Evpl-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Evpl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18008

品系全称

C57BL/6JCya-Evplem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14027-Evpl-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Evpl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18008) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
envoplakin
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025276 | Ensembl: ENSMUST00000037007
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107507Mice homozygous for a targeted deletion of this gene are viable and fertile. Surprisingly, cornified envelope assembly is not inhibited and adult homozygotes show no obvious pathological phenotype in skin or other epithelia, despite a slight delay in barrier acquisition during embryonic development.
EVPL,即envoplakin基因,编码一种名为envoplakin的蛋白质。该蛋白质是一种细胞膜相关的前体,属于角化包膜的表皮部分,主要在表皮和食道角质形成细胞中表达。Envoplakin与桥粒斑蛋白(如desmoplakin I和desmoplakin II)以及角蛋白结合蛋白(如bullous pemphigoid抗原1和plectin)具有同源性,其功能是将桥粒和角蛋白丝与角化包膜连接起来。这种连接对于维持皮肤的完整性和结构至关重要。此外,EVPL基因的染色体定位在17q25区域,与一种称为局部非角化性掌跖角化病(NEPPK)的常染色体显性遗传疾病以及食管癌的易感性相关。NEPPK是一种皮肤疾病,表现为手掌和足底的局部增厚,而食管癌则是一种常见的恶性肿瘤。

EVPL基因的研究揭示了其在多种疾病中的作用。例如,在黑色素瘤的进展过程中,EVPL基因的表达水平与细胞通讯、表皮发育以及kallikreins相关的基因网络存在高度协调性。这意味着EVPL可能参与了黑色素瘤的进展,并可能在细胞通讯和表皮发育过程中发挥了重要作用[1]。此外,EVPL基因的突变在散发性食管鳞状细胞癌中并不常见,尽管EVPL基因在17q25的TOC位点频繁缺失。这表明EVPL基因可能并非食管鳞状细胞癌的直接致病基因,但其缺失可能与食管癌的发生有关[4]。此外,EVPL基因的表达与CD4+ T细胞浸润相关,可能在自身免疫性疾病如皮肌炎中发挥了作用[3]。

在胃肠道疾病中,EVPL基因的表达也与疾病风险相关。研究表明,空气和交通噪声污染相关的DNA甲基化、基因表达和蛋白质丰度水平的变化可能影响胃肠道疾病的风险。在污染相关的基因中,EVPL基因的表达上调与胃食管反流病、溃疡性结肠炎和胃溃疡的风险增加相关[2]。这表明EVPL基因可能在污染诱导的胃肠道疾病中发挥了作用。

在2型糖尿病和结直肠癌的共病研究中,EVPL基因也被发现是一个特征性共病基因。EVPL基因的上调与免疫反应、免疫过程和免疫景观异常相关,提示EVPL可能在2型糖尿病和结直肠癌的免疫机制中发挥了作用[5]。此外,EVPL基因的表达上调与食管鳞状细胞癌的放化疗抵抗相关,表明EVPL基因可能在食管鳞状细胞癌的放化疗抵抗机制中发挥了作用[6]。

综上所述,EVPL基因编码的envoplakin蛋白在维持皮肤完整性和结构方面发挥了重要作用。此外,EVPL基因在多种疾病中发挥作用,包括黑色素瘤、食管鳞状细胞癌、皮肌炎、胃肠道疾病以及2型糖尿病和结直肠癌的共病。EVPL基因的表达与疾病进展、免疫机制和放化疗抵抗相关,提示EVPL基因可能是一个潜在的生物标志物和治疗靶点。未来,对EVPL基因的深入研究将有助于我们更好地理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Martins, Waleska K, Esteves, Gustavo H, Almeida, Otávio M, Duprat, João P, Stolf, Beatriz S. 2011. Gene network analyses point to the importance of human tissue kallikreins in melanoma progression. In BMC medical genomics, 4, 76. doi:10.1186/1755-8794-4-76. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22032772/
2. Zhan, Zhi-Qing, Li, Jia-Xin, Chen, Ying-Xuan, Fang, Jing-Yuan. 2024. The effects of air and transportation noise pollution-related altered blood gene expression, DNA methylation, and protein abundance levels on gastrointestinal diseases risk. In The Science of the total environment, 951, 175633. doi:10.1016/j.scitotenv.2024.175633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39163931/
3. Huang, Peng, Tang, Li, Zhang, Lu, Liu, Lingjuan, Liu, Liqun. 2022. Identification of Biomarkers Associated With CD4+ T-Cell Infiltration With Gene Coexpression Network in Dermatomyositis. In Frontiers in immunology, 13, 854848. doi:10.3389/fimmu.2022.854848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35711463/
4. Iwaya, Takeshi, Maesawa, Chihaya, Kimura, Toshimoto, Saito, Kazuyoshi, Masuda, Tomoyuki. . Infrequent mutation of the human envoplakin gene is closely linked to the tylosis oesophageal cancer locus in sporadic oesophageal squamous cell carcinomas. In Oncology reports, 13, 703-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15756445/
5. Luo, Yongge, Yang, Lei, Wu, Han, Wang, You, Zhou, Fuxiang. 2024. Exploring the Molecular Mechanism of Comorbidity of Type 2 Diabetes Mellitus and Colorectal Cancer: Insights from Bulk Omics and Single-Cell Sequencing Validation. In Biomolecules, 14, . doi:10.3390/biom14060693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38927096/
6. Hou, Qiang, Jiang, Zhenzhen, Li, Ziwei, Jiang, Mingfeng. 2021. Identification and Functional Validation of Radioresistance-Related Genes AHNAK2 and EVPL in Esophageal Squamous Cell Carcinoma by Exome and Transcriptome Sequencing Analyses. In OncoTargets and therapy, 14, 1131-1145. doi:10.2147/OTT.S291007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33633453/