Slc7a9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc7a9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18060

品系全称

C57BL/6JCya-Slc7a9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-30962-Slc7a9-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc7a9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18060) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9
基因别称
CSNU3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021291 | Ensembl: ENSMUST00000032703
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353656Inactivation of this locus leads to renal absorption defects and cystine urolithiasis, similar to the symptoms observed in patients with cystinuria.
SLC7A9,也称为溶质载体家族7成员9,是一种重要的蛋白质,属于溶质载体家族,负责转运二碱基氨基酸和胱氨酸。SLC7A9是bo,+AT(基础氨基酸转运蛋白)的一个亚单位,与SLC3A1共同形成异源二聚体转运蛋白,负责在肾脏近端小管和肠道上皮细胞中吸收胱氨酸和其他二碱基氨基酸。胱氨酸转运是维持细胞内胱氨酸和半胱氨酸水平的关键过程,这两种氨基酸在细胞代谢和抗氧化防御中发挥重要作用。

SLC7A9基因突变与胱氨酸尿症的发生密切相关。胱氨酸尿症是一种遗传性疾病,表现为尿液中胱氨酸浓度升高,由于胱氨酸在尿液中的溶解度低,容易形成结晶,导致肾结石。研究发现,SLC7A9基因突变导致bo,+AT转运蛋白功能缺陷,影响胱氨酸和其他二碱基氨基酸的吸收,从而导致胱氨酸尿症的发生[1,2,5,6,8]。

SLC7A9基因突变在胱氨酸尿症患者中普遍存在。研究发现,在胱氨酸尿症患者中,SLC7A9基因突变的发生率较高,且突变类型多样,包括点突变、插入和缺失等。这些突变导致bo,+AT转运蛋白的结构和功能发生改变,从而影响胱氨酸和其他二碱基氨基酸的吸收,导致胱氨酸尿症的发生[1,4,5,6,8]。

SLC7A9基因突变还与其他疾病的发生发展相关。研究发现,SLC7A9基因突变与胃癌的发生发展相关。SLC7A9基因表达上调,导致细胞内胱氨酸和半胱氨酸水平升高,从而抑制铁死亡的发生,促进胃癌的进展[3]。此外,SLC7A9基因突变还与食管鳞状细胞癌的淋巴结转移相关,SLC7A9基因表达上调,导致癌细胞增殖和迁移能力增强,从而促进食管鳞状细胞癌的淋巴结转移[7]。

综上所述,SLC7A9基因突变与胱氨酸尿症的发生密切相关,且与其他疾病的发生发展也相关。SLC7A9基因突变导致bo,+AT转运蛋白功能缺陷,影响胱氨酸和其他二碱基氨基酸的吸收,从而导致胱氨酸尿症的发生。此外,SLC7A9基因突变还与胃癌的发生发展相关,SLC7A9基因表达上调,导致细胞内胱氨酸和半胱氨酸水平升高,从而抑制铁死亡的发生,促进胃癌的进展。SLC7A9基因突变的研究有助于深入理解胱氨酸尿症和其他相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
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2. Halbritter, Jan, Baum, Michelle, Hynes, Ann Marie, Sayer, John A, Hildebrandt, Friedhelm. 2014. Fourteen monogenic genes account for 15% of nephrolithiasis/nephrocalcinosis. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 26, 543-51. doi:10.1681/ASN.2014040388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25296721/
3. Feng, Haoran, Yu, Junxian, Xu, Zhuoqing, Li, Yuan-Yuan, Liu, Bingya. 2024. SLC7A9 suppression increases chemosensitivity by inducing ferroptosis via the inhibition of cystine transport in gastric cancer. In EBioMedicine, 109, 105375. doi:10.1016/j.ebiom.2024.105375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39437660/
4. Fazaeli, Saeedeh, Ashouri, Saeideh, Kheirollahi, Majid, Mohammadi, Mehrdad, Fazilati, Mohammad. . A Novel Mutation in SLC7A9 Gene in Cystinuria. In Iranian journal of kidney diseases, 11, 138-141. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28270646/
5. Breuning, M H, Hamdy, N A T C. . [From gene to disease; SLC3A1, SLC7A9 and cystinuria]. In Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 147, 245-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12621979/
6. D'Ambrosio, Viola, Capolongo, Giovanna, Goldfarb, David, Gambaro, Giovanni, Ferraro, Pietro Manuel. 2021. Cystinuria: an update on pathophysiology, genetics, and clinical management. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 37, 1705-1711. doi:10.1007/s00467-021-05342-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34812923/
7. Baba, Hayato, Kanda, Mitsuro, Sawaki, Koichi, Kodera, Yasuhiro, Fujii, Tsutomu. 2021. SLC7A9 as a Potential Biomarker for Lymph Node Metastasis of Esophageal Squamous Cell Carcinoma. In Annals of surgical oncology, 29, 2699-2709. doi:10.1245/s10434-021-11001-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34773193/
8. Mattoo, Aditya, Goldfarb, David S. . Cystinuria. In Seminars in nephrology, 28, 181-91. doi:10.1016/j.semnephrol.2008.01.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18359399/