Clcn2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Clcn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17980

品系全称

C57BL/6JCya-Clcn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12724-Clcn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clcn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17980) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chloride channel, voltage-sensitive 2
基因别称
ClC-2,Clc2,nmf240
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009900.2 | Ensembl: ENSMUST00000007207
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105061Mice homozygous for a null allele exhibit abnormal brain morphology, male infertility, and abnormal eye morphology.
CLCN2,也称为氯离子通道2,是一种编码电压门控氯通道(ClC-2)的基因。ClC-2是一种广泛分布于多种器官的氯离子通道,参与细胞体积调节、跨上皮运输和细胞增殖等重要生理过程。CLCN2基因突变会导致一系列疾病,包括原发性醛固酮增多症(PA)、CLCN2相关脑白质病(CC2L)和家族性高血压等。

原发性醛固酮增多症(PA)是一种常见的继发性高血压,其特征是肾上腺自主性产生过多的醛固酮。研究发现,超过90%的醛固酮产生性腺瘤(APA)携带CLCN2基因的体细胞突变。这些突变导致ClC-2通道功能异常,进而影响醛固酮的分泌和血压调节。此外,家族性高血压也与CLCN2基因的胚系突变有关,这些突变导致ClC-2通道功能障碍,从而影响血压的调节。

CLCN2相关脑白质病(CC2L)是一种罕见的脑白质疾病,其特征是脑白质内髓鞘水肿。研究发现,CLCN2基因的突变会导致ClC-2通道功能异常,从而引起脑白质内髓鞘水肿和一系列神经症状,如手震颤、言语不清、眼球震颤、小脑共济失调、记忆力下降、耳鸣和头晕等。

家族性高血压是一种遗传性疾病,其特征是血压升高和心血管疾病风险增加。研究发现,CLCN2基因的突变会导致ClC-2通道功能异常,从而影响血压的调节和心血管系统的功能。

综上所述,CLCN2基因编码的氯离子通道2(ClC-2)在多种生理过程中发挥重要作用,包括细胞体积调节、跨上皮运输和细胞增殖等。CLCN2基因突变会导致一系列疾病,包括原发性醛固酮增多症、CLCN2相关脑白质病和家族性高血压等。这些疾病的发生与ClC-2通道功能异常有关,进而影响醛固酮的分泌、脑白质的代谢和血压的调节。深入研究CLCN2基因的功能和突变机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Scholl, Ute I. 2022. Genetics of Primary Aldosteronism. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 79, 887-897. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.16498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35139664/
2. Tang, Jia, Shen, Xuemei, Yang, Yu, Huang, Bizhi, Chen, Hong. 2021. Two Different Copy Number Variations of the CLCN2 Gene in Chinese Cattle and Their Association with Growth Traits. In Animals : an open access journal from MDPI, 12, . doi:10.3390/ani12010041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35011147/
3. Guo, Zhuoxin, Lu, Tingting, Peng, Lisheng, Chen, Shaoqiong, Qiu, Wei. 2019. CLCN2-related leukoencephalopathy: a case report and review of the literature. In BMC neurology, 19, 156. doi:10.1186/s12883-019-1390-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31291907/
4. Scheper, Gert C, van Berkel, Carola G M, Leisle, Lilia, Jentsch, Thomas J, Van der Knaap, Marjo S. . Analysis of CLCN2 as candidate gene for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. In Genetic testing and molecular biomarkers, 14, 255-7. doi:10.1089/gtmb.2009.0148. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20187760/
5. Bertelli, Matteo, Cecchin, Stefano, Lapucci, Cristina, Mortini, Pietro, Pandolfo, Massimo. 2006. Quantification of chloride channel 2 (CLCN2) gene isoforms in normal versus lesion- and epilepsy-associated brain tissue. In Biochimica et biophysica acta, 1772, 15-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17156979/
6. Hansen, Thea Hyttel, Yan, Yannan, Ahlberg, Gustav, Bentzen, Bo Hjorth, Schmitt, Nicole. 2020. A Novel Loss-of-Function Variant in the Chloride Ion Channel Gene Clcn2 Associates with Atrial Fibrillation. In Scientific reports, 10, 1453. doi:10.1038/s41598-020-58475-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31996765/
7. Rege, Juilee, Nanba, Kazutaka, Blinder, Amy R, Rainey, William E, Else, Tobias. 2020. Identification of Somatic Mutations in CLCN2 in Aldosterone-Producing Adenomas. In Journal of the Endocrine Society, 4, bvaa123. doi:10.1210/jendso/bvaa123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33033789/
8. Scholl, Ute I. . CLCN2 clicks with aldosterone-producing adenomas, too! In European journal of endocrinology, 181, C21-C22. doi:10.1530/EJE-19-0688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31585437/
9. Ben Mohamed, Dina, Saied, Zacharia, Ben Sassi, Samia, Masmoudi, Saber, Amouri, Rim. 2022. A Tunisian patient with CLCN2-related leukoencephalopathy. In Clinical case reports, 10, e6737. doi:10.1002/ccr3.6737. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36583195/
10. Zhou, Zhen, Yang, Sai, Ning, Zeshu, Wang, Miao, Wu, Liwen. . [Genetic analysis of a child with Leukoencephalopathy with ataxia caused by a homozygous variant of CLCN2 gene and a literature review]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 42, 82-88. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20241014-00533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39779341/