模型构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠在焦虑、抑郁样行为、嗅觉功能和肿瘤发生率方面没有明显变化。然而，携带不同敲除等位基因的小鼠表现出心脏祖细胞（CPC）分化减少、CPC增殖增加和对心肌损伤的易感性。这一策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的，但由于生物过程的复杂性，RNA剪接和蛋白质翻译的风险在现有技术水平上无法预测。Abi3bp-KO小鼠模型可用于研究Abi3bp基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABI3BP，全称为ABI家族成员3结合蛋白，是一种与细胞外基质结合的蛋白质，它在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞增殖、分化和凋亡。ABI3BP在多种疾病中发挥着重要作用，如肾脏衰老、肺癌、骨病、甲状腺癌、心脏疾病和慢性阻塞性肺疾病等。
肾脏衰老是一种伴随多种结构性疾病的过程。研究发现，ABI3BP基因在老化小鼠的肾脏组织和HK2细胞中表达显著升高，而ABI3BP基因敲除小鼠的肾脏组织在辐射诱导下细胞衰老得到缓解，这表明ABI3BP基因在肾脏衰老中发挥着重要作用。此外，研究发现，Klotho蛋白的表达水平在老化小鼠的肾脏组织中显著降低，而铁死亡水平升高。ABI3BP基因敲除小鼠的肾脏组织中Klotho蛋白的表达水平升高，铁死亡水平降低，这表明ABI3BP基因通过抑制Klotho蛋白的表达促进铁死亡，进而促进肾脏衰老[1]。
肺癌是一种主要导致癌症死亡的因素。研究发现，ABI3BP基因在肺腺癌和肺鳞癌中表达下调，且与肺癌的分期和预后相关。ABI3BP基因的表达水平可以作为肺癌患者的独立预后因素。此外，ABI3BP基因的表达与免疫细胞浸润和免疫细胞标记物的表达密切相关，ABI3BP基因的表达水平可以帮助预测免疫检查点抑制剂的疗效，并改善肺癌患者的预后[2]。
Kashin-Beck病是一种慢性骨软骨病。研究发现，ABI3BP基因的拷贝数变异与Kashin-Beck病相关，ABI3BP基因在Kashin-Beck病患者中的表达水平升高，这表明ABI3BP基因可能是Kashin-Beck病的易感基因[3]。
甲状腺癌是一种相对预后较好的癌症，但部分患者在甲状腺切除术后仍会出现复发或远处转移。研究发现，ABI3BP基因在甲状腺癌组织中表达上调，ABI3BP基因的表达水平可以作为甲状腺癌患者的独立预后因素。此外，ABI3BP基因与其他三个基因（DPT、MRO和TENM1）共同构成的四基因风险评分模型可以预测甲状腺癌患者的总体生存率[4]。
心脏前体细胞是心脏主要细胞类型（心肌细胞、平滑肌细胞和内皮细胞）的来源。研究发现，ABI3BP基因在心脏前体细胞中表达，且ABI3BP基因的敲除可以促进心脏前体细胞的增殖和分化，这表明ABI3BP基因在心脏前体细胞的增殖和分化中发挥着重要作用[5]。
病毒感染是导致疾病的重要原因。研究发现，ABI3BP基因在人类皮肤成纤维细胞中表达，且ABI3BP基因的敲除可以促进水疱性口炎病毒的复制，降低I型干扰素信号通路的活性，这表明ABI3BP基因在维持细胞骨架结构完整性和I型干扰素信号通路的活性中发挥着重要作用[6]。
子痫前期是一种严重的妊娠并发症，会导致胎儿宫内生长受限。研究发现，ABI3BP基因在子痫前期患者的胎盘组织中表达下调，这表明ABI3BP基因可能与子痫前期的发生发展相关[7]。
食管癌是一种严重的威胁人类生命和健康的癌症。研究发现，ABI3BP基因在食管癌细胞中表达下调，且ABI3BP基因的表达水平与食管癌的预后相关。此外，ABI3BP基因的表达受miR-183的调控，miR-183的表达水平可以作为食管癌的预后指标[8]。
双相情感障碍是一种常见的严重精神疾病，自杀风险较高。研究发现，ABI3BP基因的甲基化水平与双相情感障碍患者的自杀意念相关，这表明ABI3BP基因的甲基化可能在双相情感障碍的发生发展中发挥着重要作用[9]。
慢性阻塞性肺疾病是一种由环境和遗传因素共同引起的疾病。研究发现，不同品系的实验小鼠对烟雾诱导的肺气肿的易感性不同，ABI3BP基因可能是肺气肿易感性的候选基因[10]。
综上所述，ABI3BP基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括肾脏衰老、肺癌、骨病、甲状腺癌、心脏疾病、慢性阻塞性肺疾病等。ABI3BP基因的表达水平与多种疾病的预后相关，可以作为疾病诊断和治疗的潜在靶点。此外，ABI3BP基因的甲基化水平可能与双相情感障碍的发生发展相关，这为双相情感障碍的治疗提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Ji, Ren, Wei, Lin, Zan, Yuxin, Wang, Li, Ding, Yan. 2024. ABI3BP promotes renal aging through Klotho-mediated ferroptosis. In Journal of translational medicine, 22, 514. doi:10.1186/s12967-024-05300-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38812032/
2. Feng, Yan, Han, Xiaolei, Zhang, Zhe, Qiao, Han, Tang, Huaping. 2023. ABI3BP is a prognosis biomarker related with clinicopathological features and immunity infiltration of lung tumor. In Frontiers in genetics, 13, 1085785. doi:10.3389/fgene.2022.1085785. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36744181/
