Cblif-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cblif-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18093

品系全称

C57BL/6JCya-Cblifem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14603-Cblif-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cblif-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18093) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cobalamin binding intrinsic factor
基因别称
Gif,IF,INF
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008118 | Ensembl: ENSMUST00000025585
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202394Mice homozygous for a knock-out allele exhibit vitamin B12-sensitive susceptibility to bacterial infection and reduced body weight and altered blood chemistry that can be compensated by maternal effect.
基因Cblif(也称为Cbl interacting factor,Cbl互作因子)是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的蛋白质编码基因。Cblif编码的蛋白质与Cbl家族成员(如Cbl和Cbl-b)相互作用,参与调节细胞内信号传导途径,特别是在受体酪氨酸激酶(RTK)信号传导中。Cbl家族成员通过泛素化依赖的降解途径,调控RTK的活性,从而影响细胞的生长、分化和存活。Cblif在这一过程中扮演着重要的角色,它能够与Cbl结合并促进其泛素化,进而影响RTK信号传导的强度和持续时间。

在发育和疾病发生过程中,Cblif的表达和功能可能受到影响。例如,在肿瘤发生中,Cblif的表达水平可能发生变化,进而影响肿瘤细胞的生长和存活。此外,Cblif的突变可能导致其在信号传导途径中的作用发生改变,进而影响细胞的功能和生物学行为。

一项关于维生素 B12 运输基因和非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)的研究表明,Cblif基因中的多态性可能与NSCL/P的发生相关。在这项研究中,研究人员对247名病例和453名对照者的Cblif、CUBN、AMN、ABCC1、CD320和TCN2基因进行了单核苷酸多态性(SNP)分析。经过多重比较校正后,只有CUBN基因中的rs780807多态性与NSCL/P的发生相关,且携带保护性等位基因的个体表现出较低的DNA甲基化水平。这表明CUBN基因中的rs780807多态性可能通过影响DNA甲基化水平,进而影响NSCL/P的发生。这一发现为NSCL/P的发病机制提供了新的线索,并为NSCL/P的预防和治疗提供了潜在的治疗靶点[1]。

综上所述,基因Cblif在细胞信号传导中发挥重要作用,参与调节细胞生长、分化和存活。Cblif的表达和功能可能受到多种因素的影响,包括基因突变和多态性。此外,Cblif的突变和多态性可能与NSCL/P的发生相关,为NSCL/P的发病机制提供了新的线索。进一步研究Cblif的功能和调控机制,有助于深入理解细胞信号传导途径和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Suazo, José, Salamanca, Carlos, Cáceres-Rojas, Gabriela, Leiva, Noemi, Pardo, Rosa. 2022. Vitamin B12 Transport Genes and Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate in Chile. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 29, 2921-2926. doi:10.1007/s43032-022-00957-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35471549/