官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Atp2a2-KO 基因敲除小鼠

Atp2a2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Atp2a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18015

品系全称

C57BL/6NCya-Atp2a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-11938-Atp2a2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp2a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18015) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
基因别称
9530097L16Rik，D5Wsu150e，SERCA2，SERCA2B，Serca2a，mKIAA4195
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001110140 | Ensembl: ENSMUST00000031423
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88110Targeted homozygous mutants are embryonic lethal while heterozygotes show reduced blood pressure and mildly impaired cardiac contractility and relaxation. Aged heterozygotes for one targeted mutation develop squamous cell tumors of the forestomach, esophagus, oral mucosa, tongue, and skin.
更多信息
Atp2a2，也称为SERCA2，是一种编码钙离子ATP酶的基因，该酶主要在细胞内质网中负责钙离子的转运和调节。SERCA2通过将钙离子从细胞质泵回内质网，维持细胞内钙离子的动态平衡，这一过程对细胞的多种生理功能至关重要，包括信号传导、肌肉收缩和细胞分裂。SERCA2的活性受到多种因素的调控，包括细胞内钙离子的浓度、磷酸化和去磷酸化作用以及与调节蛋白的结合等。

在心脏组织中，SERCA2的表达和功能对于心脏的正常收缩和舒张至关重要。研究表明，SERCA2的突变或功能异常与多种心脏疾病相关，包括心力衰竭和心律失常。例如，FOG2基因的表达上调在心脏衰竭和心房颤动的发展中发挥重要作用，它可以抑制由TBX5和GATA4转录因子调控的心房基因表达，包括Atp2a2基因的表达[2]。此外，SERCA2的表达和功能还与基因治疗在心脏衰竭中的应用密切相关，SERCA2基因的转移可以改善心脏功能并延缓疾病进展[3]。

除了心脏疾病，SERCA2的突变也与皮肤疾病相关。Darier病（DD）是一种罕见的遗传性皮肤病，由ATP2A2基因的杂合突变引起，导致皮肤角质形成细胞之间的粘附丧失和角化异常。研究表明，DD患者的皮肤病变中存在ATP2A2基因的第二击体细胞变异，这些变异与病变的持续性和严重程度相关[6]。此外，DD患者的皮肤病变中也观察到Th17相关细胞因子IL-17和IL-23的表达上调，提示IL-17/IL-23轴可能是DD治疗的潜在靶点[1]。

除了心脏和皮肤疾病，SERCA2基因的突变也与某些癌症的发生发展相关。研究表明，ATP2A2基因的杂合性缺失或突变在结肠癌和肺癌患者中更为常见，提示ATP2A2基因可能是这些癌症的易感基因[4]。此外，SERCA2基因的突变还与Grover病（GD）的发生相关，GD是一种表现为躯干皮疹的皮肤病，可能与ATP2A2基因的体细胞变异有关[5]。

综上所述，Atp2a2基因编码的SERCA2钙离子ATP酶在维持细胞内钙离子平衡和多种生理功能中发挥重要作用。SERCA2的突变或功能异常与多种疾病相关，包括心脏疾病、皮肤疾病和某些癌症。对SERCA2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献：
1. Ettinger, Monika, Burner, Teresa, Sharma, Anshu, Guenova, Emmanuella, Hoetzenecker, Wolfram. 2023. Th17-associated cytokines IL-17 and IL-23 in inflamed skin of Darier disease patients as potential therapeutic targets. In Nature communications, 14, 7470. doi:10.1038/s41467-023-43210-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37978298/
2. Broman, Michael T, Nadadur, Rangarajan D, Perez-Cervantes, Carlos, Svensson, Eric C, Moskowitz, Ivan P. 2024. A Genomic Link From Heart Failure to Atrial Fibrillation Risk: FOG2 Modulates a TBX5/GATA4-Dependent Atrial Gene Regulatory Network. In Circulation, 149, 1205-1230. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.066804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38189150/
3. Greenberg, Barry. 2016. Gene therapy for heart failure. In Trends in cardiovascular medicine, 27, 216-222. doi:10.1016/j.tcm.2016.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28063800/
4. Korosec, Branka, Glavac, Damjan, Rott, Tomaz, Ravnik-Glavac, Metka. . Alterations in the ATP2A2 gene in correlation with colon and lung cancer. In Cancer genetics and cytogenetics, 171, 105-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17116488/
5. Seli, Devin, Ellis, Katharine T, Goldust, Mohamad, McNiff, Jennifer M, Choate, Keith A. . Association of Somatic ATP2A2 Damaging Variants With Grover Disease. In JAMA dermatology, 159, 745-749. doi:10.1001/jamadermatol.2023.1139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37195706/
6. Atzmony, Lihi, Zagairy, Fadia, Mawassi, Banan, Dodiuk-Gad, Roni, Cohen-Barak, Eran. . Persistent Cutaneous Lesions of Darier Disease and Second-Hit Somatic Variants in ATP2A2 Gene. In JAMA dermatology, 160, 518-524. doi:10.1001/jamadermatol.2024.0152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536168/

资料下载

S-KO-18015_6N_11938_Atp2a2_Exon 7~8_strategy.pdf
S-KO-18015_6N_11938_Atp2a2_Exon 7~8_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述