3. Zhang, Feng, Guo, Xiong, Zhang, Yinping, Tan, Lijun, Deng, Hong-Wen. 2014. Genome-wide copy number variation study and gene expression analysis identify ABI3BP as a susceptibility gene for Kashin-Beck disease. In Human genetics, 133, 793-9. doi:10.1007/s00439-014-1418-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24442417/
4. Ding, Ying, Li, Peng, Wang, Wenlong, Liu, Fang. 2022. A Potential Four-Gene Signature and Nomogram for Predicting the Overall Survival of Papillary Thyroid Cancer. In Disease markers, 2022, 8735551. doi:10.1155/2022/8735551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36193505/
5. Hodgkinson, Conrad P, Gomez, Jose A, Payne, Alan J, Pratt, Richard E, Dzau, Victor J. 2014. Abi3bp regulates cardiac progenitor cell proliferation and differentiation. In Circulation research, 115, 1007-16. doi:10.1161/CIRCRESAHA.115.304216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25296984/
6. Meng, Xiang-Bo, Chen, Mei-Hua, Xu, Nuo, Chen, Huan, Zhang, Tong. . Antiviral Effect of Extracellular Matrix Protein ABI3BP on Vesicular Stomatitis Virus and Its Mechanism: A Preliminary Study In Vitro. In Chinese medical sciences journal = Chung-kuo i hsueh k'o hsueh tsa chih, 39, 1-8. doi:10.24920/004319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38384000/
7. Nevalainen, Jaana, Skarp, Sini, Savolainen, Eeva-Riitta, Ryynänen, Markku, Järvenpää, Jouko. . Intrauterine growth restriction and placental gene expression in severe preeclampsia, comparing early-onset and late-onset forms. In Journal of perinatal medicine, 45, 869-877. doi:10.1515/jpm-2016-0406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28593875/
8. Cai, Hongfei, Li, Yang, Qin, Da, Lu, Tianyu, Cui, Youbin. 2020. The Depletion of ABI3BP by MicroRNA-183 Promotes the Development of Esophageal Carcinoma. In Mediators of inflammation, 2020, 3420946. doi:10.1155/2020/3420946. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32774142/
9. Kari, Dilinazi, Mijiti, Peierdun, Zou, Shaohong, Zhang, Peiwen. 2023. Study on the correlation between suicidal ideation and ABI3BP gene、DPYSL2 gene methylation in pediatric bipolar disorder with depressive episode. In Heliyon, 10, e23680. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e23680. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38226278/
10. Radder, Josiah E, Gregory, Alyssa D, Leme, Adriana S, Berndt, Annerose, Shapiro, Steven D. . Variable Susceptibility to Cigarette Smoke-Induced Emphysema in 34 Inbred Strains of Mice Implicates Abi3bp in Emphysema Susceptibility. In American journal of respiratory cell and molecular biology, 57, 367-375. doi:10.1165/rcmb.2016-0220OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28441029/
