Rfx3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rfx3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18037

品系全称

C57BL/6JCya-Rfx3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19726-Rfx3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rfx3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18037) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulatory factor X, 3 (influences HLA class II expression)
基因别称
C230093O12Rik,MRFX3
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011265 | Ensembl: ENSMUST00000174850
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106582Homozygous null mice display embryonic and perinatal lethality, impaired development of cilia on the embryonic node, abnormal left-right patterning, meso- and dextrocardia, and situs inversus in surviving adults.
RFX3,全称为Regulatory Factor X 3,是RFX转录因子家族成员之一。RFX转录因子家族是一组保守的DNA结合蛋白,它们在脊椎动物中发挥着重要的转录调控作用,尤其是在中枢神经系统发育、免疫系统和细胞器形成等方面。RFX3基因编码的蛋白质是RFX家族的一员,其结构特征包括一个高度保守的DNA结合结构域,称为X-box结合域,该结构域能够识别并绑定特定的DNA序列,从而调控基因的表达[1,2]。

RFX3在多种生物学过程中发挥着关键作用。例如,在胰腺发育过程中,RFX3的表达与胰岛素产生细胞的分化和功能密切相关。研究表明,RFX3的缺失会导致胰腺内分泌细胞发育缺陷,进而影响胰岛素的产生和葡萄糖耐量[3,4]。此外,RFX3还参与调节胰腺内分泌细胞的初级纤毛的形成,纤毛异常可能会导致RFX3缺陷小鼠的胰腺胰岛细胞组成发生改变,影响其功能[4,5]。

在神经系统中,RFX3的表达与神经行为障碍相关。例如,RFX3基因的变异与自闭症谱系障碍、智力障碍和注意力缺陷多动障碍等神经行为疾病有关[2]。此外,RFX3还在内耳毛细胞的分化和成熟过程中发挥作用,其缺失可能会导致听力损失[6]。

RFX3的转录活性受到多种机制的调控。例如,RFX3蛋白可以通过S-脂肪酸化修饰在二聚化结构域上的半胱氨酸残基进行自我催化,从而影响其转录活性和纤毛的形成[3]。此外,RFX3还可以与FOXJ1等其他转录因子协同作用,共同调节纤毛相关基因的表达[4]。

RFX3的表达和功能还受到microRNA的调控。例如,miR-342-3p可以与RFX3的3'-UTR结合,从而下调RFX3的表达,影响胰岛素抵抗和肝脏糖异生[7]。

综上所述,RFX3是一个重要的转录因子,参与调控多种生物学过程,包括胰腺发育、神经系统发育和纤毛形成等。RFX3的功能和表达受到多种机制的调控,包括蛋白质修饰、转录因子协同作用和microRNA调控等。研究RFX3有助于深入理解其在多种生物学过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Qian, Yu, Cheng, Baochun, Luo, Jing, Gao, Lu, Cheng, Hongwei. 2022. CircRFX3 Up-regulates Its Host Gene RFX3 to Facilitate Tumorigenesis and Progression of Glioma. In Journal of molecular neuroscience : MN, 72, 1195-1207. doi:10.1007/s12031-022-02005-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35416616/
2. Harris, Holly K, Nakayama, Tojo, Lai, Jenny, Beggs, Alan H, Yu, Timothy W. 2021. Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 1028-1040. doi:10.1038/s41436-021-01114-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658631/
3. Chen, Baoen, Niu, Jixiao, Kreuzer, Johannes, Haas, Wilhelm, Wu, Xu. 2018. Auto-fatty acylation of transcription factor RFX3 regulates ciliogenesis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, E8403-E8412. doi:10.1073/pnas.1800949115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30127002/
4. Didon, Lukas, Zwick, Rachel K, Chao, Ion Wa, Hackett, Neil R, Crystal, Ronald G. 2013. RFX3 modulation of FOXJ1 regulation of cilia genes in the human airway epithelium. In Respiratory research, 14, 70. doi:10.1186/1465-9921-14-70. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23822649/
5. Ait-Lounis, Aouatef, Bonal, Claire, Seguín-Estévez, Queralt, Meda, Paolo, Reith, Walter. 2010. The transcription factor Rfx3 regulates beta-cell differentiation, function, and glucokinase expression. In Diabetes, 59, 1674-85. doi:10.2337/db09-0986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20413507/
6. Chen, Yen-Chun, Tsai, Chia-Ling, Wei, Yau-Huei, Lin, Hung-Ching, Hsu, Yi-Chao. 2018. ATOH1/RFX1/RFX3 transcription factors facilitate the differentiation and characterisation of inner ear hair cell-like cells from patient-specific induced pluripotent stem cells harbouring A8344G mutation of mitochondrial DNA. In Cell death & disease, 9, 437. doi:10.1038/s41419-018-0488-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29740017/
7. Sun, Yanlan, Yu, Zhou, Zhang, Yulei, Chen, Xiaoqin, Xu, Dong. . Downregulation of microRNA-342-3p Eases Insulin Resistance and Liver Gluconeogenesis via Regulating Rfx3 in Gestational Diabetes Mellitus. In Critical reviews in eukaryotic gene expression, 32, 83-95. doi:10.1615/CritRevEukaryotGeneExpr.2022043275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35997120/