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Actn3-KO 基因敲除小鼠

Actn3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Actn3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18061

品系全称

C57BL/6JCya-Actn3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11474-Actn3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Actn3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18061) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
actinin alpha 3
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013456 | Ensembl: ENSMUST00000006626
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99678Mice homozygous for a null allele exhibit an increase mitochondria density and a shift from anaerobic to aerobic metabolism in fast muscle fiber that is associated with increased aerobic capacity.
更多信息
基因ACTN3，也称为α-肌动蛋白结合蛋白3，是一种重要的结构蛋白，主要在骨骼肌的快肌纤维中表达。ACTN3通过结合肌动蛋白丝，参与肌肉收缩和肌肉结构的维持。近年来，ACTN3基因的多态性及其对运动表现的影响受到了广泛的关注。

ACTN3基因中存在一个常见的多态性位点R577X，该位点编码的蛋白质在肌肉中发挥着重要作用。携带R等位基因的个体能够表达α-肌动蛋白结合蛋白3，而携带X等位基因的个体则无法表达该蛋白。研究表明，携带R等位基因的个体在爆发力、力量和速度方面具有优势，而携带X等位基因的个体则更适合耐力运动[2]。此外，携带R等位基因的个体在肌肉损伤和运动恢复方面也表现出更好的适应性[1]。

ACTN3基因的多态性对运动员的表现有显著影响。研究表明，在精英运动员中，携带R等位基因的频率显著高于普通人群[2]。这表明，ACTN3基因可能对运动表现有重要影响，并且在不同的运动项目中，其影响程度可能不同。

除了对运动表现的影响外，ACTN3基因的多态性还与其他一些疾病相关。例如，研究表明，携带R等位基因的个体在老年人群中发生肌肉减少症的风险较低[3]。这表明，ACTN3基因可能对肌肉的健康和功能有重要影响。

近年来，随着基因编辑技术的发展，ACTN3基因的表达被用于研究其对肌肉功能的影响。研究发现，在低剂量和中等剂量下，ACTN3的表达对肌肉功能没有显著影响，而在高剂量下，ACTN3的表达对肌肉功能有负面影响[4]。这表明，ACTN3基因的表达需要精确调控，以确保肌肉的正常功能。

综上所述，ACTN3基因是一种重要的结构蛋白，参与肌肉收缩和肌肉结构的维持。ACTN3基因的多态性对运动表现有显著影响，并对肌肉的健康和功能有重要影响。然而，ACTN3基因的表达需要精确调控，以确保肌肉的正常功能。未来，需要进一步研究ACTN3基因的功能及其在运动表现和疾病发生中的作用机制，以期为运动训练和疾病治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pickering, Craig, Kiely, John. 2017. ACTN3: More than Just a Gene for Speed. In Frontiers in physiology, 8, 1080. doi:10.3389/fphys.2017.01080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29326606/
2. Yang, Nan, MacArthur, Daniel G, Gulbin, Jason P, Easteal, Simon, North, Kathryn. 2003. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. In American journal of human genetics, 73, 627-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12879365/
3. Kahraman, Mustafa, Ozulu Turkmen, Banu, Bahat-Ozturk, Gulistan, Diler, Ali Sarper, Karan, Mehmet Akif. 2021. Is there a relationship between ACTN3 R577X gene polymorphism and sarcopenia? In Aging clinical and experimental research, 34, 757-765. doi:10.1007/s40520-021-01996-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34677800/
4. Lee, Fiona X Z, Houweling, Peter J, North, Kathryn N, Quinlan, Kate G R. 2016. How does α-actinin-3 deficiency alter muscle function? Mechanistic insights into ACTN3, the 'gene for speed'. In Biochimica et biophysica acta, 1863, 686-93. doi:10.1016/j.bbamcr.2016.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26802899/

资料下载

S-KO-18061_6J_11474_Actn3_Exon 2~7_strategy.pdf
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