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Mbnl1-KO 基因敲除小鼠

Mbnl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mbnl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18081

品系全称

C57BL/6JCya-Mbnl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56758-Mbnl1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mbnl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18081) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
muscleblind like splicing regulator 1
基因别称
Mbnl，mKIAA0428
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_020007 | Ensembl: ENSMUST00000099087
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~21.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928482Mice homozygous for a targeted mutation that disrupts exon 3 exhibit myotonia, cataracts and RNA splicing defects.
更多信息
MBNL1，也称为肌肉盲样蛋白1，是一种重要的RNA剪接因子，参与调控RNA的剪接过程。MBNL1主要在骨骼肌、神经元组织、胸腺、肝脏和肾脏中表达，并在肌肉细胞和神经元的终末分化中发挥重要作用。MBNL1的异常表达与多种疾病的发生发展相关，包括肌强直性营养不良、癌症和动脉粥样硬化等。

MBNL1在肌强直性营养不良中起着重要作用。肌强直性营养不良是一种由DMPK基因3'非翻译区CTG重复扩张引起的多系统显性遗传疾病。CTG重复扩张导致毒性RNA的生成，这些RNA可以与MBNL1结合，导致MBNL1功能丧失和肌肉功能障碍[3]。此外，MBNL1的基因变异也与肌强直性营养不良的严重程度相关。研究发现，MBNL1基因的几个单核苷酸多态性（SNPs）与肌强直性营养不良的严重程度相关，其中rs323622位点的TT基因型与更严重的表型相关[3]。

MBNL1在癌症中也发挥着重要作用。研究发现，MBNL1在多种癌症中表达下调，包括乳腺癌、白血病、胃癌、食管癌、胶质瘤和亨廷顿病等。MBNL1的下调可能导致肿瘤细胞转移和生长的增加[1]。此外，MBNL1的反义RNA MBNL1-AS1也在肿瘤发生发展中发挥作用。研究发现，MBNL1-AS1在结直肠癌、非小细胞肺癌和胃癌中表达上调，并通过抑制肿瘤细胞的增殖和转移发挥作用[1]。

MBNL1在动脉粥样硬化中也发挥着重要作用。研究发现，动脉粥样硬化患者动脉壁中的巨噬样血管平滑肌细胞（VSMC-M）中MBNL1的表达显著降低。MBNL1的缺失可以导致Abi1基因的异常剪接，进而激活Rac1信号通路，促进VSMC-M的增殖、迁移和巨噬样转化，从而促进动脉粥样硬化的发生发展[2]。

MBNL1的异常表达与多种疾病的发生发展相关，包括肌强直性营养不良、癌症和动脉粥样硬化等。MBNL1的异常剪接调控可能与这些疾病的发病机制有关。此外，MBNL1的反义RNA MBNL1-AS1也可能在肿瘤发生发展中发挥作用。因此，MBNL1及其相关RNA剪接调控机制的研究对于深入理解疾病的发生发展机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献：
1. Zhang, Qi, Wu, Yinxin, Chen, Jinlan, Wang, Bei, Yuan, Chengfu. . The Regulatory Role of Both MBNL1 and MBNL1-AS1 in Several Common Cancers. In Current pharmaceutical design, 28, 581-585. doi:10.2174/1381612827666210830110732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34459372/
2. Li, Yinan, Guo, Xiangjiang, Xue, Guanhua, Ye, Meng, Zhang, Lan. 2021. RNA Splicing of the Abi1 Gene by MBNL1 contributes to macrophage-like phenotype modulation of vascular smooth muscle cell during atherogenesis. In Cell proliferation, 54, e13023. doi:10.1111/cpr.13023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33759281/
3. Huin, Vincent, Vasseur, Francis, Schraen-Maschke, Susanna, Hofmann-Radvanyi, Hélène, Sablonnière, Bernard. 2012. MBNL1 gene variants as modifiers of disease severity in myotonic dystrophy type 1. In Journal of neurology, 260, 998-1003. doi:10.1007/s00415-012-6740-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23161457/

资料下载

S-KO-18081_6J_56758_Mbnl1_Exon 3~6_strategy.pdf
S-KO-18081_6J_56758_Mbnl1_Exon 3~6_strategy.pdf
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