Ano10-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ano10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17996

品系全称

C57BL/6JCya-Ano10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102566-Ano10-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ano10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17996) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anoctamin 10
基因别称
Tmem16k
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133979 | Ensembl: ENSMUST00000042546
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2143103Mice homozygous for a knock-out allele fail to exhibit calcium-activated chloride ion secretion in the jejunum.
ANO10基因编码的蛋白是ANO10,属于ANO蛋白家族。ANO蛋白家族是一类跨膜蛋白,具有离子通道和磷脂翻转酶的双重功能。ANO10蛋白主要在细胞膜上发挥作用,参与钙离子依赖的氯离子通道的调控,影响细胞内的离子平衡和信号传导。此外,ANO10蛋白还可能参与磷脂翻转,调节细胞膜的脂质组成。ANO10基因的突变会导致遗传性疾病,如SCAR10(spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 10),这是一种常染色体隐性遗传的进行性小脑共济失调和轴突神经病变。ANO10基因突变导致ANO10蛋白功能丧失或异常,进而影响小脑和神经元的正常功能,引起共济失调和神经病变等症状[7,8]。

ANO10基因在多种生物学过程中发挥重要作用。研究发现,ANO10基因的突变与脊髓损伤的免疫炎症反应有关[1]。脊髓损伤后,机体免疫系统会发生变化,导致炎症反应和免疫细胞功能异常,影响神经再生和功能恢复。ANO10基因的表达水平在脊髓损伤患者的血液中发生改变,提示ANO10基因可能参与脊髓损伤的免疫炎症反应过程。此外,ANO10基因还与免疫细胞的比例变化有关,如B细胞、T细胞和自然杀伤细胞的数量在脊髓损伤患者中发生改变[1]。

ANO10基因的突变还与多种神经退行性疾病有关。研究发现,ANO10基因的突变与SCAR10相关,导致进行性小脑共济失调和轴突神经病变[3,4]。ANO10基因的突变导致ANO10蛋白功能丧失或异常,进而影响小脑和神经元的正常功能,引起共济失调和神经病变等症状。此外,ANO10基因的突变还与其他神经退行性疾病有关,如脊髓小脑共济失调3型(ARCA3),这是一种常染色体隐性遗传的进行性小脑共济失调,伴随运动神经元损伤、癫痫和认知障碍[5]。

ANO10基因的突变还导致细胞功能障碍和遗传性疾病。研究发现,ANO10基因的突变导致细胞内钙离子信号传导紊乱,进而影响细胞功能和生存[6]。ANO10基因的突变还与其他遗传性疾病有关,如ANO10基因的突变导致细胞内离子通道功能异常,引起细胞体积调节障碍和凋亡异常[2]。此外,ANO10基因的突变还与CoQ10缺乏症相关,导致线粒体功能障碍和细胞能量代谢异常[7]。

综上所述,ANO10基因编码的ANO10蛋白是一类重要的跨膜蛋白,具有离子通道和磷脂翻转酶的双重功能。ANO10基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括免疫炎症反应、神经退行性疾病和细胞功能障碍。ANO10基因的突变会导致遗传性疾病,如SCAR10和ARCA3,引起共济失调、神经病变和认知障碍等症状。ANO10基因的研究有助于深入理解ANO10蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Xiaolu, Yang, Ye, Xu, Senming, Chen, Jianmin, Xu, Jianwen. 2023. Screening biomarkers for spinal cord injury using weighted gene co-expression network analysis and machine learning. In Neural regeneration research, 19, 2723-2734. doi:10.4103/1673-5374.391306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38595290/
2. Pedemonte, Nicoletta, Galietta, Luis J V. . Structure and function of TMEM16 proteins (anoctamins). In Physiological reviews, 94, 419-59. doi:10.1152/physrev.00039.2011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24692353/
3. Milovanović, Andona, Westenberger, Ana, Stanković, Iva, Kostić, Vladimir S, Dragašević-Mišković, Natasa. 2024. ANO10-Related Spinocerebellar Ataxia: MDSGene Systematic Literature Review and a Romani Case Series. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 39, 887-892. doi:10.1002/mds.29729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38469933/
4. Massey, Sean, Guo, Yiran, Riley, Lisa G, Cooper, Sandra, Christodoulou, John. 2023. Expanding the Allelic Heterogeneity of ANO10-Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. In Neurology. Genetics, 9, e200051. doi:10.1212/NXG.0000000000200051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36698452/
5. Nanetti, Lorenzo, Sarto, Elisa, Castaldo, Anna, Mariotti, Caterina, Taroni, Franco. 2018. ANO10 mutational screening in recessive ataxia: genetic findings and refinement of the clinical phenotype. In Journal of neurology, 266, 378-385. doi:10.1007/s00415-018-9141-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30515630/
6. Wanitchakool, Podchanart, Ousingsawat, Jiraporn, Sirianant, Lalida, Schreiber, Rainer, Kunzelmann, Karl. 2016. Cellular defects by deletion of ANO10 are due to deregulated local calcium signaling. In Cellular signalling, 30, 41-49. doi:10.1016/j.cellsig.2016.11.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27838374/
7. Balreira, Andrea, Boczonadi, Veronika, Barca, Emanuele, Quinzii, Catarina M, Horvath, Rita. 2014. ANO10 mutations cause ataxia and coenzyme Q₁₀ deficiency. In Journal of neurology, 261, 2192-8. doi:10.1007/s00415-014-7476-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25182700/
8. Koenig, Michel, Tranchant, Christine, Anheim, Mathieu. . Autosomal recessive cerebellar ataxia 3 due to homozygote c.132dupA mutation within the ANO10 gene--reply. In JAMA neurology, 72, 239-40. doi:10.1001/jamaneurol.2014.3921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25664551/