Mast3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mast3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18070

品系全称

C57BL/6JCya-Mast3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-546071-Mast3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mast3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18070) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
microtubule associated serine/threonine kinase 3
基因别称
mKIAA0561
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199308 | Ensembl: ENSMUST00000211948
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mast3,也称为微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶3(Microtubule-associated serine/threonine kinase 3),是一种重要的丝氨酸/苏氨酸激酶。Mast3属于Mast激酶家族,该家族还包括Mast1、Mast2和Mast4等成员。Mast激酶家族成员具有共同的丝氨酸/苏氨酸激酶结构域和PDZ结构域,这使得它们能够通过支架其自身的激酶活性来调控多种生物学过程。

Mast3在多种组织中均有表达,但在不同组织中表达水平不同。例如,Mast3在脑组织中表达较高,尤其是在大脑皮层和纹状体等区域。此外,Mast3还在免疫细胞和肠道上皮细胞中表达,参与免疫反应和肠道炎症等生物学过程。

Mast3在多种疾病中发挥重要作用,包括炎症性肠病(IBD)、癫痫和神经发育疾病等。在IBD中,Mast3被证实是一种易感基因,其表达与肠道炎症程度相关。研究表明,Mast3通过调节炎症相关基因的表达来影响NF-κB的活性,进而参与IBD的发病机制[1,4]。此外,Mast3还在Toll样受体4(TLR4)信号通路中发挥作用,调节TLR4介导的炎症反应[4]。

除了在IBD中的作用外,Mast3还与癫痫和神经发育疾病相关。研究表明,Mast3的变异与癫痫的发生密切相关。在癫痫患者中,Mast3的变异导致其激酶活性降低,进而影响ARPP-16的磷酸化,导致PP2A活性升高,引发神经元兴奋性增强和癫痫发作[2,3]。此外,Mast3还与神经发育疾病相关,其变异可能导致神经发育障碍和认知功能障碍[3]。

综上所述,Mast3是一种重要的丝氨酸/苏氨酸激酶,参与调控多种生物学过程。Mast3在IBD、癫痫和神经发育疾病中发挥重要作用,其表达和功能异常可能导致多种疾病的发生和发展。深入研究Mast3的生物学功能和作用机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Labbé, Catherine, Boucher, Gabrielle, Foisy, Sylvain, Xavier, Ramnik J, Rioux, John D. 2011. Genome-wide expression profiling implicates a MAST3-regulated gene set in colonic mucosal inflammation of ulcerative colitis patients. In Inflammatory bowel diseases, 18, 1072-80. doi:10.1002/ibd.21887. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21994190/
2. Spinelli, Egidio, Christensen, Kyle R, Bryant, Emily, Nairn, Angus C, Carvill, Gemma L. 2021. Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy. In Annals of neurology, 90, 274-284. doi:10.1002/ana.26147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34185323/
3. Shu, Li, Xiao, Neng, Qin, Jiong, Wang, Hua, Mao, Xiao. 2022. The Role of Microtubule Associated Serine/Threonine Kinase 3 Variants in Neurodevelopmental Diseases: Genotype-Phenotype Association. In Frontiers in molecular neuroscience, 14, 775479. doi:10.3389/fnmol.2021.775479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35095415/
4. Labbé, C, Goyette, P, Lefebvre, C, Xavier, R J, Rioux, J D. 2008. MAST3: a novel IBD risk factor that modulates TLR4 signaling. In Genes and immunity, 9, 602-12. doi:10.1038/gene.2008.57. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18650832/