Mau2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mau2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18003

品系全称

C57BL/6JCya-Mau2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74549-Mau2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mau2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18003) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MAU2 sister chromatid cohesion factor
基因别称
9130404D08Rik,A930019L04Rik,Mau-2,mKIAA0892
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001167939 | Ensembl: ENSMUST00000212308
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10~12
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921799Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete embryonic lethality during organogenesis.
Mau2,也称为Scc4,是染色质结构维持蛋白家族中的一种,与Nipbl形成异源二聚体,共同参与染色质上粘合蛋白复合物的装载。粘合蛋白复合物是一种多亚基蛋白复合物,在细胞分裂、DNA修复和基因表达调控中发挥重要作用。Mau2在多种生物学过程中发挥作用,包括胚胎发育、细胞命运决定、神经发育和疾病发生。

在胚胎发育过程中,Mau2对于细胞命运决定至关重要。研究发现,AtSCC2和AtSCC4在胚胎发育的早期阶段共同作用,这两个蛋白对于细胞命运决定至关重要。突变胚胎缺乏这两种蛋白质只能发育到球形阶段,并表现出悬器过度增殖的表型,这表明Mau2在植物胚胎发育中发挥着重要作用[3]。

Mau2在神经发育中也起着重要作用。研究发现,Nipbl和Mau2的神经元特异性失活对颅面发育有强烈影响,导致颅面缺陷。有趣的是,神经元特异性失活对神经嵴细胞的早期增殖和迁移只有轻微的影响,这表明Mau2在神经嵴细胞中的功能可能与细胞增殖和迁移无关,而与颅面发育的后期阶段有关[4]。

此外,Mau2还与多种疾病的发生发展相关。研究发现,Mau2基因变异与Cornelia de Lange综合征(CdLS)的发生相关。CdLS是一种罕见的先天性发育障碍,主要特征为面部特征、生长迟缓、骨骼畸形等。研究发现,Mau2基因变异导致其编码的蛋白质水平降低,可能影响其与Nipbl的结合,进而影响粘合蛋白复合物的装载和染色质结构的维持,导致CdLS的发生[1]。

除了CdLS,Mau2还与非病毒性肝细胞癌(HCC)的发生相关。研究发现,Mau2基因变异与非病毒性HCC的发生相关,Mau2基因变异可能导致粘合蛋白复合物的装载和染色质结构的维持受损,进而影响基因表达调控,促进HCC的发生[2]。

综上所述,Mau2是一种重要的染色质结构维持蛋白,参与胚胎发育、细胞命运决定、神经发育和多种疾病的发生发展。Mau2与Nipbl形成异源二聚体,共同参与粘合蛋白复合物的装载,在染色质结构的维持和基因表达调控中发挥重要作用。Mau2的研究有助于深入理解染色质结构和基因表达调控的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Peng, Yin, Zhu, Ying, Wu, Lin, Deng, Fang. 2023. Clinical study and genetic analysis of Cornelia de Lange syndrome caused by a novel MAU2 gene variant in a Chinese boy. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2318. doi:10.1002/mgg3.2318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37962004/
2. Hassan, Manal M, Li, Donghui, Han, Younghun, Roberts, Lewis R, Amos, Christopher I. 2024. Genome-wide association study identifies high-impact susceptibility loci for HCC in North America. In Hepatology (Baltimore, Md.), 80, 87-101. doi:10.1097/HEP.0000000000000800. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38381705/
3. Minina, Elena A, Reza, Salim Hossain, Gutierrez-Beltran, Emilio, Bozhkov, Peter V, Moschou, Panagiotis N. 2017. The Arabidopsis homolog of Scc4/MAU2 is essential for embryogenesis. In Journal of cell science, 130, 1051-1063. doi:10.1242/jcs.196865. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28137757/
4. Smith, Terence Gordon, Laval, Steve, Chen, Fangli, Strachan, Tom, Peters, Heiko. 2014. Neural crest cell-specific inactivation of Nipbl or Mau2 during mouse development results in a late onset of craniofacial defects. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 52, 687-94. doi:10.1002/dvg.22780. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24700590/