Tm6sf2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tm6sf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18062

品系全称

C57BL/6JCya-Tm6sf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-107770-Tm6sf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tm6sf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18062) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane 6 superfamily member 2
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001293795 | Ensembl: ENSMUST00000110160
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933210Homozygotes for a null allele show hepatosteatosis, hypocholesterolemia, increased serum alanine transaminase level, reduced VLDL-TG secretion, small VLDL particles, and lipid accumulation in enterocytes. Homozygotes for another null allele show reduced total cholesterol and LDL cholesterol levels.
TM6SF2,也称为Transmembrane 6 superfamily member 2,是一种位于人类19号染色体上的基因。该基因编码的蛋白质位于内质网和内质网-高尔基体界面,参与新生极低密度脂蛋白(VLDL)的脂质化,是甘油三酯从肝脏到周围组织运输的主要载体。TM6SF2基因的突变与多种肝脏疾病和非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的风险相关。此外,TM6SF2基因的变异也与心血管疾病(CVD)的发生有关。因此,研究TM6SF2基因及其变异对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

多篇研究探讨了TM6SF2基因变异与肝脏疾病的关系。例如,Basyte-Bacevice等[1]研究发现,TM6SF2基因的rs58542926变异与东欧人群的肝脏纤维化、酒精性肝硬化或丙型肝炎病毒引起的肝硬化无关。这与另一项研究的结果相一致,该研究发现TM6SF2和MBOAT7基因的变异与酒精性肝病或非酒精性脂肪肝病的风险相关[2]。此外,还有研究发现,TM6SF2基因的rs58542926变异与肝细胞癌(HCC)的风险显著相关[3]。这些研究结果提示,TM6SF2基因的变异可能与不同类型的肝脏疾病有关。

除了肝脏疾病,TM6SF2基因的变异还与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生和进展相关。例如,Anstee等[4]进行了一项全基因组关联研究(GWAS),发现TM6SF2基因的变异与NAFLD的发生和进展相关。此外,还有研究发现,TM6SF2基因的变异与血浆脂质水平有关,例如甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平[5]。这些研究结果提示,TM6SF2基因的变异可能通过影响脂质代谢途径,导致NAFLD的发生和进展。

除了肝脏疾病和NAFLD,TM6SF2基因的变异还与心血管疾病(CVD)的发生和进展相关。例如,Zhu等[6]研究发现,髓系细胞特异性TM6SF2基因敲除可以抑制动脉粥样硬化的发生,并减少泡沫细胞在斑块中的积累。此外,还有研究发现,TM6SF2基因的变异与血浆脂质水平有关,例如甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平[5]。这些研究结果提示,TM6SF2基因的变异可能通过影响脂质代谢途径,导致CVD的发生和进展。

综上所述,TM6SF2基因的变异与多种肝脏疾病和非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的风险相关,并且可能通过影响脂质代谢途径导致心血管疾病(CVD)的发生和进展。这些研究结果为理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法提供了重要的线索。未来,需要进一步研究TM6SF2基因的功能和变异机制,以期为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Basyte-Bacevice, Viktorija, Skieceviciene, Jurgita, Valantiene, Irena, Lammert, Frank, Kupcinskas, Juozas. 2019. TM6SF2 and MBOAT7 Gene Variants in Liver Fibrosis and Cirrhosis. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20061277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30875804/
2. Li, Ting-Ting, Li, Tao-Hua, Peng, Juan, Zheng, Xi-Long, Tang, Zhi-Han. 2017. TM6SF2: A novel target for plasma lipid regulation. In Atherosclerosis, 268, 170-176. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2017.11.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29232562/
3. Deng, Guo-Xiong, Yin, Rui-Xing, Guan, Yao-Zong, Wu, Jin-Zhen, Miao, Liu. 2020. Association of the NCAN-TM6SF2-CILP2-PBX4-SUGP1-MAU2 SNPs and gene-gene and gene-environment interactions with serum lipid levels. In Aging, 12, 11893-11913. doi:10.18632/aging.103361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32568739/
4. Anstee, Quentin M, Darlay, Rebecca, Cockell, Simon, Cordell, Heather J, Daly, Ann K. 2020. Genome-wide association study of non-alcoholic fatty liver and steatohepatitis in a histologically characterised cohort☆. In Journal of hepatology, 73, 505-515. doi:10.1016/j.jhep.2020.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32298765/
5. Tang, Shan, Zhang, Jing, Mei, Ting-Ting, Qiu, Li-Xia, Yu, Hai-Bin. 2019. Association of TM6SF2 rs58542926 T/C gene polymorphism with hepatocellular carcinoma: a meta-analysis. In BMC cancer, 19, 1128. doi:10.1186/s12885-019-6173-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31752753/
6. Trépo, Eric, Valenti, Luca. 2020. Update on NAFLD genetics: From new variants to the clinic. In Journal of hepatology, 72, 1196-1209. doi:10.1016/j.jhep.2020.02.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32145256/