Nup85-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nup85-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18007

品系全称

C57BL/6JCya-Nup85em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-445007-Nup85-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nup85-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18007) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 85
基因别称
Pcnt1,frount
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001002929.4 | Ensembl: ENSMUST00000021085
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~3520 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3046173Inducible KO decreases macrophage and monocyte population in tumors, reducing tumor growth and metastasis.
Nup85是核孔复合体(NPC)的一个组成部分,NPC是细胞核膜上的一种大型蛋白质复合体,负责调节细胞核与细胞质之间的物质交换。Nup85属于Y复合物的一部分,该复合物在核质转运、基因表达、有丝分裂调控和染色质组织等方面发挥着关键作用[6]。Nup85在细胞核膜上形成一个通道,允许核糖核酸(RNA)、蛋白质和其他分子在细胞核与细胞质之间进行运输,同时保持细胞核的完整性。

Nup85的突变与多种人类疾病有关。例如,Nup85的突变已被发现与儿童期发病的类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)相关。SRNS是一种严重的肾脏疾病,患者对常规类固醇治疗无反应,最终可能导致终末期肾病[5]。除了肾脏疾病,Nup85的突变还被发现与原发性常染色体隐性小头畸形和Seckel综合征谱系疾病相关。这些疾病通常表现为出生时头部小(小头畸形)、认知障碍、身材矮小和面部畸形[2,3]。此外,Nup85的突变还可能引起神经发育障碍,如微脑症、肌张力减退和癫痫发作[1]。

除了在人类疾病中的作用,Nup85还在植物中发挥着重要作用。例如,在拟南芥中,Nup85参与调节植物对ABA(脱落酸)和盐胁迫的响应。研究发现,nup85突变体在ABA和盐胁迫下,应力响应基因的表达显著降低,表明Nup85在植物应对环境压力中发挥着重要作用[4]。此外,Nup85还可能通过影响植物与真菌和细菌的共生关系来影响植物的生长和发育。研究发现,nup85突变体会导致拟南芥与根瘤菌和丛枝菌根真菌的共生关系受损,进而影响植物的生长和发育[7]。

综上所述,Nup85作为一种重要的核孔复合体组成部分,在核质转运、基因表达、有丝分裂调控和染色质组织等方面发挥着关键作用。Nup85的突变与多种人类疾病相关,包括肾脏疾病、神经发育障碍和遗传性小头畸形等。此外,Nup85还在植物中发挥着重要作用,参与调节植物对环境压力的响应和与微生物的共生关系。深入研究Nup85的功能和作用机制,有助于我们更好地理解核孔复合体在细胞生物学中的重要作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gambadauro, Antonella, Mangano, Giuseppe Donato, Galletta, Karol, Nardello, Rosaria, Chimenz, Roberto. 2023. NUP85 as a Neurodevelopmental Gene: From Podocyte to Neuron. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14122143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38136965/
2. Ravindran, Ethiraj, Jühlen, Ramona, Vieira-Vieira, Carlos H, Scott, Hamish, Kaindl, Angela M. . Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. In Human molecular genetics, 30, 2068-2081. doi:10.1093/hmg/ddab160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34170319/
3. Ravindran, Ethiraj, Lesca, Gaetan, Januel, Louis, Margot, Henri, Kaindl, Angela M. 2023. Case report: Compound heterozygous NUP85 variants cause autosomal recessive primary microcephaly. In Frontiers in neurology, 14, 1124886. doi:10.3389/fneur.2023.1124886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36846113/
4. Zhu, Yingfang, Wang, Bangshing, Tang, Kai, Tao, Weiguo Andy, Zhu, Jian-Kang. 2017. An Arabidopsis Nucleoporin NUP85 modulates plant responses to ABA and salt stress. In PLoS genetics, 13, e1007124. doi:10.1371/journal.pgen.1007124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29232718/
5. Yao, Ling, Li, Yuanyuan, Wang, Ping, Xu, Chan, Yu, Zihua. 2024. Nucleoporin-associated steroid-resistant nephrotic syndrome. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 40, 629-649. doi:10.1007/s00467-024-06494-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39331077/
6. Braun, Daniela A, Lovric, Svjetlana, Schapiro, David, Khokha, Mustafa K, Hildebrandt, Friedhelm. 2018. Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome. In The Journal of clinical investigation, 128, 4313-4328. doi:10.1172/JCI98688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30179222/
7. Saito, Katsuharu, Yoshikawa, Makoto, Yano, Koji, Hayashi, Makoto, Kawaguchi, Masayoshi. 2007. NUCLEOPORIN85 is required for calcium spiking, fungal and bacterial symbioses, and seed production in Lotus japonicus. In The Plant cell, 19, 610-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17307929/